راز دردهای شدید فاش شد

نتایج این تحقیق در نشریه آنلاین وقایع عصب‌شناسی چاپ شده است و می‌تواند منجر به دستیابی به روشی برای درمان بیماران مبتلا به این اختلال ناتوان‌کننده شود.

پروفسور استفان واگزمن می‌گوید: برای میلیون‌ها نفر از مردم اصل و منبع این درد شدید همچون رازی نومیدکننده به نظر می‌رسید و برای همه ما جای تعجب داشت که این جهش‌های ژنتیکی اتفاق افتاد.

ژن منفرد در بسیاری از بیماران مبتلا به بیماری سیستم عصبی که دلیل مشخصی برای آن یافت نشده بود، مشاهده می‌شد. مطالعات جدید روی جهش‌های ژن منفردی به نام SCNA9 که در رشته‌های عصب حسی مشاهده شده بود تمرکز داشت. محققان دریافتند که جهش در این ژن باعث تولید پروتئین سدیم کانال NAV1.7 می‌شود.

تولید این پروتئین باعث ایجاد اختلالی به نام سندروم مردی روی آتش می‌شود که از نشانه‌های این اختلال درد مشقت‌بار و بسیار سخت است.

متخصصان با دقت بیماران مبتلا به بیماری عصبی را مورد بررسی قرار دادند تا تمام علت‌های شناخته شده بیماری پیرامونی عصب مانند دیابت، اعتیاد به الکل، اختلال متابولیکی و در معرض مواد سمی قرار گرفتن را نفی کنند. سپس روی 28 بیمار مبتلا به این بیماری آنالیزهای ژنتیکی انجام دادند و به این نتیجه رسیدند که 30 درصد از این افراد دچار جهش در ژن SCNA9 هستند. محققان دریافتند که جهش‌ها باعث فعال شدن بیش از حد سلول‌های عصبی شده و این امر در نهایت منجر به فساد رشته‌های عصبی می‌شود. این یافته‌ها می‌تواند به متخصصان بالینی در درک بهتر بیماران مبتلا به بیماری عصب رشته‌های کوچک کمک کرده و در آینده منجر به ابداع روش‌های درمانی خاص شود. بودجه لازم برای انجام تحقیقات توسط سازمان Veterans Affairs و دانشگاه ماستریخت تامین شده است.