درخت حیات

هزار چهره یک جهش

جهش یک تغییر ژنتیکی است که صفات‌زیستی بعضی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. در جریان جهش‌ها تغییراتی در توالی دی‌ان‌ای رخ می‌دهد که نتیجه آن ممکن است به نفع یا به ضرر موجود زنده تمام شود. در هر یک از فعالیت‌های سلولی نظیر همانندسازی، رونویسی، ترجمه، ترکیب مجدد یا نوترکیبی کروموزوم‌ها، بروز و ظهور اطلاعات ژنتیکی احتمال خطا و اشتباه وجود دارد. بسیاری از بیماری‌ها ژنتیکی در نتیجه همین جهش‌ها که عمدتا تصادفی رخ می‌دهند بوجود می‌آید.

کد خبر: ۱۱۶۵۹۱۱

تاکنون از خود پرسیده‌اید آیا جهش‌هایی که در انسان به بیماری‌های ژنتیکی می‌انجامند، در سایر موجودات زنده نیز چنین اثری دارند؟ شاید در وهله نخست پرسشی عجیب به نظر برسد؛ مطمئناً جهشی که در یک موجود زنده چنین ضرری دارد در سایر موجودات نیز مشکل‌آفرین خواهد بود. اگر کمی دقیق‌تر به این پرسش بیندیشیم، در می‌یابیم جهشی که منجر به بیماری‌ای مانند پارکینسون در انسان می‌شود نمی‌تواند چنین اثری در یک باکتری داشته‌باشد. زیرا باکتری دستگاه عصبی ندارد تا خصوصیات بیماری پارکینسون را بروز دهد. یک موش چطور؟ موش پستانداری است با سامانه اعصابی مشابه دستگاه عصبی ما.

محققانی به نام‌های آلِکسی کاندِراشُف، شامیل سونایف و دیمیتری کاندِراشُف (پسر آلِکسی) چنین پرسشی را از خود پرسیدند. جهش‌های مورد نظر آنان جهش‌هایی است که در انسان به بیماری ژنتیکی منجر می‌شود، اما در گروه‌های دیگر جانوری تثبیت شده‌اند. تثبیت شدن یک جهش صرفاً به معنای این است که تقریباً تمام افراد در جمعیت حامل آن هستند و دیگر می‌توان آن را از نظر ژنتیکی نوع «وحشی» و رایج در نظر گرفت. اگر جهش‌های مضر همواره مضر باشند، امکان وجود جهش‌های مورد نظر این پژوهش‌گران در عالم واقع صفر خواهد بود.

یکی از جهش‌هایی که کاندِراشُف‌ها و سونایف یافتند، جهش جایگاه ۵۳ در پروتئین آلفا- سینوکلِئین بود. در حالت عادی آمینواسید آلانین در این جایگاه وجود دارد؛ در صورت جایگزینی تِرِئونین به جای آلانین، امکان ابتلا به پارکینسون به شدت افزایش می‌یابد. نکته عجیب این‌که غالب موش‌ها در جایگاه ۵۳ آلفا- سینوکلئین خود دارای تِرِئونین هستند! آیا اغلب موش‌ها مبتلا به پارکینسون هستند؟ جالب آنکه کاندِراشُف‌ها و سونایف فهرست بلندبالایی از جهش‌های این‌چنینی را با مقایسه جهش‌های بیماری‌زا در انسان با توالی ژنتیکی دیگر گونه‌ها یافتند.

چگونه ممکن است جهش در یک ژن در گونه‌ای منجر به بیماری عصبی چون پارکینسون شود و در گونه‌ای دیگر هیچ اثری نداشته باشد؟ درک این پدیده نیازمند درک چگونگی اثر جهش‌هاست: در ساده‌ترین شکل، اثر هر جهش مستقل از جهش‌های دیگر بوده و در طی تکامل یک جمعیت، اثر جهش‌ها بر هم انباشته می‌شود؛ جهش‌های مضر همواره مضرند و در صورت عمل انتخاب طبیعی، فراوانی پایین و متناسب با ضرر خود دارند و جهش‌های مفید نیز همواره مفیدند و فراوانی آنان متناسب با سودمندی آنان به سبب انتخاب طبیعی بالا خواهد رفت. آنچه کاندِراشُف‌ها و سونایف نشان دادند این است که اثر یک جهش به پس‌زمینه ژنتیکی که جهش در آن رخ می‌دهد بستگی دارد: سودمندی یا ضرر یک جهش در رابطه اطلاعات ژنتیکی موجود در همسایگی آن جهش مشخص می‌شود. این مشاهده تاحدی پادشهودی است؛ مانند این‌که بگویید 3=2+1اما -3=4+1! این درک جدید از پیچیدگی میانکنش‌های ژنتیکی، فهم چگونگی پدیدآمدن رخنمودها (یا ژنوتیپ‌ها، همان ترکیبی از اطلاعات ژنتیکی که صفات یک جاندارا را پدید می‌آورد) را پیچیده‌تر و هیجان‌انگیزتر کرده است.