ژن یک نوع بیماری قلبی کشف شد

تیم تحقیقاتی دانشگاه نیوکاسل به ریاست «برنارد کیونی» بیش از دو هزار کودک را که با یک حفره در قلبشان متولد شده بودند را بررسی کرده و این نتایج را به دست آورد.

کیونی گفت: تحقیقات بزرگتر و وسیعتر برای تأیید این نتایج ضروری است اما امیدواریم که این کشف بتواند به درمان بهتر کمک کند.

بنیاد قلب بریتانیا این نتایج را بسیار مهم توصیف کرده است. در این تحقیق محققانی از دانشگاه های منچستر، آکسفورد، ناتینگهام  و لیسستر نیز سهیم بودند.

«کیونی» با اشاره به اینکه نتایج این تحقیقات یک گام مهم رو به جلو است، افزود: ما به این نتیجه رسیدیم که یک تنوع شایع ژنتیکی نزدیک ژنی که Msx1 نامیده می شود به طور قوی با نوع خاصی از بیماری قلبی مادرزادی به نام "atrial septal defect" یا وجود حفره در قلب است.

نارسایی قلبی وضعیتی است که در آن قلب نمی ‌تواند خون لازم برای نیازهای متابولیک بدن را پمپ کند.

نارسایی قلبی یک سندرم بالینی است که در بیمارانی که دارای یک نقص مادرزادی یا اکتسابی در ساختمان و یا عملکرد قلب دارند رخ می‌دهد که همراه با مجموعه ای از علایم بالینی (تنگی ‌نفس، خستگی) است و منجر به بستری‌های مکرر، کاهش کیفیت زندگی و کاهش امید به زندگی می ‌شود.

نارسایی قلب به معنی کاهش شدید عملکرد قلب است یعنی قدرت انقباض قلب کم شده و نمی تواند آن را خوب پمپاژ‍ کند. قلب نقش مهمی در گردش خون دارد و نارسایی قلب موجب اختلال گردش خون می‌شود. در نارسایی قلب اغلب با اتساع قلب، کاهش عملکرد سلولهای عضلانی قلب و احتباس آب و سدیم رو به رو می شویم.

این تحقیقات تاحدی با بودجه بنیاد قلب بریتانیا انجام شده و نتایج آن در مجله «نیچر ژنتیکس» منتشر شده است.

دکترشانون آمویلس محقق ارشد و مشاور بنیاد قلب اظهار داشت: اکثر کودکانی که با این نارسایی قلبی متولد می شوند اکنون آینده ای روشن تر نسبت به کودکان دارند که با همین نارسایی در دهه 1960 متولد می شدند اما ما هنوز باید تحقیقات بیشتری از این دست انجام دهیم تا علل بنیادین نارساییهای قلبی مادرزادی را درک کنیم.(مهر)