آزمایش خون نوزادان را بموقع انجام دهید

دکتر فریبا نادری، متخصص کودکان در این‌باره به «جام‌جم» می‌گوید: «فنیل‌کتونوری یک بیماری متابولیک است که به صورت ارثی منتقل می‌شود. این بیماری در بدو تولد قابل تشخیص و پیشگیری است و خوشبختانه امروز این بیماری نیز جزو تست‌های غربالگری است که باید برای نوزادان حتما انجام شود. با انجام این تست‌های غربالگری اگر پزشک تشخیص دهد که فنیل آلانین نوزاد بالاست، با بررسی‌های بیشتر و کامل‌تر می‌توان از اضافه شدن به جمعیت کودکان عقب افتاده جلوگیری کرد.»

درصد زیادی از کسانی که امروز در مراکز نگهداری بیماران عقب‌افتاده به سر می‌برند، ممکن است به علت بیماری فنیل‌کتونوری آنجا باشند. درحالی که با تشخیص بموقع در دوران نوزادی و رعایت رژیمی خاص، بچه‌ها به‌این درجه از عقب‌افتادگی نمی‌رسند.

این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران با ذکر علائم بیماری می‌گوید: «این بچه‌ها پس از تولد بتدریج دچار عقب‌افتادگی ذهنی شده و از نظر تکاملی دچار اختلال می‌شوند. از نظر ظاهری این بچه‌ها بلوند بوده، چشمانی آبی رنگ دارند و ممکن است مشکلات دندانی نیز داشته باشند. این بیماران همچنین ضایعات اگزمایی شدیدی دارند که به درمان نیز مقاوم است.»

وی با اشاره به انواع خفیف این بیماری توضیح می‌دهد: «گروهی که علائم خفیف‌تری دارند ممکن است تحریک‌پذیر بوده و با محیط تطابق پیدا نکنند. در برخی موارد که حتی از این حالت هم خفیف‌تر است، ممکن است در سنین بالاتر، مشکلات روانی و انواع اختلالات رفتاری، آنها را با مشکل مواجه کند.»

دکتر نادری در مورد تشخیص بیماری توضیح می‌دهد: «با توجه به این‌که این بیماری در ظاهر علامت مشخصه‌ای ندارد، لازم است برای همه بچه‌ها در 3 تا 5 روزگی تست غربالگری انجام شود. برای این کار از پاشنه پای نوزاد خون گرفته می‌شود و با انجام آزمایش‌های لازم از بروز مشکلات جدی‌تر در آینده جلوگیری خواهد شد.»

وی می‌افزاید: «آزمایش‌های تشخیصی این افراد به‌طور معمول اندازه‌گیری فنیل‌آلانین خون است. بالا بودن میزان فنیل آلانین می‌تواند نشان‌دهنده وجود بیماری و میزان شدت آن باشد. البته موارد گذرایی هم از بالا بودن فنیل آلانین خون در آزمایش‌های دوران نوزادی داریم که بهتر است این موارد دوباره بررسی شوند. بعضی از انواع این بیماری خفیف‌تر بوده و برخی شدیدتر؛ حتی انواع کشنده آن نیز ممکن است وجود داشته باشد.»

دکتر نادری یادآور می‌شود: «امروز حتی برای انواع شدیدتر این بیماری نیز داروهای خاصی وجود دارد که می‌تواند تا حدودی بیماری را کنترل کند. درمان اصلی این بیماران، رژیم غذایی است که باید طی آن مصرف پروتئین را محدود کرده و از شیرهای خاصی که فاقد فنیل آلانین است، استفاده شود. انواع گوشت، لبنیات و مواد پروتئینی باید در حد مجاز مصرف شوند. همچنین حذف کامل این مواد نیز کار درستی نیست.»

وی با ذکر این نکته که کودک برای رشد به مقدار کمی پروتئین نیاز دارد، تاکید می‌کند این پروتئین در حد کم و مجاز باید مصرف شود.

این پزشک متخصص اظهار می‌کند: «با کنترل دقیق سطح فنیل آلانین می‌توانیم از عقب‌افتادگی، مشکلات ذهنی، رفتاری و روانی این افراد پیشگیری کنیم. با این‌که این افراد باید همیشه این رژیم غذایی را حفظ کنند، اما از حدود 20 سالگی به بعد این محدودیت غذایی کمتر می‌شود. البته باز هم در دوران بارداری باید محدودیتی دقیق و حساب‌شده داشته باشند.»

دکتر نادری در مورد زایمان این افراد توضیح می‌دهد: «مادرانی که درجاتی از فنیل‌کتونوری دارند، بچه‌هایشان در معرض مشکلاتی نظیر کوچک بودن دورسر قرار دارند. گرفتاری مادرزادی قلبی نیز میان این نوزادان شایع‌تر است.»

بنابراین بررسی و کنترل میزان فنیل‌آلانین در سنین پایین، بخصوص در دو ـ سه سال اول زندگی و در دوران بارداری اهمیت خاصی دارد. اگرچه این بیماری در تمام طول عمر با فرد باقی می‌ماند، اما اگر در دوران نوزادی و همان روزهای اول پس از تولد با تست‌های غربالگری این مشکل را تشخیص دهیم، می‌توانیم از وجود فردی عقب‌افتاده جلوگیری کنیم.

وی با ذکر اهمیت تشخیص و رسیدگی بموقع ادامه می‌دهد: «این بیماران می‌توانند زندگی کاملا طبیعی داشته باشند. چون این بیماری قابل پیشگیری و کنترل بوده و تقریبا قابل درمان نیز هست. اگر در خانواده‌ای سابقه وجود چنین مشکلی وجود دارد، سایر بچه‌ها نیز باید حتما از نظر این بیماری بررسی شوند.»

دکتر نادری به والدین هشدار می‌دهد، تست‌های غربالگری را جدی گرفته و حتما آنها را انجام دهند. اگر هم نتیجه با مشکلی مواجه شد، کودک را نزد پزشک متخصص برده و معالجات را ادامه دهند.

نیلوفر اسعدی بیگی ‌/‌ گروه سلامت