زمینه‌ ارثی؛ شایع‌ترین دلیل آسیب استخوانی

یکی از این بیماری‌ها، آسیــــب‌پذیری استخوان در نوزادان است. درباره این‌که دلیل بیماری چیست و به چه میزان در کشور وجود دارد، دکتر سعید رضا غفاری، رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران توضیح می‌دهد.

***

آیا ژنتیک، دلیل اصلی بروز پوکی استخوان در نوزادان است؟

بله. زمینه ارثی یا ژنتیک، شایع‌ترین دلیل آسیب‌پذیری استخوان است. این بیماری مادرزادی و با شکننده بودن استخوان‌ها همراه است. درواقع، بافت همبندی استخوان، یعنی بافتی که استخوان‌‌ها را کنار هم قرار می‌دهد ـ که به آن داربست استخوان می‌گویند ـ اگر ضعیف باشد موجب شکستگی استخوان می‌شود. در بزرگسالان بیشتر کمبود کلسیم باعث بروز پوکی استخوان می‌شود ولی در نوزادان و کودکان بافت همبندی با مشکل مواجه می‌شود و استخوان را شکننده می‌کند؛ مانند ساختمانی که تیرآهن‌های آن شکننده باشد. البته این بیماری در نوزادان با احتمال بسیار کمی ممکن است اتفاق بیفتد که ارثی یا اکتسابی است.

دلایل اکتسابی زمانی است که نوزاد به بیماری دیگری مبتلا شده و همین موضوع باعث ضعیف شدن استخوان‌هایش شده است. برای مثال بیماری دیابت، پرکاری تیروئید، بیماری‌های غدد، سوءجذب مواد و بیماری‌های کلیوی ازجمله بیماری‌هایی هستند که به صورت اکتسابی و بر اثر عوامل محیطی ایجاد و در ضعیف شدن استخوان‌ها تاثیرگذار است. پوکی استخوان در نوزادان می‌تواند در بدو تولد و حتی قبل از آن، یعنی زمانی که جنین در رحم مادر قرار دارد، بروز کند.

آیا این بیماری با آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری قابل‌پیشگیری است؟

بله. البته بهترین راه پیشگیری، جلوگیری از ازدواج فامیلی است، با این حال اگر افراد بر این نوع ازدواج اصرار دارند و این بیماری در آنان ارثی است، باید از نظر ژنتیک بررسی شوند.

آیا دارو درمانی در ایجاد پوکی استخوان نقش دارد؟

بله. بعضی دارو‌ها مانند داروهای ضدتشنج در ایجاد پوکی استخوان تاثیر دارد. بعضی نوزادانی که با بیماری‌های بدخیم مواجه هستند و دارو مصرف می‌کنند، ممکن است به بیماری‌های استخوانی مبتلا شوند.

آسیب‌پذیری استخوان چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص آن، به نوع بیماری بستگی دارد. این بیماری حداقل بیش از هشت نوع است که علائمش باتوجه به درگیری ژن و بافت همبندی استخوان متفاوت است. در انواع بسیار شدید، شکنندگی یا نقص در استخوان حتی پیش از تولد وجود دارد. درواقع، نقش اصلی علم ژنتیک در تشخیص و پیشگیری از این بیماری است. اگر بخواهیم از ابتلای کودکی به این بیماری جلوگیری کنیم، ابتدا باید بررسی‌های ژنتیک انجام شود تا میزان و جهش بیماری در کودک مبتلا را پیدا کنیم.

از هر ۲۰ هزار کودک متولدشده یک نفر به بیماری پوکی استخوان مبتلا می‌شود. البته با توجه به انواع بیماری تعداد مبتلایان متفاوت است. در انواعی که بیماری به شکل مادرزادی است و جنین در شکم مادر با این مشکل مواجه می‌شود، ازدواج‌ فامیلی نقش دارد، ولی انواع دیگر بیماری حتی در ازدواج غیرفامیلی نیز مشاهده می‌شود که خفیف‌تر است و بعد از تولد حالت شکنندگی استخوان در نوزاد به وجود می‌آید.

اگر بیماری در دوران بارداری تشخیص داده شود، چه اقداماتی صورت می‌گیرد؟

اگر علائم شکستگی استخوان جنین با انجام سونوگرافی گزارش شد، زایمان باید با مراقبت بسیاری انجام شود زیرا ممکن است هنگام زایمان شکستگی تکرار شود. از همه مهم‌تر این‌که پزشکان باید از بیماری جنین کاملا آگاهی داشته باشند.