وقتی خون منعقد نمی‌شود

فاکتورهای انعقادی ، نوعی پروتئین هستند که در کبد انسان تولید می‌شوند، کمبود هر یک از فاکتورهای 13 گانه در هر فرد موجب اختلال درانعقاد خون وی می‌شود.

علائم هموفیلی

دکتر فاطمه اصفهانی ، فوق تخصص خون و آنکولوژی و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در باره این بیماری می‌گوید: از هر 10 هزار مورد تولد در نوزادان مذکر یک مورد با کمبود یا اختلال فاکتور 8 به دنیا می‌آیند که به این نوع اختلال هموفیلی نوع (A) گفته می‌شود.

این بیماری با عوارضی چون خونریزی به داخل بافت‌های نرم، مفاصل وعضلات حفره‌های داخل شکم بروز می‌کند و معمولا در زمان ختنه نوزدان پسر با خونریزی این بیماری خود را نشان می‌دهد.

البته در موارد خفیف زمانی که کودک شروع به راه افتادن کرد با کوچک‌ترین ضربه عضلات کودک دچار خونریزی می‌شود. همچنین بروز کبودی‌هایی با محل و تعداد غیرطبیعی، خون دماغ‌هایی که بند نمی‌آیند، خونریزی بسیار زیاد ازگزیدن لب یا پر کردن دندان، درد و ورم مفاصل و خون در ادرار از علائم هشدار دهنده این بیماری است.

دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی می‌گوید: این بیماران در زمان مراجعه به دندانپزشکی یا اعمال جراحی، بیشترین عوارض را ممکن است از کمبود فاکتور در خونشان داشته باشند و حتی ممکن است خونریزی ساعت‌ها، روزها و هفته‌ها طول بکشد و حتی به عوارض عضوی منجر شود.

تاکید این متخصص جدی گرفتن علائم این بیماری است چرا که یکی دیگر از شایع‌ترین عوارض هموفیلی، خونریزی پشت حلق است که منجر به بسته شدن راه‌های تنفسی بیمار می‌شود.

هموفیلی نوع (B) که با کمبود فاکتور 9 همراه است و از هر 100 هزار نفر یک نوزاد با این بیماری متولد می‌شود البته این نوع نسبت به نوع اول خفیف تراست و درمان آن از طریق پلاسمای منجمد تازه صورت می‌گیرد.

فاکتورهای 8 و 9 ازخون اهداکنندگان استخراج و به نیازمندان تزریق می‌شود، امروزه دانشمندان موفق شده‌اند این فاکتورها را به صورت مصنوعی نیز تولید کنند؛ با این محصولات فرآورده‌های نوترکیب ایمنی بسیار بالایی دارند و نگرانی‌های خاص محصولاتی که از خون انسان‌ها تهیه می‌شود، برای مصرف‌کنندگان وجود ندارد.

توصیه‌های مهم برای بیماران

بیماران هموفیلی نباید آسپرین بخورند، چند روز قبل از جراحی باید از از پلاسمای غنی شده از فاکتور 8 یا 9 استفاده کنند، به طوری که درصد آن به بالای 50 درصد برسد و حداقل تا 3 هفته پس از جراحی باید فاکتور خونشان کنترل شود تا در محل جراحی خونریزی ایجاد نشود.

مشاوره ژنتیک قبل ازازدواج را جدی بگیرید

دکتر اصفهانی با تاکید به این‌که مهم‌ترین راه پیشگیری از تولد کودکان هموفیلی مشاوره و آزمایش قبل از ازدواج است می‌گوید: باید با انجام آزمایش حاملین این بیماری بموقع شناسایی شوند و از تولد کودکان مبتلا به هموفیلی جلوگیری شود،در برخی موارد عده‌ای از زنان نیز حامل این بیماری هستند که چنانچه قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک نداده باشند فرزندان آنها نیز دچار این بیماری می‌شود.

پرهیز از ازدواج‌های فامیلی

همچنین احمد قویدل رئیس کانون هموفیلی ایران نیز معتقد است: پرهیز از ازدواج‌های هموفیلی می‌تواند نقش مهمی در جلوگیری از انتقال ارثی این بیماری‌ها ایفا کند. با توجه به این‌که از هر 10000 مرد، یک نفربه این بیماری مبتلا می‌شوند تعداد مبتلایان نوع A حدود 4086 نفر بیمار و آمار بیماران نوع B حدود 854 نفر است.

به گفته وی، متاسفانه بسیاری از مبتلایان به این بیماری به علت آن که فقط در خونریزی‌های عمیق بامشکل انعقاد خون مواجهند، قابل شناسایی نیستند واز بیماری خود اطلاع ندارند.

قویدل تصریح می‌کند: افسردگی از شایع‌ترین عوارض ملموس در جامعه مادران بیماران هموفیلی است، مشکلات عدیده اجتماعی و هزینه‌های بسیار گزافی که دولت برای ارائه خدمات به این بیماران متحمل می‌شود نیز مساله مهم دیگری است که به این افسردگی دامن می‌زند.

بیماران هموفیلی با توجه به این که از یک سو در معرض انواع معلولیت‌های مفصلی و از سوی دیگر، به علت آن که مصرف کننده دائمی فرآورده‌های خونی‌اند، درمعرض انواع آلودگی‌های ویروسی نیز هستند.

وی می‌گوید: تولد یک بیمار هموفیلی در خانواده، شبیه پرتاب سنگی داخل آب است،هر لحظه که می‌گذرد، همان طور که شعاع امواج بزرگ‌تر می‌شود، مشکلات خانواده وبه موازات آن مشکلات جامعه نیز بیشتر می‌شود به طوری که دولت صرفا برای تامین داروهای مورد نیاز این بیماران در سال بالغ بر 60 میلیون دلار هزینه می‌کند و برای دیگر هزینه‌های دارویی و درمانی این بیماران نیز متحمل هزینه‌های زیادی می‌شود.

به نظر می‌رسد چگونگی مصرف این داروهای گرانقیمت نیز از چالش‌های حوزه سلامت وزارت بهداشت است.