حسین کعبی: وقتی فیگو را در جام جهانی زدم....
تشخیص بیماریهای ژنتیکی نوزادان در کمتر از 50 ساعت
محققان آمریکایی گامی مهم در سرعت بخشیدن به تجزیه و تحلیل DNA برداشتهاند که میتواند به تشخیص زودهنگام علت بروز طیف گستردهای از بیماریهای ژنتیکی نوزادان و درمان سریع منجر شود.
به گزارش ایسنا، بیش از 3500 نوع بیماری ژنتیکی مختلف وجود دارد که بسیاری از آنها نادر بوده و پزشکان قادر به تشخیص آنها نیستند.
به گفته محققان، یکسوم نوزادان بهدلیل بیماریهای ژنتیکی ناشی از جهش در DNA، در بخش مراقبتهای ویژه بستری میشوند و لزوم تشخیص بموقع نوع بیماری برای شروع درمان بسیار حیاتی است.
با شیوههای قبلی آزمایشات ژنتیک، تشخیص بیماریهای نوزادان حدود شش هفته بطول میانجامید؛ اما پزشکان بیمارستان کودکان «مرسی» در کانزاس سیتی، شیوه جدید را برای خواندن کدهای ژنتیکی (ژنوم) نوزادان مورد آزمایش قرار دادهاند که فقط 50 ساعت پس از انجام خون گیری ساده، جواب آماده میشود. در این شیوه تمامی کدهای ژنتیکی نوزاد تعیین توالی شده، مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته و نتایج دقیق آزمایشات در اختیار پزشک قرار داده میشود. این روش جدید روی پنج نوزاد بستری در بخش مراقبتهای ویژه بیمارستان مورد آزمایش قرار گرفت که در چهار مورد قادر به ارائه تشخیص دقیق بوده است.
گفت و گو
