مشاوره ژنتیک، چرا و چگونه؟

افراد باید برای انجام ازدواج فامیلی نکات علمی را در نظر بگیرند و چنانچه روزی به این نتیجه رسیدند که ازدواج منجر به عواقب وخیمی مثل معلولیت خواهد شد باید حتی بر احساس و خواسته‌های دلشان غلبه کنند و تن به ازدواج ندهند و قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک را انجام دهند. با توجه به این‌که هر مشاوره‌ای به آزمایش ژنتیک نمی‌انجامد خانواده‌ها این اقدام ساده را فراموش نکنند.

عمدتا زوج‌هایی که قصد ازدواج فامیلی دارند به مشاور ژنتیک مراجعه می‌کنند، واقعیت این است که مشاوره ژنتیک باید برای همه زوج‌ها صورت گیرد، چرا که بسیاری از خانواده‌ها که هیچ ارتباط ژنتیکی و فامیلی با هم ندارند به دلیل تشابه نوع معلولیت‌های بین دو خانواده، ژن‌های مشابه می‌توانند در این خانواده افزایش یابد و چنانچه ازدواج صورت گیرد حتی اگر ازدواج با غریبه باشد، پرخطر محسوب شود بنابراین ضرورت مشاوره ژنتیک برای همه ازدواج‌هاست.

در ازدواج فامیلی به دلیل این‌که تشابه ژنی و ضریب همخونی بین دو فرد بالاست، ضرورت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج بیشتر است؛ چرا که گاهی در ازدواج فامیلی ضریب همخونی به 15 درصد می‌رسد یا گاهی در یک فامیل یک نوع معلولیت خاص وجود دارد که زمینه ژنتیکی غالب داشته و می‌تواند در فرزندان آن زوج معلولیت بوجود آورد.

معمولا هدف کسانی که برای مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنند، این است که ببینند آیا ازدواج آنها می‌تواند یک ازدواج خوب و پایدار برایشان باشد؟ آیا به دنبال این ازدواج ممکن است معلولیتی وجود داشته باشد یا این خطر به حداقل می‌رسد؟

مشاوره ژنتیک چیست

مشاوره ژنتیک مشاوره‌ای است که بین دو نفر یعنی مشاور و مراجعه‌کننده انجام می‌شود. کسی که به مشاور مراجعه می‌کند از او قصد دریافت کمک دارد، این کمک می‌تواند دادن اطلاعات،‌ کمک‌های روانی یا آزمایشگاهی باشد و هدف از انجام مشاوره، پاسخ به سؤالات مراجعه‌کننده است.

در مشاوره ژنتیک پس از مطالعه شجره‌نامه فرد و نوع معلولیت‌های فامیل، اگر معلولیت، ژنتیکی تشخیص داده شد، باید آزمایش‌های لازم انجام گیرد، بنابراین برخلاف انتظار عموم که آزمایش ژنتیک برای همه زوج‌ها لازم نیست، این آزمایش، بررسی کروموزومی است که عمدتا برای افرادی باید صورت گیرد که در فامیل آنها یک معلولیت مشخص ژنتیکی وجود دارد که ارتباط با کروموزوم دارد نه ژن.

در همه ازدواج‌ها چه با غریبه و چه خودی، یک تا 2 درصد خطر معلولیت وجود دارد که این کمترین خطر محسوب می‌شود، بنابراین ازدواج با غیرفامیل بهترین نوع ازدواج است، ولی به خاطر نهفته بودن بعضی از ژن‌ها در فامیل‌های مختلف ممکن است این خطر بروز کند در ازدواج فامیلی درجه 3 این خطر به 7 درصد و اگر ازدواج‌های مکرر و تودرتو در یک فامیل صورت گرفته باشد، این خطر به بیش از 20 درصد می‌رسد.

خانواده‌ها باید مدنظر داشته باشند هر ازدواجی حتی با غریبه خواه ناخواه ممکن است مشکلاتی به دنبال داشته باشد، مشاوره ژنتیک یک کار آسان، ساده، کم‌هزینه و پرمنفعت است و یک مشاوره خوب می‌تواند در بسیاری از موارد به زوج‌ها کمک کند تا با چشم بازتر و دید بهتر ازدواج کنند.

30 هزار کودک معلول

ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ذهنی از مهمترین اختلالات ژنتیکی به شمار می‌آیند که علت شایع آن، ازدواج فامیلی است.

همچنین بیماری تالاسمی جزو بیماری‌های ژنتیکی شایع در کشورمان به شمار می‌آید. سالانه در کشور بیش از 30 هزار کودک معلول به اختلالات ژنتیکی دچار می‌شوند، در حال حاضر در کشورمان اختلالات ژنتیکی در نوزادان از طریق بیماری‌های عفونی و مسری به وجود می‌آید.

اگر در هنگام تولد، برخی بیماری‌ها به موقع تشخیص داده شوند و رژیم غذایی نیز مناسب باشد، می‌توان از بروز برخی اختلالات ژنتیکی جلوگیری کرد.

افراد باید به مسائل بهداشتی و درمانی توجه ویژه‌ای داشته باشند و پیشگیری را بهتر از درمان بدانند تا این امر باعث استحکام محیط خانواده در زمینه‌های اقتصادی، اجتماعی و روانی شود.

کنترل تالاسمی

مشاوره و پیشگیری قبل از تولد و تنظیم خانواده نقش اساسی را در پیشگیری و تولد کودکان تالاسمی در خانواده دارد، مشاوره قبل از ازدواج به عنوان یکی از بهترین راه‌های شناسایی بیماری تالاسمی در جامعه شناخته شده است.

فرهاد طالبیان