تشخیص هموفیلی با آزمایش تخصصی

امروز دکتر فرهود، متخصص ژنتیک و استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران به پرسش ما پاسخ می‌دهد.

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال ارثی در خون است. فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پایین یا نبود پروتئین‌هایی به نام فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف‌کردن روند خونریزی نیست. فرد هموفیلی یک نقص در انعقاد خون دارد و نمی‌تواند خونریزی را بسادگی قطع کند.

از آنجا که هموفیلى، بیمارى انعقاد خون است، شایع‌ترین علائم آن، خونریزى زیاد و غیر قابل ‌کنترل است. هموفیلى نوع A و B از طریق ژنى که روى کروموزوم X است، به ارث مى‌رسد. دختران، دو کروموزوم X دارند، در حالی که پسرها داراى یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

هموفیلی‌ها به دو گروه تقسیم می‌شوند، در یک نوع هموفیلی که ژن کنترل‌کننده روی کروموزوم X قرار دارد و درنتیجه بیشتر موارد مردان و حدود سه درصد در زنان دیده می‌شود.

‌در گروه بعدی، ژن هموفیلی کنترل‌کننده در روی کرموزوم X نیست، بلکه روی کروموزوم معمولی قرار دارد، پس می‌تواند زنان را هم درگیر کند.

برای تعیین علائم ژنتیک این بیماری بر جنین، در هفته دهم و دوازدهم بارداری آزمایش ویژه‌ای انجام می‌دهند. اگر جنین دختر بود، مشکلی وجود ندارد؛ اما اگر جنین پسر باشد، مرحله بعدی را باید ادامه داد تا مشخص شود که جنین پسر این نقص را دارد یا خیر.

در حال حاضر با مراجعه به انجمن هموفیلی ایران یا آزمایشگاه‌های تخصصی می‌توان از احتمال ابتلای جنین به هموفیلی باخبر شد.