جهش‌های ژنتیک،کلید حل یک معمای‌جنایی

گاهی در برخی پرونده‌های جنایی با وجود این‌که شواهد مستقیم و محکمی برای شناسایی متهم به دست نمی‌آید، مجموع شواهد و اطلاعات به‌دست‌آمده به سمت یک نفر نشانه می‌رود و بنابراین سیستم قضایی هم درنهایت برهمین‌اساس رأی خود را صادر می‌کند. این‌که تا چه حد می‌توان به استنباط‌ها به‌جای شواهد مستقیم اعتماد کرد موضوعی است که صدور احکام قضایی به‌ویژه درخصوص جنایاتی که متهم به اشد مجازات محکوم خواهد شد را با پیچیدگی‌های بسیاری همراه می‌کند. در پرونده این مادر استرالیایی دانشمندان مصمم هستند نظام حقوقی را مجاب کنند که به‌جای توسل به شواهد مبهم و غیر‌مستقیم، به پیشرفت‌های علمی و دانش روز اعتماد کنند.

ماجرا به یکی از روز‌های گرم فروردین ۱۳۷۸/ ۱۹۹۹ در سینگلتون استرالیا بازمی‌گردد. حوالی ظهر، خانم‌کاتلین فولبیگ برای بررسی وضعیت دختر ۱۸ماهه خود لو را که در اتاق خوابیده بود رفت، اما ناگهان متوجه شد که رنگ صورت او کاملا پریده و با وجود تکان دادن‌ها و فریاد‌های مکرر، هیچ واکنشی از خود نشان نمی‌دهد. فولبیگ در خانه تنها بود و با احساسی پر از ترس و دلهره، تمام تلاشش را انجام می‌داد تا کودک را احیا کند. در همین حین او با اورژانس تماس گرفت و گفت: «کودک من نفس نمی‌کشد». او از آن‌ها خواست تا فرزندش از دست نرفته، عجله کنند.

مرگ مرموز

فولبیگ در توضیح به پزشک و این‌که چه اتفاقی ممکن است برای لورا افتاده باشد، توضیح داد: «سه نوزاد قبلی من به‌همین‌صورت با سندرم مرگ ناگهانی نوزاد یا (SIDS) فوت شده‌اند.»
سندرم مرگ ناگهانی نوزاد، زمانی است که کودکی به‌ظاهر سالم به‌طور غیرمنتظره و ناگهانی می‌میرد و هیچ توضیحی (حتی پس از بررسی دقیق) برای علت مرگ او وجود ندارد. این نوع مرگ معمولا هنگام خواب کودک اتفاق می‌افتد.

پاتولوژیستی که کالبدشکافی لورا را انجام داد هیچ شواهدی مبنی بر قتل او پیدا نکرد، اما به التهاباتی در ناحیه قلب اشاره کرد و احتمال داد مرگ می‌تواند ناشی از ویروس یا کاملا تصادفی باشد. از طرفی، او مرگ همه چهار کودک به دلیل سندرم مرگ ناگهانی نوزاد را بعید دانست و در گزارش نوشت: «احتمال قتل‌های متعدد در این خانواده منتفی نیست.»

مادر، متهم است

هرچند که در هیچ‌یک از مرگ‌ها، نشانه فیزیکی قابل‌مشاهده‌ای وجود نداشت و پرونده کاملا مبتنی بر شواهد غیرمستقیم بود، هیات‌منصفه در اردیبهشت‌ماه فولبیگ را برای قتل چهار فرزندش، کالب، پاتریک، سارا و لورا، مجرم شناخت. دادستان در این رابطه گفته بود: «صاعقه چهار بار به یک نفر برخورد نمی‌کند.»
فولبیگ به ۴۰ سال زندان محکوم و به‌عنوان بی‌رحم‌ترین قاتل زنجیره‌ای استرالیا شناخته شد، اما در سال ۱۳۹۷/۲۰۱۸، گروهی از دانشمندان احتمال دیگری را پیشنهاد دادند که در آن حداقل دو کودک، دارای نوعی جهش ژنتیک هستند که می‌تواند بر عملکرد قلب تأثیر بگذارد. تحقیقات قضایی اول در سال۱۳۹۸/۲۰۱۹ نتوانست محکومیت فولبیگ را لغو کند، اما قرار است در ماه جاری، محققان شواهد جدیدی را ارائه دهند. تحقیقات باید شواهدی را ارائه دهند که با مفهوم شک معقول نظام حقوقی مطابقت داشته باشد. دراین‌صورت، شواهد می‌تواند پس از نزدیک به ۲۰ سال، به آزادی فولبیگ ختم شود.

ورود علم ژنتیک

وکلای فولبیگ برای تعیین توالی‌یابی و تحلیل دی‌ان‌ای فولبیگ به کارولا وینوسا، متخصص ژنتیک در دانشگاه ملی استرالیا مراجعه کردند. ایده این بود، آیا جهش‌هایی وجود دارد که درصورت به‌ارث‌بردن آن‌ها توسط کودکان، توضیح دیگری برای چگونگی مرگ‌شان ارائه شود؟ وینوسا موافقت کرد و با همکار خود، تئودور آرسوف متخصص ژنتیک، کار را شروع کردند.

وینوسا و آرسوف در دی همان سال، داده‌های توالی ژنی را بررسی کردند و به دنبال توالی‌های مرتبط با مرگ ناگهانی گشتند. آن‌ها در عرض ۲۰ دقیقه به نکته جالبی برخوردند: جهشی در ژنی به نام کالمودولین.
انسان دارای سه نسخه ژن کالمودولین است که با رمزگذاری پروتئین‌هایی متصل‌شونده به کلسیم، غلظت آن را در سلول‌ها کنترل می‌کند و درنهایت باعث تنظیم انقباضات قلب می‌شود. چنین جهش‌هایی نادرند، اما افرادی وجود دارند که دارای این ژن‌های معیوب هستند و بیماری‌های قلبی جدی دارند. حتی در این رابطه مرگ‌های ناگهانی نیز گزارش شده است.

وینوسا به این نتیجه رسید که یافته آن‌ها ارزش بررسی بیشتر را دارد. او به وکلای فولبیگ پیشنهاد داد تا سعی کنند از دی‌ان‌ای فرزندان و پدرشان هم نمونه‌گیری کنند. سال ۱۳۹۸/۲۰۱۹ وینوسا و همکارش به تیمی از متخصصان ژنتیک و قلب که مشاوره ارائه می‌دهند پیوستند. با استفاده از نمونه دی‌ان‌ای کودکان در کالبدشکافی سال‌ها قبل، دانشمندان موفق به دریافت نمونه مورد نیاز هر چهار کودک شدند، اما همسر فولبیگ از ارائه نمونه خودش خودداری کرد.

شروع تحقیقات علمی

محققان برای تجزیه‌وتحلیل ژنوم‌ها، به دو گروه تقسیم شدند. آن‌ها برای تصمیم‌گیری دقیق در مورد این‌که آیا این نوع جهش به‌خصوص که در مادر دیده می‌شود می‌تواند باعث ایجاد بیماری فرزندان شود یا خیر، به شواهد مختلفی نگاه کردند. این‌که آیا این جهش، نوع نادری است یا اصلا در جمعیت وجود ندارد؟ مورد دوم این است که آیا نمونه مشابهی در افراد یا خانواده‌هایی که حامل این جهش هستند وجود دارد یا خیر؟ مورد سوم، آیا مطالعات روی سلول‌ها یا مدل‌های جوندگان تایید می‌کند که این نوع جهش می‌تواند بر عملکرد سلامت تأثیر بگذارد؟ با بررسی ۲۷۹ نفر از افرادی که داری این نسخه ژنی بودند، جهشی از کالمودولین در ۹ نفر وجود داشت که با نمونه‌ای که وینوسا از فولبیگ و دو دخترش لورا و سارا شناسایی کرده بود، منطبق بود. همپوشانی بین یافته‌های دو تیم تحقیقاتی خوب بود. در این حین حتی گروه دوم عامل بیماری سندرم هانتر را پیدا کردند که با مرگ یکی از پسر‌ها به نام پاتریک ارتباط داشت، اما دو تیم در نهایت این‌گونه توافق کردند که نوع جهش مرتبط به سندرم هانتر اهمیت نامشخصی دارد و بعید است که مسئول مرگ پاتریک باشد. درباره جهش کالمودولین توافقی بین دو گروه صورت‌نگرفت، زیرا گروه مخالف استدلال می‌کرد، گرچه کشف جهش مشابه در خانواده‌ای دیگر تاثیر قابل‌توجهی بر احتمال بیماری‌زایی آن دارد، اما این به آن معنا نیست که باعث مرگ دختران فولبیگ شده است، به‌ویژه با توجه به این واقعیت که مادر زنده و به‌ظاهر سالم است؛ بنابراین برای اثبات آن به شواهد قطعی‌تری نیاز است.

دور جدید تحقیقات

در آذر ۱۳۹۹ یک تیم بین‌المللی به یافته‌های جدید محکم‌تری دست یافت. محققان به این نتیجه رسیدند جهشی که دختران آن را به ارث برده بودند با احتمال بسیار بالا زمینه را برای ایجاد آریتمی (اختلال ریتم قلبی) کشنده فراهم می‌کرد که می‌توانست براثر عفونت ایجاد شود؛ بنابراین گزارش کالبدشکافی سال ۱۳۷۸/ ۱۹۹۹ که التهاب قلب لورا را تایید کرده بود، اکنون بیش از هر زمان دیگری مرتبط به نظر می‌رسید. سال ۱۴۰۰ براساس همین شواهد، ۹۰ دانشمند برجسته ازجمله دو برنده جایزه نوبل، متقاعد شدند که فولبیگ درست می‌گوید. این دانشمندان می‌گویند شواهد ژنتیک جدید نشان می‌دهد که کودکان به دلایل طبیعی جان‌باخته‌اند و خواستار آزادی فوری مادر هستند. حالا جلسات استماع جدید از ۲۳ آبان آغاز شده است و دانشمندان از سراسر جهان برای ارائه نظرات خود در مورد شواهد فراخوانده شده‌اند. این جلسات بر یافته‌های ژنتیک جدید متمرکز خواهد بود، اما کارشناسان برای بحث در مورد جنبه‌های دیگر این پرونده، مانند مرگ پسران نیز نظر می‌دهند. اگرچه نتیجه تحقیقات جدید تا مدت‌ها منتشر نخواهد شد، اما اگر در نهایت ژنتیک بتواند توضیح معقولی برای مرگ دختران ارائه کند، مادرشان حدود پنج سال قبل از این‌که واجد شرایط آزادی مشروط شود، آزاد خواهد شد. فولبیگ در سال ۱۳۸۵ نوشت فقط می‌خواهد حقیقت آشکار شود: «آن روز من خوشحال نمی‌شوم و نخواهم گفت که دیدید حق با من است! آن روز من فقط گریه خواهم کرد.»

روزنامه جام جم