ژن معیوب نمی‌خواهم!

در سال‌های پیش بسیاری خانواده‌ها برای این که شناخت بهتری نسبت به داماد و خانواده‌اش داشته باشند، ترجیح می‌دادند با اقوامشان وصلت کنند، سنتی که در کشور ما هنوز هم در برخی نقاط و خانواده‌ها مرسوم است. گرچه در ازدواج فامیلی شناخت بیشتری وجود دارد، وجود تشابهات ژنتیکی خانوادگی در زوجین می‌تواند احتمال بروز انواع بیماری‌های ژنتیکی را افزایش دهد. تالاسمی از جمله بیماری‌های ژنتیکی است که در پی آن، هموگلوبین (حامل اکسیژن در گلبول‌های قرمز خون) عملکرد مناسبی ندارد که موجب بروز مشکلاتی در زندگی فرد مبتلا می‌شود. نام این بیماری از واژه‌ای یونانی مشتق از دو کلمه ‏Thalassa‏ به معنی دریا و امی ‏Emia‏ به معنای کم‌خونی برای جلب توجه به ارتباط بیماری با مناطق ساحلی ریشه گرفته است. گرچه در حال حاضر گستره این بیماری در کل دنیاست اما در بیشتر موارد افرادی که کنار دریا زندگی می‌کنند ناقل این بیماری هستند. به دلیل اهمیت کنترل این بیماری و پیشگیری از تولد نــــوزادان مبتــــــــلا به آن، روز 18 اردیبهشت/8 می، روز جهـــــانی تالاسمی نام‌گذاری شده است. به همین مناسبت در ادامه کمی بیشتر با این بیماری، اهمیت آن و نحوه درمان آن آشنا خواهیم شد.

مراقب ارثیه خانوادگی باشیم
افراد ناقل با آزمایش غربالگری پیش از ازدواج قابل شناسایی هستند.
مشاوره ژنتیک پیش از بارداری با کنترل روند بارداری احتمال کودک مبتلا به تالاسمی ماژور از والدین ناقل را کاهش می‌دهد.
با آزمایش‌ها غربالگری ابتدای بارداری در بارداری‌های پرخطر، جنین مبتلا در هفته‌های ابتدایی بارداری قابل شناسایی و بارداری قابل خاتمه خواهد بود.

معجزه غربالگری تالاسمی در ایران

با توجه به اهمیت پیشگیری از تالاسمی، برنامه‌ای کنترل سراسری این بیماری در ایران از سال 1375 با دو محور غربالگری و تشخیص پیش از تولد آغاز شد.

وقتی تـــالـاسـمــی خطرناک می‌شود

مــــــاژور
کم‌خونی شدید ایجاد می‌کند و در صورت تزریق نکردن خون، به نارسایی قلبی و مرگ در اوایل کودکی منجر می شود. تالاسمی ماژور طی چند ماه اول زندگی با افت سطح هموگلوبین جنینی، خود را نشان می دهد. افراد مبتلا، به تزریق منظم و مداوم خون نیاز دارند.

بینابینی (اینترمیدیا)
وضعیتی متوسط بین حالت ماژور و مینور است.به صورت بزرگ شدن طحال و کم‌خونی متوسط تا شدید بروز می‌کند.نیاز به تزریق مکرر خون ندارند. اغلب افراد مبتلا می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. ممکن است گاهی، مثلا در زمان بیماری یا بارداری، با‌توجه به شدت کم‌خونی نیاز به تزریق داشته باشند.

مینـــــور
معمولاً علائمی ندارد. نیاز به تزریق خون ندارد.
در شرایط استرس‌زا ممکن است کم‌خونی متوسط ایجاد کند.

آلفـــا یا بتـــا هستید؟
هموگلوبین دارای دو زنجیره پروتئینی آلفا و بتا است.
بر اساس کاهش و نقص در تولید یا تولید نشدن زنجیره آلفا یا بتا، بیماری تالاسمی به دو نوع آلفا و بتا تقسیم‌ می‌شود.
در ایران نوع بتا شایع‌تر است.

حواستان به ژن‌های مخفی باشد!
در تالاسمی مینور، ژن معیوب علامتی ایجاد نمی‌کند و فرد مبتلا زندگی عادی خواهد داشت.
با آزمایش خون به آسانی می‌توان از تالاسمی مینور مطلع شد.
افراد تالاسمی مینور نباید بدون تجویز پزشک از قرص‌های مکمل آهن استفاده کنند.
در صورت ابتلا به تالاسمی مینور، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
و زمان بارداری را جدی بگیرید.

پراکندگی تالاسمی در جهان و ایران
این بیماری در سراسر جهان و در همه نژادها دیده می‌شود، ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه، خاورمیانه و ناحیه جنوب شرقی آسیا بیشتر بوده و از جنوب غربی اروپا تا ژاپن امتداد داشته و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می‌شود.
شیوع تالاسمی در ایران در نواحی حاشیه‌ دریای خزر و نواحی حاشیه خلیج‌فارس و دریای عمان بیشتر است.

عسل اخویان طهرانی

دانش

ارسال نظر