سید رضا صدرالحسینی در یادداشتی اختصاصی برای جام جم آنلاین مطرح کرد
دکتر عینالله ولیزاده، متخصص تغذیه به جامجم میگوید: در بدو تولد یک نوزاد امکان دارد اختلالات متابولیک به دلیل کاهش یا نبود یک آنزیم خاص بروز یابد و نوزاد را دچار عوارضی کند، اما این اختلالات را چگونه تشخیص میدهند و مهار میکنند؟
اختلالی مادرزادی به نام پیکییو
فنیل کتونوری یا پیکییو از اختلالات متابولیک ارثی است که نوزاد مبتلا به دلیل کمبود یا نبود فعالیت آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین ـ که در ترکیب پروتئینها موجود است ـ نخواهد بود. دکتر ولیزاده ضمن اشاره به این موضوع میگوید: نوزادانی که دچار این بیماری هستند، در بدو تولد هیچگونه نشانه بالینی ناشی از غیر طبیعی بودن نداشته و دو سه ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارند، ولی با مصرف شیر مادر یا شیر خشک معمولی که فنیل آلانین فراوان در آن یافت میشود، علائمی همچون بی رغبتی به خوردن شیر، استفراغ، بروز اگزما و جوش در سطح بدن و بور شدن موها در نوزاد تظاهر میکند. عرق و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند میدهد. با گذشت زمان و بیتوجهی به این علائم، تکامل مغز و اعصاب مختل میشود و ضایعات مغزی و عقب ماندگی ذهنی رخ میدهد. کودک ناآرام و پرجنب و جوش میشود و تعادل عصبی خوبی ندارد. قدرت تکلم او ضعیف و راه رفتنش دچار مشکل میشود.
به گفته این متخصص، افرادی که تحت درمان قرار نگرفتهاند، بشدت کندذهن میشوند؛ یعنی ببهره هوشی حدود 40 دارند در صورتی که نوزادانی که در همان بدو تولد مورد درمان قرار گرفتهاند، دارای ضریب هوشی و فعالیت ذهنی طبیعی هستند.
دکتر ولیزاده در پاسخ این پرسش که راه تشخیص و درمان سریع بیماری چیست، میگوید: اگر نوزاد در همان روزهای اول تولد مورد آزمایش ساده خون قرار گیرد، بیماری بموقع تشخیص داده میشود و با رژیم غذایی مناسب و مراقبت لازم کنترل خواهد شد و کودک به رشد طبیعی خود ادامه میدهد و زندگی سالمی خواهد داشت.
به گفته این محقق و پژوهشگر، مصرف شیر مادر، شیرخشک معمولی موجود در بازار، گوشت، تخم مرغ، لبنیات، نان، گوجه فرنگی، خوراکیهای حاوی شیرینکننده مصنوعی آسپارتام و برخی مواد غذایی دیگر برای مبتلایان ممنوع است و نوزادان در دوران شیرخوارگی باید از شیر خشک مخصوص استفاده کنند.
بیماری شربت افرا چیست؟
بیماری ادراری شربت افرا یک اختلال مادرزادی نادر است که افراد مبتلا به این بیماری به دلیل کمبود آنزیم تجزیهکننده اسیدهای آمینه شاخهدار دچار آن میشوند. اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخهدار در تمام غذاهای حاوی پروتئین یافت میشود. پروتئینها در گوشت، تخممرغ، شیر و دیگر محصولات لبنی به مقدار بیشتر و در آرد و غلات و برخی میوهها و سبزیجات به مقدار کمتر وجود داشته و مصرف این غذاها برای مبتلایان محدودیتهایی دارد.
به گفته دکتر ولیزاده، نوزادان مبتلا در بدو تولد طبیعی هستند، اما پس از چهار یا پنج روز با مصرف شیر، دچار علائمی همچون بد غذایی، استفراغ، سستی، بیحالی و افزایش انقباض عضلات بهصورت دورهای میشوند. در هفته اول زندگی، استشمام بوی شکر سوخته از ادرار میتواند نشانهای از بروز این بیماری باشد. تاخیر در درمان این بیماری باعث بروز سریع اختلالات عصبی، تشنج،کما و در نهایت مرگ نوزاد میشود.
عفونت حاد در مبتلایان، نیازمند کمک سریع پزشکی است. دریافت انرژی در نوزادان و کودکان مبتلا باید در حدی باشد که سبب افزایش وزن طبیعی و در بزرگسالان باعث حفظ BMI (شاخص توده بدنی) مناسب شود.
اختلالی به نام سیکل اوره
این اختلال بر اثر تجمع آمونیاک در خون ایجاد میشود. به گفته دکتر ولیزاده، علائم بالینی شامل بالا رفتن آمونیاک خون، استفراغ و بیحالی بوده و ممکن است به تشنج، کما و مرگ منتهی شود و در نوزادان، اثرات آن سریع و زیانبارتر است. در کودکان بزرگتر، علائم بالا رفتن سطح آمونیاک خون ممکن است با افزایش فعالیت و تحریکپذیری دیده شود. به گفته این پژوهشگر برای این افراد رژیم غذایی کم پروتئین توصیه میشود. محاسبه میزان پروتئین و انرژی مورد نیاز هر فرد بر اساس سن، فعالیت و وزن بیمار صورت میگیرد ولی باید به گونهای باشد که حداقل 70 درصد پروتئین از پروتئین با ارزش بیولوژیک بالا باشدکه برای نوزادان از شیر خشک و برای خردسالان از شیر و لبنیات تامین میشود. افزودن آب برای تامین مایعات مورد نیاز و تامین غلظت مناسب شیر خشک ضروری است.
دکتر ولیزاده تصریح میکند، روش تشخیص بیماری از طریق آزمایش سنجش پروفایل اسیدهای آمینه ادرار و ترکیبات دیگر است، ضمن اینکه انجام تست ژنتیک روی بافت جنین یا خون فرد مورد نظر میتواند نشاندهنده وجود یا نبود ژن معیوب این بیماری باشد.
علائم اختلال گالاکتوزمی
این اختلال بر اثر افزایش گالاکتوز در خون بروز میکند. اگر نوزادی مبتلا به این اختلال باشد، بیماری او در هفته اول زندگی بروز میکند که علائم آن شامل استفراغ، اسهال، سستی، وقفه در رشد، زردی، بزرگی کبد وکاتاراکت(آب مروارید) است.
این نوزادان ممکن است دچار هیپوگلیسمی (افت قند خون) شوند وآمادگی ابتلا به عفونتهای ناشی از برخی میکروارگانیسمها را پیدا کنند. اگر این بیماری درمان نشود به دلیل عفونت خونی، مرگ رخ خواهد داد و اگر تشخیص و درمان این اختلال به تاخیر بیفتد اختلالات مغزی و عقب ماندگی ذهنی بروز میکند. تغذیه برای این افراد شیر و تمام فرآوردههای لبنی و درکل تمام غذاهای حاوی لاکتوز باید حذف و نوزاد با شیر خشک سویا تغذیه شود. مصرف خرما، فلفل دلمه ای، خرمالو،گوجه فرنگی و هندوانه نیز به دلیل داشتن گالاکتوز باید محدود شود. تشخیص این بیماری با توجه به علائم و از طریق کمبود گالاکتوکیناز در گلبولهای قرمز اثبات میشود.
فاخره بهبهانی
جامجم
سید رضا صدرالحسینی در یادداشتی اختصاصی برای جام جم آنلاین مطرح کرد
در گفتگو با جام جم آنلاین مطرح شد
در گفتگو با جام جم آنلاین مطرح شد
در یادداشتی اختصاصی برای جام جم آنلاین مطرح شد
علی اصغر هادیزاده، رئیس انجمن دوومیدانی فدراسیون جانبازان و توانیابان در گفتوگو با «جامجم» مطرح کرد