امکان ادامه زندگی بیماران هموفیلی با اهدای خون

تاریخ پزشکی نشان می‌دهد که هموفیلی یکی از قدیمی‌ترین بیماری‌ها محسوب می‌شود و براساس قرائن موجود هموفیلی در مصر باستان و حتی مومیایی‌های پیدا شده در اهرام مصر نیز یافت شده است. اگرچه شاید در مقایسه با جمعیت حدودا 70 میلیونی کشورمان تعداد 7000 بیمار هموفیلی رقمی کنترل شده باشد اما شواهد موجود نشان می‌دهد که رقم واقعی بیماران هموفیلی چیزی فراتر از این رقم‌هاست. اساسا در همه دنیا به ازای هر 20 هزار نفر یک نفر مبتلا به بیماری هموفیلی است و از این‌روست که می‌بایست با رویکردی جدید تعداد دقیق این بیماران در کشورمان هر چه زودتر شناسایی شوند.

در خون انسان پروتئین‌هایی وجود دارد که هنگام آسیب به عروق و پاره شدن آنها با هجوم به آن ناحیه سبب ترمیم آن منطقه می‌شوند، این پروتئین‌ها که فاکتورهای انعقادی نام دارند به انواع مختلفی تقسیم می‌شوند که مهم‌ترین آنها فاکتور 8 نام دارد. 85 درصد افراد هموفیلی به دلیل کمبود فاکتور 8 مبتلا به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک هستند و 15 درصد دیگر به خاطر کمبود فاکتور 9 مبتلا به هموفیلی B می‌شوند. البته هموفیلی‌ها انواع دیگری نیز دارند که بسیار نادر هستند.

در برخی بیماران مبتلا به هموفیلی، فاکتوری دیگر نیز دچار اختلال است که با نام فاکتور فون ویلبراند آن را می‌شناسند. این فاکتور به پلاکت‌ها کمک می‌کند تا به دیواره عروق آسیب دیده بچسبند و عمل انعقاد را انجام دهند که در غیاب این فاکتور علائم بیماری هموفیلی تشدید می‌یابد، از این‌رو در برخی مبتلایان این فاکتور نیز دچار کاهش است که مشکل را دو چندان می‌کند.

همان‌طور که می‌دانید تمام مواد ژنتیک هر فردی در کروموزوم‌های وی خلاصه می‌شود و اتفاقا بسیاری از خواص ژنتیک در همین کروموزوم‌های جنسی است. اساسا هر فردی از والدین خود 2 کروموزوم جنسی به نام‌های y،x می‌گیرد. جنس مونث 2 کروموزوم x دارد که یکی را از پدر و یکی را از مادر به ارث می‌برد و جنس مذکر نیز یک کروموزوم x از مادر و یک کروموزوم y از پدر. هموفیلی، بیماری‌ای است که ژن آن روی کروموزوم x حمل می‌شود.

به عنوان مثال اگر پدر مبتلا به هموفیلی باشد و مادر سالم و اگر آنها صاحب 4 فرزند شوند تنها 2 دختر وی فقط حامل ژن هموفیلی می‌شوند و تمام پسرها سالم خواهند بود.

اما اگر مادر تنها حامل ژن هموفیلی باشد، چه شرایطی پیش می‌آید؟ چنین افرادی به احتمال 50 درصد این ژن را به فرزندانشان انتقال می‌دهند.

حدود 3‌/‌1 افراد مبتلا به هموفیلی هیچ‌گونه شواهدی دال بر بیماری ارثی ندارند در این افراد احتمال دارد که نوعی موتاسیون یا جهش ژنتیکی رخ داده باشد که احتمال آن کم است، از این‌رو می‌بایست در گرفتن شرح حال از بیماران دقت بسیار شود.

اگرچه علائم هموفیلی کاملا بشدت بیماری وابسته است اما می‌توان بر اساس علائم زیر هموفیلی را شناخت:

هر نوع کبودی را جدی بگیرید: آنچه کار را برای پزشکان کمی مشکل می‌کند، شناسایی بیماران در دوران نوزادی یا کودکی است چرا که در ادامه خواهیم گفت که تشخیص دیرهنگام این بیماری در این افراد چه پیامدهای سوئی را در پی‌خواهد داشت. اغلب نوزادان اگرچه در بدو تولد ظاهری کاملا طبیعی دارند اما بروز یک خونریزی غیرطبیعی مثل خونریزی بعد از ختنه همه چیز را برملا و تشخیص هموفیلی را مسجل می‌کند.

در بسیاری اوقات هموفیلی خود را با یک خونریزی غیر طبیعی پس از یک عمل جراحی نشان می‌دهد، به عنوان مثال در شیرخواران پسر بعد از انجام عمل ختنه مشاهده می‌شود که خونریزی ساعت‌ها ادامه می‌یابد که این موضوع کمی مشکوک است، از این‌رو چنین نوزادانی می‌بایست از نظر ابتلا به هموفیلی مورد بررسی قرار گیرند.

هموفیلی در کودکی دیر خود را نشان می‌دهد، چراکه کودک زیاد راه نمی‌رود و هیچ‌گونه فشاری به وی وارد نمی‌شود. با بالا رفتن سن و ضربه‌هایی که به کودک وارد می‌شود والدین مشاهده می‌کنند که به مرور کبودی‌هایی غیرطبیعی در بدن وی پدید می‌آید که آنها را نگران می‌کند.این کبودی‌ها که در حقیقت خونریزی‌های زیرپوستی هستند پیشقراول تشخیص هموفیلی محسوب می‌شوند.

خونریزی‌های ماهیچه‌ای نوید یک هموفیلی متوسط: در افرادی که بیماریشان دیر تشخیص داده می‌شود یا هموفیلی آنها تحت کنترل نیست، خونریزی‌های ماهیچه‌ای علامت وخیم‌تری است که روی می‌دهد. این افراد که در حرکت دادن اندام‌هایشان مشکل دارند پس از یک فعالیت بدنی شدید یا ضربه‌ای به عضلات، کبودی و تورمی وسیع در عضلاتشان مشاهده می‌شود که با درد شدیدی نیز همراه است. در کودکان ابتدا علائم به صورت بی‌قراری و ناآرامی رخ می‌دهد و پس از بررسی توسط والدین یا پزشک، کبودی هموفیلی در بیمار مشاهده می‌شود. در برخی موارد خونریزی‌ها به صورت یک تورم دردناک بدون کبودی مشاهده می‌شود که در بین عضلات بزرگ همچون باسن، ساق پا و کشاله ران رخ می‌دهد.

خونریزی‌های غیرمعمول: در برخی اوقات اولین علامت مخصوصا در سنین پایین دفع خون از طریق ادرار و مدفوع است. مشاهده ادرار قرمز رنگ با ترس و واهمه شدید والدین همراه است که می‌تواند پس از بررسی، کمبود فاکتور‌های انعقادی برای وی مطرح شود. البته این خونریزی‌ها معمولا پس از یک فعالیت بدنی شدید از سوی بیمار رخ می‌دهد اما از آنجا که می‌تواند در عرض چند ساعت نارسایی کلیه را پدید بیاورد، از این‌رو بیمار باید هر چه سریع‌تر بستری شود و درمان لازم برایش صورت گیرد.

کاهش سطح هوشیاری: کسانی که هموفیلی در آنها محرز شده است، کاهش سطح هوشیاری بدون هیچ دلیلی اعم از ضربه یا تصادف می‌تواند علامتی شوم برای خونریزی‌های داخل مغزی باشد که معمولا عوارض وخیمی را در پی دارد. دیده شده کودکانی که هیچ‌گونه سابقه‌ای از علائم هموفیلی ندارند، اما اولین علامت شناسایی شده همین کاهش سطح هوشیاری است که معمولا نجات بیمار کار دشواری می‌شود.

خونریزی‌های لثه‌ای و سایر مخاط نیز امری شایع است. بیماران عنوان می‌کنند که مدت‌هاست هنگام مسواک زدن دچار خونریزی‌های لثه‌ای می‌شوند که معمولا پس از دقایقی خودبه‌خود بند می‌آید. همچنین خونریز‌های داخل چشمی و خونریزی‌های شدید بینی، از دیگر علائم هموفیلی هستند که معمولا بیماران براحتی از کنار آن می‌گذرند.

شاید بتوان گفت که تمامی عوارض هموفیلی ناشی از عدم توجه به این بیماری و اهمال خود افراد است وگرنه خیلی از افراد بیمار هستند که سال‌هاست با بیماری خود زندگی می‌کنند و هیچ‌گونه عارضه‌ای تاکنون سراغشان نیامده است.

عوارض اسکلتی: به فراخور شدت و جایگاه خونریزی، عوارض هموفیلی تعریف می‌شوند که یکی از این جایگاه‌های شایع، مفاصل است. افرادی که به مرور دچار خونریزی‌های متوسط تا شدید در مفاصل تحمل‌کننده وزن همچون زانو، مچ پا، لگن و حتی آرنج می‌شوند، به مرور آن مفصل را از دست خواهند داد، به این صورت که خونریزی در آن مفصل سبب آسیب کپسول مفصلی و خشکی مفصل می‌شود.

بجز موارد شدید و کنترل نشده این بیماری، معمولا این عارضه متعاقب آسیب‌های جدی و ضربات وارده به مفاصل ایجاد می‌شود که در این هنگام سریعا یک کیسه حاوی یخ روی مفصل بگذارید و بیمار را به یک مرکز پزشکی برای کنترل خونریزی داخلی انتقال دهید.

نارسایی‌های ارگانیک: هنگام خونریزی ارگان‌های داخلی در معرض شدید نارسایی هستند و در این بین کلیه‌ها، کبد، دستگاه گوارش و چشم‌ها در اولویت قرار دارند. در بسیاری اوقات خونریزی‌های ارگانیک، میکروسکوپی بوده و فقط با استفاده از آزمایش‌های بالینی قابل شناسایی است و بیمار هنگامی متوجه نارسایی ارگانیک می‌شود که کار از کار گذشته و ارگان قابل بازگشت نیست، از این‌رو توصیه می‌شود که بیماران به صورت دوره‌ای حداقل هر 3 ماه یکبار، زیر نظر یک فوق‌تخصص هماتولوژی آزمایش‌های لازم را جهت بررسی ارگان‌های داخلی انجام دهند تا نارسایی ارگانیک در مراحل ابتدایی تشخیص داده شود.

سلامت دندان‌ها و لثه‌ها: خونریزی‌های لثه‌ای در کوتاه‌ترین زمان، فساد لثه‌ها را سبب می‌شوند و این اصلا به آن معنا نیست که بیمار نباید مسواک بزند که البته بعکس در صورت مسواک نزدن نه تنها خونریزی‌ها کمتر نمی‌شود بلکه پروسه عفونی شدن لثه‌ها سریع‌تر شده و دندان‌ها زودتر از بین می‌رود. حداقل روزی 2 بار مسواک زدن پس از ناهار و شام امری واجب است.

این روزها تزریق فاکتور 8 تنها راه درمان قطعی بیماران هموفیلی است که البته قیمت گران و کمیاب بودن آن، عرصه را برای بیمارانش تنگ کرده است.

بسیاری از مراکز درمانی با کمبود شدید فاکتور 8 مواجه هستند و این در حالی است که این فاکتور را تنها می‌توان از طریق خون انسان و آن هم به مقادیر فوق‌العاده‌ اندک تهیه کرد.

بیماران می‌بایست سطح فاکتور 8 خونشان را در حد متعادل حفظ کنند اما با این حال به هنگام تصادف‌ها و آسیب‌های وارده به اندام‌ها و خونریزی حاد و شدید، نیاز فرد به فاکتور 8 به میزان زیادی افزایش می‌یابد.

امروز تلاش جدی مهندسین ژنتیک در تولید فاکتور 8 مصنوعی بسرعت در حال اجراست و امیدهای تازه‌ای در این خصوص پیش روی متخصصان این امر شکل گرفته است. فاکتور 8 تولید شده از این راه می‌تواند همان اثر فاکتور 8 درون‌زاد را از خود نشان دهد و به نوعی کمبود این فاکتور را مرتفع کند.

کبد خاستگاه تولید فاکتور‌های انعقادی است و هیچ درمانی به اندازه پیوند کبد برای هموفیلی A و B کارساز نیست، اما همان‌طور که می‌دانیم، این عمل پیوند جزو دردسرسازترین پیوندهاست، چرا که کمبود کبد اهدایی، خود بزرگ‌ترین معضل به شمار می‌رود.

هم‌اکنون با بهره‌گیری از فناوری نانوتکنولوژی در زمینه ژن‌درمانی توانسته‌اند هموفیلی B را در حیوانات درمان کنند و امید است در آینده‌ای نه چندان دور این فناوری در انسان نیز اجرایی شود و با فناوری ژنتیک، این بیماری را درمان کنند.

بهتر است بدانید ژن‌درمانی دست بردن در دستورالعمل ژنتیکی سلول‌هاست و پس از شناسایی سلول‌هایی که مسبب بیماری هستند با دست بردن در ماده ژنتیکی آنها، به این سلول‌ها القا می‌کنند که ماده مورد نظر را که همان فاکتور 8 و 9 است، بسازند.

هم‌اکنون به همت متخصصان داخلی چندین مرکز جامع درمانی این بیماری بویژه برای کودکان هموفیلی ساخته شده است که علاوه بر مشاوره‌ها و آموزش‌های لازم به این بیماران و خانواده آنها، درمان هموفیلی در این مراکز با جدیت بیشتری دنبال می‌شود؛‌ مسوولان درصددند با افزایش تعداد این مراکز و تجهیز آنها، سرویس‌دهی را به این بیماران بیشتر کنند.

دکتر کیوان رضوانی