چه زمانی به مشاوره ژنتیک نیاز داریم؟

سعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیک درباره این الزام پزشکی و نحوه مراجعه مادر باردار برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی به ایرنا می‌گوید: لازم است دختران و پسران جوان قبل از ازدواج تحت غربالگری قرار گیرند، چرا که ممکن است آنها پدران یا مادران ناقل یک نوع بیماری باشند.

به گفته غفاری، با اقدامات پیشگیرانه می‌توان از بروز ۷۰درصد معلولیت‌ها جلوگیری کرد.

این متخصص ژنتیک یادآوری می‌کند که معلولیت‌ها به دو دسته ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم می‌شود که امروزه می‌توان ۵۰ درصد معلولیت‌های ناشی از عوامل غیر ژنتیک را پیشگیری کرد.

احمدرضا طهماسب‌پور، فوق تخصص ژنتیک هم تاکید دارد که غربالگری اشکالات کروموزومی جنین باید در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری و غربالگری سلامت ساختاری جنین نیز در هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام شود.

به‌طور مثال، سندرم داون (عقب‌افتادگی ذهنی یا منگولیسم) از شایع‌ترین بیماری ژنتیک بوده که در سه ماه اول بارداری قابل تشخیص است.

به گفته طهماسب‌پور، غربالگری ماه‌های اول بارداری برای تشخیص بیماری‌های ژنتیک باید از سوی افرادی صورت گیرد که دارای گواهی نامه دوره‌های غربالگری سه‌ماه اول بارداری هستند؛ زیرا این تشخیص بسیار حساس و در حیات جنین نیز مهم است.

وی به مردم توصیه می‌کند برای غربالگری دوره‌های بارداری حتما به مراکز استاندارد و معتبر مراجعه کنند. حتی به اعتقاد این متخصص ژنتیک، متخصصان زنان و فوق‌تخصص‌هایی (فلوشیپ) که به غربالگری بارداری اقدام می‌کنند، باید دارای گواهی نامه بوده و این دوره‌ها را گذرانده باشند.‌ همچنین مراجعان به مراکز غربالگری بارداری باید بدانند که انجام سونوگرافی مکرر با رعایت استانداردها خطری برای مادر و جنین ندارد. مادران در مراجعه به این مراکز غربالگری، حتما عکس‌های سونوگرافی خود را همراه داشته باشند و آزمایش خون نیز در آزمایشگاه‌های اختصاصی غربالگری حاملگی باید با شرایط استاندارد انجام شود.