سید رضا صدرالحسینی در یادداشتی اختصاصی برای جام جم آنلاین مطرح کرد
از این رو دومین کنگره ژنتیک پزشکی ایران در روزهای پایانی خرداد برگزار میشود. قرار است در این همایش که با همکاری محققان، دانشمندان فعال و دانشجویان در زمینه ژنتیک پزشکی و بیوتکنولوژی برگزار میشود آخرین دستاوردهای پایه و کاربردی این حوزه عرضه شود.
ژنتیک باروری و سقط مکرر، تشخیص قبل از تولد و قبل از لانهگزینی بیماریهای ژنتیکی، تکنیکهای جدید تشخیص بیماریهای ژنتیکی، ژنتیک سرطان، تازههای ژنتیک بالینی، ملاحظات و چالشهای اخلاقی در ژنتیک و نظام سلامت و ژنتیک از جمله موضوعات این همایش هستند.
به بهانه برگزاری دومین کنگره ژنتیک پزشکی ایران با دکترحمیدرضا خرمخورشید، دبیر علمی این کنگره گفتوگو کردیم تا بیشتر در جریان اهمیت ژنتیک و امکاناتی که این علم در اختیار بشر امروزی قرار داده قرار گیریم.
در جهان امروزی تحولات بسیار زیادی در حوزههای مختلف علمی از جمله علم ژنتیک ایجاد شده است، اما آیا ما هم توانستهایم همراستا با کشورهای دیگر از آخرین دستاوردهای پایه و کاربردی در زمینه ژنتیک پزشکی و بیوتکنولوژی بهرهمند شویم؟
در حال حاضر پیشرفت علوم مختلف و تکنولوژی آنچنان با سرعت بالا در حال انجام است که با هیچ یک از برهههای زمانی در گذشته قابل مقایسه نیست و هر چه زمان میگذرد سرعت این پیشرفتها به صورت چشمگیری افزایش خواهد یافت. چنان که در چند سال آینده دستاوردهای علمی چند ماهه ممکن است با دستاوردهای چندین دهه در گذشته برابری کند.
سرعت پیشرفتهای صورتگرفته در علم ژنتیک و دستاوردهای حاصله از این امر مستثنی نیست و حتی میتوان گفت نسبت به سایر شعب علوم بسیار بیشتر است. علت آن هم این است که این علم سرمنشأ بسیاری از علوم دیگر بوده و از اهمیت بسیار بالاتری نسبت به سایر رشتهها برخوردار است. خوشبختانه به اذعان بسیاری از کشورهای پیشرفته، سرعت پیشرفت علوم در ایران نسبت به سایر کشورها خیلی بالاتر است. به عنوان مثال زمانی که بنده در سال 1999 برای گرفتن تخصص به کشور انگلستان عزیمت کردم در هیچ دانشگاهی در داخل کشور PHD ژنتیک پزشکی ارائه نمیشد ولی در حال حاضر این تخصص در دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، دانشگاه تربیت مدرس، دانشگاه شهید بهشتی و مرکز ملی مهندسی ژنتیک ارائه میشود و از آنجا که نیروی انسانی مهمترین اصل در توسعه یک علم در کشور است وضعیت بسیار خوب و بالاتری نسبت به تمام کشورهای منطقه داریم. در حال حاضر نهتنها در حوزه تحقیقات بلکه در حوزههای کاربردی بخصوص بخش بیماریهای ژنتیک موقعیت منحصربهفردی در منطقه داریم.
البته لازم به ذکر است که بسیاری از تکنولوژیهای مورد استفاده در تحقیقات و حوزههای کاربردی با توجه به تحریمهای سنگینی که به کشور ما تحمیل شده در اختیار ایران قرار نمیگیرد، لذا این محدودیتها باعث شدهاند تا از نظر تکنولوژیهای بسیار بالا مشکل داشته باشیم. البته خوشبختانه با همت والایی که در متخصصان و محققان ایرانی سراغ داریم در صورت رفع موانع، مشکلات، تحریمها و ارج نهادن بیشتر به تحقیقات و سایر کارهای علمی تحقیقاتی به دستاوردهای شگرفی دست مییابیم.
درست است که موقعیتهای چشمگیر محققان و دانشمندان کشور ما در عرصههای مرتبط با دانش ژنتیک و کاربرد آن در حیطه پزشکی و بخصوص جنبههای کاربردی آن لزوم اطلاعرسانی مناسب جهت برخورداری سایر محققان از اطلاعات و دستاوردهای حاصله را بیش از پیش مورد توجه قرار داده است، اما علاوه بر محققان، خوب است که عامه مردم هم درجریان این پیشرفتها قرار گیرند. به طور کلی چند درصد از مشکلات و بیماریها به ژنتیک انسان برمیگردند و در حال حاضر برای چقدر از آنها درمانهای موثر ارائه شده است؟
همانگونه که اشاره کردم موفقیتهای بسیار چشمگیری در جهت تشخیص، پیشگیری (اعم از قبل از تولد و قبل از لانهگزینی و....) و درمان بسیاری از بیماریهای ژنتیک صورت گرفته است. ما بیش از 17هزار بیماری داریم که یا کاملا ژنتیکی هستند یا ژنتیک نقش بسیار مهمی در بیماریزایی آنها ایفا میکند. تحقیقات صورت گرفته هر روز به فهرست این بیماریها و همچنین راههای تشخیص و درمان آنها اضافه مینماید. صرف نظر از بیماریهایی که کاملا ژنتیکی هستند همانند بیماریهای کروموزومی، تک ژنی و چند ژنی ژنها و ژنتیک نقش بسیار مهمی در ایجاد این بیماریها دارند. البته در ایجاد این بیماریها هم ژنتیک و هم محیط نقش دارند. این بیماریها بسیار شایع بوده، اکثر خانوادهها را گرفتار کرده و هزینه بالایی را بر اقتصاد کشور و خانوادهها تحمیل میکند. از مثالهای این بیماریها میتوان از بیماریهای قلبی ـ عروقی، فشار خون، سرطانها، افزایش چربیهای خون، دیابت نوع 2 و ... نام برد.
در صورتی که زمینههای ژنتیکی این بیماریها بخوبی شناخته شود در افراد مستعد که زمینههای ژنتیک بیماری را دارند میتوان با کنترل عوامل محیطی از بروز بیماری مربوطه جلوگیری کرد. در این میان از آنجا که دستاوردهای ژنتیکی و کاربردهای عملی و بالینی آن هرروزه در حال افزایش است لذا کادر پزشکی نیاز به آموزش مداوم در این زمینه دارند تا بتوانند بهرهبرداری صحیح از این دستاوردها را داشته باشند. همچنین آموزشهایی در این زمینه باید برای عموم مردم طرحریزی و اجرا شوند. بهگونهای که آنان بدانند در چه موارد (بیماریها) باید به متخصصان ژنتیک مراجعه کرده و طلب خدمت کنند.
یکی از مهمترین اهداف برگزاری کنگره ژنتیک پزشکی نیز همین است یعنی بهروزکردن اطلاعات کادر پزشکی از پیشرفتهای صورت گرفته و ایجاد حساسیت در آحاد جامعه برای بهرهجستن از این خدمات ژنتیکی.
دومین کنگره ژنتیک پزشکی در شرایطی برگزار میشود که شما معتقدید این دستاوردها نه تنها در عرصههای پایه بلکه در عرصههای بالینی و کاربردی نیز بسیار چشمگیر بودهاند. اما آیا میتوان به درمان کامل بیماران مبتلا به مشکلات ژنتیکی امیدوار بود؟
بهطور کلی این بیماریها را میتوان به 2 دسته بزرگ تقسیم کرد: 1ـ بیماریهایی که کاملا ژنتیکی هستند که در مورد اکثر این بیماریها در حال حاضر درمان خاص و قطعی وجود ندارد و بیشتر میبایست بیماری و عوارض آن را کنترل و مدیریت کرد لذا در مورد این بیماریها پیشگیری تشخیص قبل از تولد و لانهگزینی نقش اساسی را ایفا میکند. 2ـ بیماریهایی که ژنتیک در بروز آنها نقش مهمی دارد که همان بیماریهایی چند عاملی هستند که با شناختن عوامل زمینهای ژنتیک و کنترل عوامل محیطی از بروز بسیاری از این بیماریها میتوان جلوگیری کرده یا شدت بیماری را به صورت چشمگیری تخفیف داد.
از جمله موضوعات همایش ژنتیک باروری و سقط مکرر، تشخیص قبل از تولد و قبل از لانهگزینی بیماریهای ژنتیکی هستند. بهطور کلی چند درصد از زوجین ما دچار مشکلات ژنتیکی هستند؟ درخصوص مادران چطور؟ چند درصد آنها به دلیل مشکلات ژنتیکی دچار سقط و... میشوند؟
در 15 درصد ازدواجها، مشکل بچهدار نشدن در زوجین دیده میشود که حدود 30درصد موارد به علت مشکلات مادری، 30 درصد به علت مشکلات ازطرف مرد و حدود 10 درصد به علت مشکلات در هر دو زوج و در 30ـ 25درصد موارد علت خاصی یافت نمیشود.
در این میان در 15ـ10 درصد موارد عقیمی مردان، علل ژنتیکی دخیل هستند. همچنین در کمتر از 10 درصد موارد در عقیمی زنان نیز علل ژنتیکی دخیل هستند.
در رابطه با سقط خود بهخودی هم میتوان گفت 25درصد زوجین سقط جنین را تجربه میکنند ولی سقط جنین مکرر خود بهخودی که به صورت 2 سقط یا بیشتر به صورت پشت سر هم تعریف میشود در حدود 6 ـ 5 درصدخانوادهها دیده میشود.
خرم خورشید: با توجه به پیشرفت های علم ژنتیک در آینده نه چندان دور شاهد دستاوردهای بسیار شگفتانگیزی خواهیم بود که نهتنها علم پزشکی بلکه تمام ابعاد زندگی ما را تحت تاثیر قرار خواهد داد
در حقیقت پدیده تشکیل جنین و رشد تکاملش بسیار پیچیده بوده و شامل مراحل بسیار متعددی میشود. لذا عدم موفقیت در به سرانجام رسیدن و تکامل یک جنین بسیار زیاد است. چنانکه در 60 ـ50 درصد موارد قبل از اینکه مادر بفهمد حامله شده است جنین سقط میشود که عمده دلیل سقط در این موارد مشکلات ژنتیکی بخصوص ناهنجاریهای کروموزومی است. حال زمانی که مادر متوجه میشود حامله است باز در 20ـ 15درصد موارد جنین سقط میشود. پس ملاحظه میفرمایید که احتمال سقط خودبهخودی بسیار بالا است.
در مورد سقط مکرر خودبهخودی در 60 ـ50درصد موارد یک علت یا چند علت خاص را میتوان یافت که از این موارد حدود 4 درصد آنها به علل ژنتیکی سقط میشود. در 40-50درصد موارد علت خاص جهت سقط مکرر یافت نمیشود. ولی ذکر این نکته ضروری است که چون هنوز نقش ژنهای متعددی در پدیده لقاح جایگزینی و تکامل جنین شخصی و تعییننشده است، لذا احتمالا قسمت عمدهای از این 50 ـ40 درصد در آینده نزدیک مشخص میشود که به علت مسائل و مشکلات ژنتیکی هستند.
آیا این آمار با کشورهای دیگر از جمله کشورهای پیشرفته هماهنگی دارد؟
بله، آمار و ارقامی که اشاره کردم تقریبا بین جمعیت ایران و سایر جمعیتها یکسان است.
آیا مشکلات ژنتیکی طی چند دهه اخیر افزایش پیدا کردهاند یا اینکه روشهای شناسایی و تشخیص دقیقتر شدهاند؟ به معنای دیگر آیا عوامل محیطی و معیشتی کنونی تاثیری بر روند افزایش این مشکلات داشتهاند؟
اولا تکنیکها و روش بهتر درمان و مراقبتهای بهداشتی باعث کاهش مرگ و میر مادران و نوزادان شدهاند. در نتیجه ناهنجاریهایی که قبلا ممکن بود به مرگ و میر نوزادان منجر شود بیشتر دیده میشود.
ثانیا روشهای تشخیص بسیار جدید و پیشرفته باعث شده که علت ژنتیکی بسیاری از بیماریهای ناشناخته قبلی مشخص شود. به همین دلیل روز به روز بر تعداد بیماریهای کاملا ژنتیکی و بخصوص بیماریهایی که ژنتیک در آنها نقش عمدهای دارد، افزوده میشود. ولی نکتهای که در اینجا بسیار حائز اهمیت است، این که ترکیب ژنتیکی و محیط هر جمعیتی در گوشه و کنار جهان با یکدیگر کاملا متفاوت است، در نتیجه میزان بروز بیماریهای ژنتیکی و چند عامل در جمعیتهای مختلف کاملا با یکدیگر متفاوت است. لذا آمارهای مربوط به میزان بروز بیماریهای ژنتیکی و چند عامل در جمعیتهای مختلف کاملا با یکدیگر متفاوت است. لذا آمارهای مربوط به میزان شیوع و بروز این بیماریها مختص یک جمعیت خاص بوده و این آمارها را نمیتوان به صورت یکسان برای جمعیتهای مختلف استفاده کرد و این نشانگر اهمیت انجام مطالعات آماری و اپیدییولوژیکی روی نژادهای مختلف کشور ایران است. بسیاری از آمار مربوطه به شیوع بیماریهای ژنتیکی و چند عاملی کشورهای پیشرفته و غربی عملا برای ما قابل استفاده نیست.
نکته دیگری که میبایست اذعان داشت مربوط به صنعتیشدن جوامع است که باعث آزادسازی بسیاری از مواد مضر، از بین رفتن بسیاری از منابع طبیعی و تغییرات عادات غذایی و رفتاری انسانها شده است که مسلما بر بروز بسیاری بیماریها منجمله بیماریهای قلبی ـ عروقی، فشارخون، بیماریهای عصبی ـ روانی و سرطان تاثیر به سزایی داشته است. لذا پیدا کردن زمینه ژنتیکی این بیماریها و کنترل این عوامل محیطی میتواند نقش به سزایی در پیشگیری و درمان این بیماریها داشته باشد.
بهطور کلی در تشخیص بیماریهای ژنتیکی از چه تکنیکهایی استفاده میشود.
مهمترین اصل در تشخیص بیماریهای ژنتیکی مشاوره ژنتیکی است که شامل گرفتن یک شرح کامل، رسم شجرهنامه، انجام معاینات فیزیکی انجام تستها و آزمایشات معمول و رایج در پزشکی و نهایت مشاوره با متخصصان مختلف رشته پزشکی است. در نهایت جهت تشخیص قطعی و دادن یک مشاوره دقیق و راهنماییهای لازم میتوان از آزمایشات سیتوژنتیک و ملکولی بهره گرفت که خود این آزمایشات دارای سطوح مختلفی هستند.
یکی از موضوعات دومین کنگره ژنتیک پزشکی، سرطان است؟ این موضوع دقیقا به چه مباحثی برمیگردد؟ آیا میبایست سرطان را یک بیماری ژنتیکی قلمداد کرد یا محیطی؟
اکثر بدخیمیها یا سرطانها جزو بیماریهای چندعاملی هستند که هم ژنتیک و هم محیط در بروز آنها نقش دارند. البته بعضی از سرطانها همانند سرطان پستان، تخمدان ـ روده و پروستات میتوانند جنبه کاملا ژنتیکی داشته باشند. به طور مثال 5 درصد از سرطانهای سینه از نوع فامیلی یا ژنتیکی بوده که کاملا جنبه ارثی دارد.
همانگونه که اشاره شد از مشکلات عمده سیستم بهداشت و درمان کشورها بیماریهای چندعاملی همانند سرطان هستند که با توجه به اهمیت موضوع و حجم عمده تحقیقات ژنتیک پزشکی در این مورد یکی از مباحث مطرحه در دومین کنگره ژنتیک پزشکی بحث سرطان بخصوص جنبههای ژنتیکی سرطانهاست و قرار است موضوعات و مشکلات روز مرتبط با این بیماری توسط محققان ایرانی به بحث و تبادل نظر گذارده شود.
همانند هر علمی ملاحظات و چالشهای اخلاقی در ژنتیک هم مطرح هستند اما این ملاحظات بیشتر به چه مقولاتی برمیگردند و چالشهای پیش روی آنها در حال حاضر کدامند؟ و در نهایت چه راهکارهایی برای مقابله با این چالشها پیشنهاد میشوند؟
مباحث اخلاق در پزشکی از زمانهای دور مورد توجه بوده و افراد اهمیت وافری برای آن قائل بودند در صورتی که همه افراد شاغل در حرفه پزشکی از سوگندنامه معروف بقراط خبر دارند.
با توجه به این سابقه طولانی مسلما در رشتههای معمول و شناخته شده تاکنون کارهای زیادی صورت گرفته است ولی باتوجه به این امر که ژنتیک پزشکی گشاینده مباحث بسیار جدیدی در پزشکی میباشد لذا به این علت چالشهای بسیار زیادی همانند تشخیص جنسیت جنین در هفتههای اول بارداری، تعیین جنسیت جنین بنابر خواست والدین و توانایی تعیین زمینه ژنتیکی بسیاری از بیماریها در همان اوایل زندگی همانند بعضی سرطانهای ژنتیکی مطرح میشوند.
در رابطه با این مسائل اختلاف عقیدهای بسیاری زیادی بین متخصصان ژنتیک، جامعهشناسان، جمعیتشناسان، اخلاقیون و روحانیت وجود دارد.
برای رفع این چالشها باید این مباحث در ابتدا به صورت وسیعی در میان افراد متخصص به بحث و بررسی گذاشته شود و مسلما بعد از مدتی راهکارهای معمول و عملی حاصل خواهد شد.
در نهایت شما به عنوان متخصص در حوزه ژنتیک، آینده این علم را چگونه میبینید؟
آینده علم ژنتیک بسیار روشن است. با توجه به دستاوردهای حاصله پویایی شگرف این علم و نیاز تمامی رشتههای پزشکی به این مبحث مسلما در آینده نه چندان دور (برای مثال ظرف یک دهه) شاهد دستاوردهای بسیار شگفتانگیزی خواهیم بود که نهتنها علم پزشکی بلکه تمام ابعاد زندگی ما را تحت تاثیر قرار خواهد داد.
بهاره صفوی
گروه دانش
سید رضا صدرالحسینی در یادداشتی اختصاصی برای جام جم آنلاین مطرح کرد
در گفتگو با جام جم آنلاین مطرح شد
در گفتگو با جام جم آنلاین مطرح شد
در یادداشتی اختصاصی برای جام جم آنلاین مطرح شد
علی اصغر هادیزاده، رئیس انجمن دوومیدانی فدراسیون جانبازان و توانیابان در گفتوگو با «جامجم» مطرح کرد