مبارزه با ژن معیوب

خون بند نمی‌آید. این علامت هموفیلی است. بیماری‌ای که بسیار قدیمی است آنقدر قدیمی‌ که آثار آن در مصر و فراعنه مومیایی شده دیده شده است. همین‌طور در 2 هزار سال پیش در تورات از این بیماری نام برده شده است.

این بیماری در تاریخ نیز نقش زیادی داشته است. مورخان سقوط روسیه تزاری و تسلط کمونیست‌ها بر این کشور را نیز بی‌ارتباط با هموفیلی نمی‌دانند. راسپوتین شفابخش کودک مبتلای تزار بود. تزار به خاطر بهبودی کودک بیمارش راسپوتین را مشاور اعظم و محرم اسرار خاندان خود کرد. راسپوتین بتدریج در خاندان نفوذ زیادی کرد و با مشاوره‌های اشتباه خود باعث شکست تزار در جنگ شد و زمینه سقوط او را فراهم آورد.

این بیماری در نوادگان ملکه ویکتوریا هم دیده شده که باعث شد فرزندان ذکور پادشاهان انگلیس، اسپانیا، روسیه و آلمان با بیماری هموفیلی مواجه شوند.

بیماری هموفیلی یک بیماری وابسته به جنس است که در آقایان دیده می‌شود. این بیماران به دلیل فقدان برخی فاکتورهای خونی خاص بشدت مستعد خونریزی هستند، به نحوی که با کوچک‌ترین ضربه یا حتی به طور خود به خود دچار خونریزی‌های بسیار شدید می‌شوند. در این بیماران در صورت بروز خونریزی باید بلافاصله فاکتورهای انعقادی مناسب تزریق شوند وگرنه می‌تواند باعث مشکلات مفصلی بسیار شدید و حتی مرگ شود.

البته شدت این بیماری در افراد مختلف متفاوت است. در فرم شدید بیماری میزان فاکتور در خون کمتر از یک درصد است و در دوران شیرخوارگی و با خونریزی خود به خود در اندام‌های مختلف (مغز مفاصل و احشا) یا به دنبال ختنه کردن اتفاق بیفتد. فرم متوسط بیماری وقتی رخ می‌دهد که میزان فاکتور موجود در خون یک تا 5 درصد است، در این حالت خونریزی در سنین راه افتادن کودک (2-1 سالگی) به صورت تورم زانوها اتفاق می‌افتد. در فرم خفیف بیماری میزان فاکتور در خون 25 درصد است و ممکن است تا سنین جوانی خونریزی اتفاق نیفتد.

هموفیلی در همه جای دنیا به شکلی یکسان انتشار دارد. برآورد می‌شود حدود 400 هزار نفر در جهان به بیماری هموفیلی مبتلا باشند. از این بین نزدیک به 7000 بیمار هموفیلی در ایران زندگی می‌کنند که 20 درصد این جمعیت در تهران و بقیه در استان‌ها پراکنده‌اند. در ایران برآورد می‌شود از هر 20 هزار نفر یک نفر هموفیل است و با جمعیت 70 میلیونی ما باید حدودا 35 هزار نفر مبتلا باشند، ولی اغلب آنان ناشناس مانده‌اند و فقط در حدود 7 هزار بیمار ثبت شده شناسایی شده است.

در سال 1989 برای اولین بار از سوی فدراسیون جهانی هموفیلی روز جهانی هموفیلی معرفی شد. مبنای این انتخاب سالروز تولد فرانک استابل 28 فروردین (17 آوریل) بود. استابل از بنیانگذاران فدراسیون جهانی هموفیلی محسوب می‌شد.

در روز جهانی هموفیلی قرار است توجه دولت‌ها و مردم جهان به مشکلات و مسائل مختلف جامعه هموفیلی جهان جلب شود. در این رابطه متقاعد نمودن دولت‌ها برای حمایت از این بیماران و دفاع از حقوق آنان بزرگ‌ترین وظیفه است که انجمن‌های حامی بیماران بر عهده دارند.

با این وجود اگر نگاهی به تقویم رسمی کشور بیندازید، متوجه می‌شوید در روز 28 فروردین نامی از هموفیلی به چشم نمی‌خورد. در حقیقت علی‌رغم تقاضاهای مکرر جامعه هموفیلی ایران هنوز روز جهانی هموفیلی در تقویم رسمی کشور گنجانده نشده است که این مساله مایه تاسف است. شاید رسمیت بخشیدن به این مناسبت بین‌المللی در کشور ما که دولتش جایگاه رفیعی در رابطه با حمایت از بیماران هموفیلی به نسبت درآمد ناخالص کشور دارد بتواند به انعکاس این خدمات ارزنده نظام جمهوری اسلامی ایران در حوزه بین‌المللی کمک شایان توجهی بنماید.

یکی از بزرگ‌ترین مشکلات بیماران هموفیلی در سالیان اخیر مشکل داروست. معضلی که هر از گاهی بالا می‌گیرد و با اعتراض بیماران همراه می‌شود.

بیماران هموفیلی باید با توجه به میزان خونریزی و وزن خود، دارو دریافت نمایند. عدم دریافت دارو به میزان کافی و به موقع، موجب خونریزی داخل مفاصل و ایجاد معلولیت دائمی برای این بیماران می‌گردد. متاسفانه در بسیاری از موارد کمبود دارو باعث ایجاد معلولیت‌های جسمی در بیماران هموفیلی و بخصوص کودکان شده است.

این در حالی است که در ایران میزان قابل قبولی از فرآورده‌های خونی در اختیار جمعیت هموفیلی کشور قرار می‌گیرد و بیش از 20 تا 25 درصد از کل ارز اختصاص داده شده به واردات دارو را شامل می‌شود. سالانه در کشور حدود 60 میلیون دلار یارانه برای داروهای این بیماران هزینه می‌شود.

دسترسی بیماران هموفیلی ایران به دارو کمی بیش از حداقل استاندارد است. این دسترسی در مقایسه با دیگر کشورهای درحال توسعه مناسب بوده و براساس تحقیقات انجام شده توسط یکی از کارشناسان فدراسیون جهانی هموفیلی در مقایسه با سهم وزارت بهداشت و درمان از درآمد ناخالص ملی، بیماران هموفیلی ایران 2 برابر بهتر از کشورهای مشابه دسترسی به داروهای مورد نیاز دارند.

درواقع علت کمبودهای مقطعی دارو بیشتر به اختلال در توزیع دارو در داروخانه‌ها برمی‌گردد تا کمبود یا عدم واردات آن. در برخی موارد نیز تجویزهای سلیقه‌ای پزشکان بخش مهمی از این داروهای بسیار گرانقیمت را به هدر می‌دهد.

هپاتیت کابوس تمام کسانی است که از خون یا فرآورده‌های خونی استفاده می‌کنند، به خصوص کسانی که در گذشته این فرآورده‌ها را گرفته‌اند با مشکلات بیشتری مواجه هستند.

برآورد می‌شود حدود 3000 نفر از بیماران هموفیلی در کشور آلوده به ویروس هپاتیت C هستند. 60 الی 70درصد این بیماران مبتلا به ژنوتیپ یک هپاتیت C هستند که فقط 50 درصد آنها شانس درمان با ترکیب 2 داروی پگ‌اینترفرون و ریباویرین را دارند. به این معنی که اگر همه بیماران با 2 داروی فوق درمان شوند، 1000 نفر آنها از این درمان‌ها نتیجه‌ای دریافت نخواهند کرد و باید منتظر دارو‌های دیگری برای خلاص شدن از ویروس هپاتیت C باشند. براساس آمارهای منتشره تا سال 1388 از 367 بیمار هموفیلی تحت درمان 225 نفر کاملا درمان شده‌اند. 66 بیمار بعد از درمان دچار عود مجدد شده‌اند. 30 نفر اساسا به درمان جواب نداده‌اند و درمان 30 نفر به علت عوارض جانبی درمان آنها قطع گردیده است.

کودکان هموفیلی از نظر هوش و استعداد هیچ تفاوتی با کودکان همسال خود ندارند و می‌توانند همانند دیگران به مدرسه بروند و درس بخوانند، اما در این راه مشکلاتی نیز وجود دارد. مشکلاتی که این موضوع را تبدیل به دغدغه همیشگی والدین کرده است. خونریزی خطری است که همواره این کودکان را تهدید می‌کند. اکثر خونریزی‌ها در دانش‌آموزان هموفیلی در اثر ضربه به بدن کودکان، پیچ‌خوردن پا و... ایجاد می‌شود. مسوولان مدرسه باید در حد امکان از زد و خورد این کودکان با سایر دانش‌آموزان جلوگیری کنند، اتفاقی که همیشه نمی‌افتد.

در گذشته به علت بی‌توجهی، بسیاری از دانش‌آموزان هموفیلی معلول شده‌اند. خوشبختانه اکنون وضعیت بهتر است. در ساعت‌های ورزش باید فعالیت‌های کم‌فشار و به‌دور از خطر برای این دسته از دانش‌آموزان در نظر گرفته شود. اما این دانش‌آموزان نباید از همه بازی‌ها محدود شوند، زیرا این عامل خود باعث بروز احساس تنهایی در آنها می‌شود که این عاملی برای خونریزی‌های خود به خود است. برای این بیماری فعالیت‌های کم‌برخورد همچون نرمش‌های کششی، شنا، تنیس روی میز، بدمینتون و شطرنج توصیه می‌شود؛ ورزش‌هایی که امکانات آن در اکثر مدارس کشور ما وجود ندارد.

یک نقص ژنتیکی در عوامل انعقاد خون نمی‌تواند مانع بروز ظهور توانایی‌ها و استعدادهای فرد در فعالیت‌های شغلی و اجتماعی باشد، اما در کشوری که اشتغال مشکلی همگانی باشد، طبیعی است کسی که بیماری نیز دارد، وضعیت بدتری پیدا می‌کند. برخی سازمان‌ها، بیماران هموفیلی را به عنوان نیروی کار نمی‌پذیرند. این در حالی است که اشتغال یکی از خواسته‌های بحق بیماران هموفیلی است.

بیشتر سازمان‌های دولتی و نیز بخش خصوصی در شرایط استخدام‌شان، معافیت پزشکی را اعلام می‌کنند، اما در عمل از استخدام این دسته از بیماران خودداری می‌کنند. کارفرمایان بخش خصوصی نیز تحمل نمی‌کنند که کارمندشان چند روز در سال را به دلیل بیماری غیبت کند یا برخی کارها را نتواند انجام دهد. این در حالی است که اشتغال مناسب برای این بیماران موجب کاهش فشارهای گسترده روانی حاصل از بیماری و مشکلات تابعه آن از جمله معلولیت‌ها و آلودگی‌های ویروس است و بیماران هموفیلی شاغل نسبت به بیماران هموفیلی فاقد شغل بسیار بهتر با محیط اجتماعی و مشکلات بیماری خود کنار می‌آیند.

در سال 1345 جمعی از دلسوزان جامعه هموفیلی ایران که شامل والدین بیماران و پزشکان متخصص رشته خون و هماتولوژی بودند، پس از آشنایی با عملکرد فدراسیون جهانی هموفیلی در ایران موسسه‌ای خیریه پایه‌گذاری کردند که نام آن را کانون بهبود و پرورش هموفیلیا گذاشتند. اولین هیات‌مدیره کانون موفق شد در سال 1345 انجمن را تشکیل دهد. کانون هموفیلی در مقطعی به عضویت فدراسیون جهانی هموفیلی نائل آمد که این فدراسیون 58 عضو داشت. اعضای فدراسیون جهانی هموفیلی در حال حاضر شامل 102 انجمن است.

هرچند فعالیت کانون از سال 1356 تا 1369 متوقف بود. اما از آن سال مجدد فعال شد و بتدریج دایره فعالیت‌های خود را گسترش داد. در حال حاضر کانون هموفیلی ایران سازمانی غیردولتی، غیرانتفاعی غیرسیاسی و خیریه است که با هدف ارتقای سطح کیفیت زندگی بیماران هموفیلی و سایر اختلالات انعقادی ارثی از طریق ارائه حمایت‌های دارویی، درمانی، اجتماعی، آموزشی، پیشگیری و حقوقی و همچنین حمایت از پژوهش و توسعه فعالیت می‌نماید.