سندرم هورلر درمان می‌شود

به گزارش medicalxpress پیگیری آزمایش‌ها نشان می‌دهد درمان به این روش به اصلاح کامل متابولیکی بیماری منجر خواهد شد. دکتر دائو پان، متخصص هماتولوژی و زیست‌شناسی سرطان در بیمارستان کودکان سینسیناتی می‌گوید: یافته‌های ما نشان‌دهنده یک مسیر تحویل منحصربه‌فرد و تا حدودی تعجب‌آور سلول‌های مهندسی شده به داخل سلول‌های معیوب برای تولید آنزیم‌های لیزوزومی است. آنها اثبات کرده‌اند پلاکت‌ها و مگا کاریوسیت‌ها (سلول‌های مغز استخوان) قادر به تولید و ذخیره‌سازی آنزیم‌های لیزوزوم کاملا کاربردی هستند که می‌توانند به‌صورت کارآمد، خود را به بافت‌های حیاتی و جایی که به آنها نیاز است، برسانند.

موش‌های مدل مورد مطالعه در این آزمایش به سندرم هورلر مبتلا بودند. سندرم هورلر یکی از شایع‌ترین انواع بیماری‌های ذخیره‌سازی لیزیوزوم‌هاست. MPSI نوعی بیماری مربوط به ذخیره‌سازی لیزوزومی است که در آن بدن فرد قادر به تولید آنزیمی موسوم به IDUA نیست. این آنزیم به شکستن ملکول‌های قند موجود در سراسر بدن که اغلب در مایعات و مخاط اطراف مفاصل شناورند کمک می‌کند. بدون این آنزیم ملکول قند شکل گرفته و باعث آسیب دیدن اندام می‌شود. بسته به شدت سندرم، فرد مبتلا ممکن است دچار ناشنوایی، رشد غیرطبیعی استخوان، مشکلات دریچه قلب، بیماری‌های مفاصل، ناتوانی ذهنی و در نهایت مرگ شود.

یکی از روش‌های درمانی فعلی، درمان جایگزینی آنزیم با استفاده از سلول‌های بنیادی خون‌ساز است، اما این روش موقتی بوده و راه علاج نهایی نیست. این روش روی برخی بیماران آزمایش شده که نتایج مختلفی دربرداشته است. بعلاوه ممکن است خطرات زیادی در برداشته و همیشه هم کارگر نمی‌افتد.

پان و همکارانش گزارش داده‌اند استفاده از پلاکت‌ها و مغز استخوان برای ژن درمانی موثر بوده و می‌تواند خطر فعال شدن انکوژن‌های سرطانزا در سلول‌های بنیادی خون‌ساز را کاهش دهد. این آزمایش نشان داده سلول‌های مغز استخوانی انسان به‌صورت بالقوه مزایای درمانی مناسبی دارد.

پس از تزریق سلول‌های اصلاح شده ژنتیکی به موش‌های مبتلا به سندرم هورلر محققان مشاهده کردند این کار باعث عادی شدن طولانی مدت سطح IDUA می‌شود. این روش به اصلاح کامل متابولیکی MPS I در بیشتر اندام‌های محیطی موش منجر شده است.

البته محققان متذکر شده‌اند این روش روی موش‌های آزمایشگاهی نتیجه داده و این موضوع را نباید به درمان بالینی انسان‌ها تسری داد و تفسیر کرد؛ زیرا هنوز تحقیقات بیشتری برای اطمینان از صحت عملکرد این روش درمان لازم است.