کودکانی سالم داشته باشیم

با وجود نگرانی ها و آگاهی های عمومی نسبت به بیماری های ژنتیکی ، ازدواج های فامیلی همچنان در کشور ما رایج هستند.

کد خبر: ۷۴۲۲۴

در این شرایط اگر یک زوج که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند، قصد ازدواج داشته باشند چطور باید مطمئن شوند که فرزندانشان دچار مشکلات ژنتیکی نخواهند بود. واقعیت این است که خطر ناهنجاری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی حتی اگر هیچ سابقه بیماری ژنتیکی در افراد خانواده وجود نداشته باشد 3برابر بیشتر از موارد دیگر است.
البته ازدواج با غریبه ها نیز در حدود 3درصد خطر بروز این بیماری ها را به دنبال دارد. تنها راه پیشگیری از چنین مشکلاتی مشاوره ژنتیک است که نه تنها پیش از ازدواج ، بلکه پس از آن ، در حین بارداری و حتی پس از تولد فرزندی که دچار معلولیت است نیز انجام می گیرد.
به این ترتیب اگر زوجی دارای فرزند معلولی بوده و نگران سلامت فرزند بعدی خود باشند، می توانند با مشاوره ضریب خطر و احتمال معلولیت نوزاد خود را مشخص کنند.
ضرورت مشاوره ژنتیک موضوعی است که همگان روز به روز بیشتر به اهمیت آن پی می برند. نشست علمی و آموزشی ژنتیک در مرکز همایش های مجموعه فرهنگی هنری تهران به منظور آشنایی هر چه بیشتر خانواده ها و جوانان در شرف ازدواج ، با سخنرانی دکتر سیدرضا رمضان محسن پور برگزار شد.
حضور گسترده در این نشست نشان دهنده استقبال مردم از وجود چنین همایش هایی در جهت کسب آگاهی بیشتر درخصوص روشهای پیشگیری از ناهنجاری های ژنتیکی است.

چرا مشاوره ژنتیک ؛
ژنتیک پزشکی یکی از شاخه های علم ژنتیک است که به بررسی علت بروز بیماری های ژنتیکی در انسان ، نحوه توارث ، چگونگی پیشگیری از بروز و درمان آنها می پردازد. با توجه به پیشرفت های اخیر، امروزه می توان ادعا کرد که ژنتیک قلب علم پزشکی است . در حال حاضر بیش از 8000بیماری ژنتیکی در جهان شناخته شده اند که علایم آنها بلافاصله بعد از تولد یا در دوران نوزادی ، کودکی یا حتی در سنین بالاتر ظاهر می شوند.
از آنجا که اغلب بیماری های ژنتیکی فعلا درمان قطعی ندارند و اگر هم در مواردی روشهای درمانی وجود داشته باشد فوق العاده هزینه بر و وقت گیر هستند، لذا بهترین راه ، پیشگیری از بروز آنهاست . یکی از راههای پیشگیری مشاوره ژنتیک است.
مشاوره ژنتیک نوعی مشاوره پزشکی است که می تواند نوع بیماری را تشخیص داده و راه پیشگیری بروز مجدد آن را تعیین نماید، ضمن آن که کمک می کند تا از عوارض بیماری کاسته شود.
به گفته دکتر محسن پور این نوع مشاوره یک فرآیند ارتباطی برای کمک به بیمار یا خانواده اوست.
هدف آن نیز تشخیص مشکل ژنتیکی ، تخمین خطر تکرار و انتقال بیماری در خانواده ، پیش آگهی ، پیشگیری و چگونگی پیگیری بیماری است.
در حقیقت طی این جلسات مشاور به بیمار و خانواده اش کمک می کند تا واقعیت های پزشکی مربوط به خودش را درک کند، سهم توارث در بیماری خود و خطر وقوع مجدد آن را برای سایر افراد خانواده و فرزندان آتی بداند و امکانات مختلف و راههای موجود برای رویارویی با مشکل را بشناسد.
در این صورت می تواند در حد امکان با بیماری خود کنار بیاید و تبعات آن را تحمل کند و در نهایت راهی که با ارزشها و اعتقاداتش سازگار است را انتخاب کند. مشاوره پیش از ازدواج و پیش از بارداری به منظور نگرانی از بروز مکرر یک بیماری فامیلی ، عقب ماندگی ذهنی ، نقایص متعدد مادرزادی ، بیماری های عصبی مزمن پیشرونده ، کوتولگی و اختلالات رشد، اختلالات متابولیک ، شکل و قیافه غیرطبیعی و ابهام تناسلی در فرزند انجام می شود.
مشاوره حین بارداری نیز در مادران بالای 35سال انجام می شود
. برخورد با اشعه یا مواد شیمیایی مضر، مصرف برخی داروها در زمان بارداری ، ابتلا به بیماری عفونی یا تماس با افرادی که مبتلا به این نوع بیماری ها هستند نیز از مواردی است که مشاوره در این شرایط را الزامی می کند.
افرادی که سابقه نازایی ، سقطهای مکرر و به دنیا آوردن جنین مرده را دارند نیز بهتر است تحت مشاوره قرار گیرند.

معلولیت ها را ریشه کن کنیم
با نهادینه کردن فرهنگ مشاوره ژنتیک می توان از بروز نیمی از معلولیت های ذهنی ، ناراحتی های شنوایی و نارسایی های بینایی جلوگیری کرد.
هم اکنون هر بیمار روانی مزمن 2میلیون و 500هزار ریال و هر عقب مانده ذهنی 2میلیون ریال در سال برای دولت هزینه دارند. براساس نرخ جهانی هر فرد مبتلا به تالاسمی طی 15سال عمر خود نزدیک به 100هزار دلار هزینه به جامعه تحمیل می کند که این هزینه ها شامل مخارج نگهداری و داروهای مربوط به این بیماری می شود.
در گذشته زوجهایی که هر دو نفر آنها مبتلا به تالاسمی مینور بودند از ازدواج منع می شوند، اما هم اکنون با مشاوره هایی که به زوجها داده می شود، در صورت تمایل به ازدواج می توانند از امکانات تشخیص بیماری قبل از تولد فرزندشان بهره مند شوند.
انجام این مشاوره به گونه ای است که هنگام باردار شدن ، آزمایش هایی انجام می شود تا در صورت ابتلای جنین به تالاسمی ماژور، براساس فتوای سقط جنین در مورد این بیماری ها، از تولد نوزاد مبتلا پیشگیری کنند. این طرح به گونه ای موفق بوده است که طی سالهای اخیر آمار مبتلایان به بیماری تالاسمی در کشور کاهش چشمگیری داشته است.
طرح پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیکی از سال 1376در کشور آغاز شده است و در حال حاضر حدود 90مرکز مشاوره دولتی و 50مرکز خصوصی در سطح کشور با هدف پیشگیری از بروز مشکلاتی که منشائ ژنتیکی دارند در تمام طول سال به مراجعان خدمات مشاوره ای ارائه می دهند.
سازمان بهزیستی کشور در نظر دارد تا پایان برنامه چهارم حداقل یک مرکز مشاوره و یک آزمایشگاه تخصصی را در شهرستان های با بیش از 100هزار نفر جمعیت ایجاد کند.
باور اشتباهی که در زمینه مشاوره ژنتیک وجود دارد، این است که تمام مشاوره های ژنتیک به آزمایش نیاز ندارد و در برخی موارد با اطلاع از سوابق خانوادگی زوجین ، می توان ضریب خطر و احتمال معلولیت فرزندان را مشخص کرد.
زوجین پس از مراجعه به مراکز مشاوره ، در صورتی که نیاز به انجام آزمایش های پزشکی داشتند. از سوی این مراکز به آزمایشگاه های معتبر و مجهز معرفی شده و کار خود را پیگیری می کنند.
همچنین آزمایشگاهی در ستاد کشوری دانشگاه بهزیستی مستقر است و زوجین که نیازمند آزمایش های دقیق تری هستند، به این مرکز ارجاع داده می شوند. با وجود این که در صورت انجام خدمات مشاوره ژنتیک تا 50درصد می توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد، ولی در کشور ما نیاز مردم به خدمات مشاوره بیش از مراجعه آنان به این مراکز است که این مساله ناشی از عدم اطلاع و فرهنگ در این زمینه است.
زیرا عده ای مشاوره را تنها برای پیش از ازدواج دانسته و تصور می کنند پس از آن دیگر ضرورتی ندارد.
برای از بین بردن این تصور اشتباه ، باید اطلاع رسانی و فرهنگسازی گسترده ای صورت گیرد. حال آن که ضرورت توجه و اهمیت به مشاوره پیش از فرزنددار شدن ، در کشورهای دیگر به حدی است که در کشور قبرس توانسته اند نوزادان مبتلا به تالاسمی را به صفر برسانند که این امر تنها با مشاوره های ژنتیک قبل و در حین بارداری صورت گرفته است.