غربال‌گری ژنتیکی برای پیشگیری از نابینایی

این بیماری در کدام شهر کشور شایع است که شما را برای تحقیق و کشف ژن جدیدی به سمت آن سوق داد؟

این بیماری معمولا به چه شکل بروز پیدا می‌کند؟نوزادان مبتلا به این بیماری در ظاهر نقصی ندارند، اما آنها مبتلا به نابینایی مادرزادی مطلق می‌باشند، یعنی آنها حتی نور را هم درک نمی‌کنند. معمولا از حدود 4 تا 7 سالگی‌لکه‌هایی (لوکوکوریا) در چشم آنها ظاهر می‌شود که بتدریج اندازه این لکه‌ها افزایش می‌یابد؛ به طوری که سرانجام مردمک هر دو چشم را فرا می‌گیرد. این نابینایی، مادرزادی است و بود و نبود این لکه‌ها هیچ تاثیری در دید آنها ندارد. این بیماران از لحاظ سایر توانمندی‌ها و احساسات مانند افراد سالم هستند و باید با آموزش‌های لازم به آنها کمک شود تا توانمندی‌های خود را بروز دهند. از نظر بالینی دو نقص عمده در چشم این بیماران وجود دارد: یکی جدا شدگی شبکیه که منجر به غوطه‌ور شدن شبکیه در داخل چشم می‌شود و دیگری فقدان عصب بینایی است که موجب عدم ارتباط عصبی بین چشم و مغز می‌شود. به همین علت هیچ تحریک نوری به مغز منتقل نمی‌شود و بیمار حتی نور را هم درک نمی‌کند.

این موضوع ـ‌ که کاملا نادرست بود ـ موجب شد که مردم شهرستان اسفراین از خرید و مصرف محصولات روستای چهاربرج خودداری کنند. حتی مردم روستای چهاربرج نیز با اکراه محصولات کشاورزی خود را مصرف می‌کردند و آنهایی که امکانات بیشتری داشتند آب مصرفی خانواده را از شهرستان اسفراین به روستا می‌آوردند.

عدم فروش محصولات روستاییان باعث بروز بحران اقتصادی ـ‌ اجتماعی در روستای چند هزار نفری چهاربرج شد. از عوارض این بحران مهاجرت بخشی از روستاییان به نقاط دیگر استان جهت اشتغال بود. به علاوه برخی از ساکنان روستای چهاربرج به خاطر نگرانی از نابیناشدن فرزندان بعدی خود به مناطق دیگر استان و کشور مهاجرت کردند، اما برخی از این مهاجران با این که از مواد و آب روستا مصرف نکرده بودند باز هم صاحب نوزاد نابینا شدند. این بحران اقتصادی و اجتماعی توسط فرماندار وقت شهرستان اسفراین به مقامات عالی استان منعکس و آنها نیز موضوع را به اطلاع رهبر معظم انقلاب رساندند. ایشان هم برای حل موضوع به رئیس‌جمهور وقت و وزیر بهداشت دستور لازم صادر کردند. در نهایت با ابلاغ معاون وقت امور بهداشتی وزارت بهداشت، بررسی این بیماری به من سپرده شد و پس از بررسی‌های لازم به این نتیجه رسیدیم که این بیماری صرفا علت ژنتیکی دارد. در آن زمان جهت مبارزه با بحران اقتصادی و اجتماعی روستای مبتلا موضوع را از طریق جراید و صدا و سیما به اطلاع مردم منطقه و استان رساندیم، که طبق گزارش‌ها در انسجام اقتصادی و اجتماعی نقش مثبتی داشته است. در اواخر سال 73 گزارش نهایی خود مبنی بر ژنتیکی بودن این بیماری به وزارت بهداشت اعلام شد. در همین گزارش اعلام کردیم که در صورت کشف ژن این بیماری می‌توان اقدامات لازم برای پیشگیری از آن را فراهم و در اختیار مردم قرار داد. پس از آن وزیر بهداشت طی نامه‌ای از بنده درخواست کردند تا اقدامات لازم جهت پیشگیری از این بیماری به عمل آید. پس از درک بحران خانواده‌های مبتلا و دستور و تاکید مسوولان کشور، تصمیم به کشف ژن این بیماری و ابداع آزمایش تشخیصی برای پیشگیری از آن گرفته شد. در نهایت در سال 1387 ژن این بیماری را کشف کردیم و متناسب با نوع نقص ژنتیکی، آزمایشی را ابداع کردیم که توسط آن می‌توان افراد سالم ناقل ژن نابینایی را قبل از ازدواج، قبل از حاملگی و همچنین جنین مبتلا را تشخیص داد. به عبارت دیگر همان طور که زوج‌ها در کشور برای تالاسمی غربالگری می‌شوند، می‌توان جامعه روستاهای مبتلا را برای پیشگیری از نابینایی مورد غربالگری ژنتیکی قرار داد.

این آزمایش ابداعی بسیار آسان، سریع و بدون خطا و ارزان است، به گونه‌ای که با حدود 6 هزار تومان می‌توان روی جنین و زوجین آزمایش را انجام داد. برای این آزمایش، از افراد یا جنین نمونه گرفته شده و DNA آن استخراج می‌شود و سپس با تست PCR می‌توان از وضعیت ژنتیکی فرد یا جنین مورد مطالعه مطلع شد. مثلا جنین ممکن است فاقد ژن معیوب برای این بیماری باشد یا ممکن است یک ژن سالم و یک ژن معیوب داشته باشد که در این صورت از نظر بینایی سالم خواهد بود یا ممکن است جنین کلا برای این بیماری فاقد ژن طبیعی باشد. در این صورت جنین مبتلا به نابینایی خواهد بود. به عبارت دیگر ژن این بیماری نهفته است و فرد یا جنین زمانی نابینا می‌شوند که دو نسخه‌ای از ژن را که از پدر و مادر خود می‌گیرد هر دو معیوب باشد.

اولین استفاده از این آزمایش برای تشخیص قبل از تولد، چه زمانی بود؟

در بهمن سال 88 برای اولین بار در تهران، جنین یک زوج که هر دو ناقل سالم بودند و فرزند اولشان نابینا بود برای نابینایی مادرزادی مورد آزمایش قبل از تولد قرار دادیم. نتیجه آزمایش نشان داد که جنین دارای یک ژن سالم و یک ژن معیوب است و باید از نظر بینایی سالم باشد، به عبارت دیگر مانند والدین خود ناقل سالم است. این جنین در تیرماه سال 89 متولد شد و با سلامتی خود خانواده و تیم آزمایشگاهی ما را خوشحال کرد. این جنین اولین فرزند بینای یک زوج ناقل ژن نابینایی در ایران و جهان محسوب می‌شود که والدین آن قبل از تولد از سلامتی‌اش خبر داشتند. امیدواریم با انجام این آزمایش در سطح وسیعی در روستاهای مبتلا در خراسان شمالی و همچنین در خانواده‌های مبتلا در دیگر نقاط کشور بتوان از بروز بیماری فوق در کشور پیشگیری کرد.

به نظر شما انجام برنامه غربالگری چقدر طول خواهد کشید؟

ظرف 2 هفته اخیر پس از مطبوعاتی شدن دستاوردهای اخیر ما، تعدادی از خانواده‌هایی که فرزند نابینا دارند با ما تماس داشته و اظهار داشتند که فرزندانشان دارای علائم اعلام شده بیماری می‌باشند.

البته اعلام نظر والدین کافی نیست و تایید ابتلای فرزندان آنها به این بیماری پس از همکاری همکاران چشم پزشک و انجام آزمایش ژنتیکی امکان‌پذیر است. لذا مجددا از همکارن چشم پزشک تقاضا می‌شود بیمارانی را که مشکوک به ابتلا به این نوع نابینایی هستند جهت شناسایی کانون‌های جدید بیماری و برقراری همکاری تحقیقاتی به ما معرفی کنند.