عضلات بیمار، ارثیه پدری

هرگونه اشکال در حرکت ، حس ، رشد که موجب تحلیل عضله شود و جنبه ارثی داشته ، جزو این گروه محسوب می شود و از نظر شیوع ، دومین بیماری ارثی کشور است.
دیستروفین عضلانی: این گروه بیماری عضلانی به علت نقص در ژن مسوول ساخت دیستروفین ، پروتئین ضروری برای رشد و فعالیت سلولهای عضلانی ایجاد می شود. چنانچه دیستروفین در دسترس عضله نباشد، عضله دچار تحلیل (آتروفی) می شود و جای آن را بافت چربی می گیرد و ظاهرا درشت و برجسته می شود. نمونه شاخص این گروه دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)است.
عمدتا خانمها حامل ژن این بیماری مستند و این ژن معیوب را به نیمی از فرزندان مذکر (پسر) خود انتقال می دهند و متاسفانه آن فرزند بیمار خواهد بود.
نشانه ها ، پیشگیری و درمان: برجستگی عضلات ساق پا ، پایین افتادن شانه ها، شیوه برخاستن از زمین و انحراف ستون فقرات که بتدریج پیش می آید ، از علایم اصلی این بیماری است که بتدریج به زمینگیر شدن فرد منتهی می شود.
خوشبختانه با پیشرفت های ژنتیک ملکولی ، تشخیص بموقع این بیماری در ایران فراهم شده است و براحتی می توان جنین سالم را از جنین مبتلا تشخیص داد. در حال حاضر برای این بیماری درمان اساسی وجود ندارد، ولی آینده بسیار روشن است و بزودی درمان این بیماری مانند بسیاری از بیماری های ارثی دیگر فراهم می شود.