غربالگری را فراموش کرده‌ایم

عوامل زیادی وجود دارد که باعث می‌شود توزیع یک بیماری غیرواگیر در منطقه‌ای بیشتر از دیگر مناطق همجوار باشد.

عوامل محیطی، سبک زندگی، در دسترس بودن یا نبودن امکانات درمانی، نوع تغذیه، امکانات رفاهی و عوامل ژنتیک را می‌توان از جمله مهم‌ترین دلایل شیوع یک بیماری غیرواگیر در منطقه‌ای خاص دانست.

درست است که باید با تغییر سبک زندگی و عوض کردن متغیرهای محیطی، کاری کرد که شیوع یک بیماری غیرواگیر در منطقه‌ای کنترل شود، اما وقتی به اصطلاح کار از کار گذشته باشد و شیوع یک بیماری غیرواگیر در یک منطقه به مرحله شیوع گسترده رسیده باشد، در چنین شرایطی عاقلانه‌ترین کار این است که حداقل از بیشتر شدن تعداد مبتلایان به آن بیماری خاص در آن شهر جلوگیری کرد.

در بین عوامل متعددی که به معلولیت مادرزادی نوزادان منجر می‌شود، عوامل ژنتیک نقش عمده‌ای دارد که گاه برخی از این بیماری‌ها در برخی شهرها، شایع‌تر است و تعداد مبتلایان بیشتری دارد.

مثلا بیماری کم‌کاری تیروئید مادر می‌تواند به عقب‌ماندگی نوزاد تازه متولد شده منجر شود، در حالی که این بیماری ژنتیک با یک تست ساده ‌، قابل تشخیص و‌‌کنترل است و براحتی می‌توان از تولد نوزادی معلول جلوگیری کرد.

حال اگر غربالگری درستی به عمل آید و مثلا بدانیم که در کدام منطقه از کشور ما، این بیماری ژنتیک شیوع بیشتری دارد، آنگاه براحتی می‌توانیم آزمایش ژنتیک تشخیص آن بیماری را در آن منطقه الزامی کنیم تا با این شیوه، تعداد نوزادان معلول ذهنی در آن شهر کاهش پیدا کند.

برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیک هم همین شیوه از غربالگری جواب می‌دهد و با تشخیص این‌که کدام بیماری ژنتیک در‌کدام منطقه کشور شیوع بیشتری دارد، می‌توان به نوزادان بسیار زیادی کمک کرد که بدون معلولیت مادرزادی یا اختلال ژنتیک به دنیا بیایند.

اما در کشور ما غربالگری درستی برای بیماری‌های ژنتیک وجود ندارد و درواقع بدرستی نمی‌دانیم‌ کدام بیماری ژنتیک در‌کدام منطقه کشور ما، تعداد مبتلایان بیشتری دارد، در صورتی که اگر آمار درست و جامعی از میزان شیوع بیماری‌های شایع ژنتیک در کشور وجود داشت، هزینه‌های درمان نیز تا حد زیادی کاهش پیدا می‌کرد.

قابل پذیرش است که غربالگری همه بیماری‌های ژنتیک‌ در یک منطقه، عاقلانه نیست و هزینه‌های زیادی می‌طلبد، اما حداقل می‌توان برای بیماری‌های شایع‌تر و همچنین بیماری‌هایی مثل تالاسمی و هموفیلی که هزینه‌های درمان زیادی را در پی خواهد داشت، غربالگری انجام داد تا با این شیوه پیشگیری، آمار نوزادان ‌معلول‌کاهش یابد.

به اعتقاد متخصصان، اجرای برنامه پزشک خانواده می‌تواند یکی از بهترین روش‌ها برای غربالگری و تکمیل بانک اطلاعات بیماری‌های ژنتیک‌ در ایران باشد، زیرا وقتی سوابق بیماران مناطق مختلف کشور جمع‌آوری شود، در این شرایط راحت‌تر می‌توان میزان شیوع بیماری‌های ژنتیک‌ در هر نقطه از کشور را سنجید و در نهایت با جمع‌آوری و تحلیل این آمارها، دیگر پیدا کردن راه پیشگیری از یک بیماری ژنتیک‌ در یک منطقه از کشور، بسیار راحت‌تر از وضع فعلی خواهد بود.