غربالگری از گسترش بیماری‌های نادر جلوگیری می‌کند

به گزارش جام جم آنلاین از باشگاه خبرنگاران جوان، حمیدرضا ادراکی، مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر اظهار کرد: طبق تعریف جهانی، بیماری نادر به بیماری اطلاق می‌شود که از هر ۱۰ هزار نفر، ۵ نفر به آن مبتلا باشند.

وی افزود: با توجه به میزان بالاتر ازدواج فامیلی در کشور، برآورد می شود که میزان بروز بیماری های نادر در ایران بیش از این میزان باشد.

ادراکی تصریح کرد: بیماری‌های نادر در ۸۵ درصد موارد ریشه ژنتیکی دارند و مشکلات مادرزادی در این بیماران قابل ملاحظه است، به همین منظور انجام غربالگری مهم است زیرا می‌توان به راحتی مشکل ژنتیکی را شناسایی کرد.

شناسایی ۳۴۴ نوع بیماری نادر با غربالگری

وی ادامه داد: در واقع اهمیت غربالگری از آن جایی شروع شد که توانستیم تاکنون ۳۴۴ نوع بیماری نادر را در کشور شناسایی کنیم و این رقم بسیار بالایی در زمینه تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مادرزادی نادر است.

مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر ادامه داد: ادامه پیدا کردن پیگیری‌های بیشتر از طریق غربالگری در زمینه شناسایی بیماریهای نادر باعث می‌شود تا از تولد نوزادانی با مشکلات جسمی جلوگیری کنیم؛ همچنین بعد از تولد فرزندان با تشخیص زودهنگام بیماری و پیش آگهی، درمان بیماری را زودتر اعلام کنیم.

ادراکی تاکید کرد: این موضوع بسیار حائز اهمیت است، چرا که کادر درمان و افرادی که در حوزه پزشکی فعالیت می‌کنند این مسئولیت را بر عهده دارند تا با شناسایی کودکان بیمار قبل از تولد وضعیت آنان را به خانواده‌هایشان اطلاع رسانی کنند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر اضافه کرد: می‌توان خیلی از بیماری‌های نادر موجود در کشور را با معرفی علائم بالینی و تشخیص زود هنگام شناسایی کرد.

ادراکی تصریح کرد: در زمان حاملگی می‌توان با انجام سونوگرافی از مادر یا تست MRI از جنین از سلامت نوزاد مطمئن شد. تا یک سنی در دوران حاملگی مجوز‌های لازم را در خصوص چاره اندیشی برای زنده ماندن جنین ناقص و با اجازه والدینش داریم.

وی افزود: بعد از تولد فرزندان به این نتیجه رسیدیم که یکی از گلوگاه‌های مطمئن برای تشخیص بیماری‌ های نادر در نوزادان، شناسایی آنها در دوران دبستان است، برای مثال مربیان بهداشت باید در زمان ورود دانش آموزان کلاس اولی به مدرسه سلامت آنان را ارزیابی کنند و در صورت مشاهده هرگونه مورد مشکوک بعد از آموزش‌های لازم آن را به ما اطلاع دهند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر تاکید کرد: برخی بیماری‌های نادر که در ایران شناسایی شده، در کشور‌های دیگر دیده نشده و مختص ایران است برای مثال در یکی از روستا‌های استان خراسان شمالی بیماری می‌تواند منجر به نابینایی فرد شود؛ به همین منظور غربالگری در این مناطق اهمیت ویژه‌ای پیدا می‌کند.

هزینه داروهای بیماران نادر بسیار بالاست

ادراکی گفت: هزینه درمان بیماران نادر فوق العاده سنگین است و دارو‌های آن‌ها از خارج کشور تامین می‌شود. این دارو‌ها که وابسته به ارز است، معمولا پوشش بیمه‌ای ندارند، بنابراین خواهشمندم طبق آن چیزی که در سند بیماری‌های نادر آمده حتی هزینه تشخیص و انجام تست‌های این نوع بیماری تحت پوشش بیمه قرار بگیرد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر یادآوری کرد: این بنیاد متشکل از ۵۰ استاد دانشگاه علوم پزشکی است که در آن تمام جزئیات غربالگری بررسی می‌شود.

وی گفت: روز ۶ اسفند به نام روز ملی بیماری‌ های نادر به کمک مجلس و وزارت ارشاد در تقویم ما نامگذاری شده است.