برخی از بیماریهای مادرزادی قلب، با سندرمهای ژنتیکی همراه هستند که سندرم دیجرج توام با تترالوژی فالوت بوده و این افراد گاها غده پاراتیروئید ندارند.
تترالوژی فالوت یک بیماری مادرزادی قلب است که همزمان 4 نقیصه دیده میشود: 1 نقص دیواره بین بطنی 2 انسداد مسیر خروجی بطن راست 3 سوار شدن آئورت بر هر دو بطن 4 بزرگی و ضخیم شدن بطن راست.
علائم بیماری شامل سیاه شدن پوست بدن و پرخونی شدید میباشد که در صورت خفیف بودن ناهنجاری میتواند از دیدهها پنهان بماند.
درمان این بیماری مادرزادی، جراحی باز قلب است. علیرغم پیشرفتهای شگرف در جراحی قلب، بجز موارد استثنایی، تقریبا تمامی ترمیمهای جراحی یک ناهنجاری با موفقیت نسبی همراه هستند و در آینده باعث اختلالات جزئی تا شدید قلب و گردش خون میشوند. به همین دلیل پیگیری طولانیمدت بیماران پس از عمل جراحی قلب توصیه میشود.
بعد از عمل جراحی بیماریهای مادرزادی قلب، مشکلاتی باقی میماند که به برخی از آنها اشاره میکنیم 1 شنتهای باقیمانده 2 بقایای مسیر خروجی بطن 3 بقایای ناهنجاریهای دریچهای 4 پرفشاری سرخرگی عمومی 5 انسداد عروق ریوی 6 بینظمیهای قلبی و اختلالات هدایت الکتریکی قلب 7 اختلال عمل عضله قلب 8 عفونت لایه داخلی قلب 9 اختلال در عملکرد دریچههای مصنوعی. درد قفسه سینه به دنبال فعالیت یک علامت شایع در بیماران عملشده تترالوژی فالوت نیست، لذا توصیه میکنم طی هماهنگی با پزشک خانواده خود، جهت انجام اسکن رادیوایزوتوپ قلبی با یکی از همکاران متخصص قلب مشورت کنید. اکوکاردیوگرافی و انجام نوار قلب نیز برای علتیابی موثر خواهد بود.