وقتی کروموزوم X آسیب می‌بیند

دانستن این که چگونه و چه موقع عملکرد مغز تحت تاثیر این سندرم قرار می‌گیرد، می‌تواند به دانشمندان برای درمان و تصحیح رشد غیرصحیح کمک کند.

طی رشد مغز دورانی وجود دارد که بسیار حیاتی و بااهمیت است. این دوران زمانی است که مغز بسیار تغییرپذیر است و بسرعت دگرگون می‌شود.

تمام دگرگونی‌های این رشد سریع باید به قدری هماهنگ باشد تا مغز بدرستی مداربندی شده، در نتیجه عملکرد مناسبی داشته باشد.

تحقیق درباره مدل موش (حیوانی)‌ مبتلا به سندرم شکننده X نشان داد، رشد سیناپس‌ها در قشر حسی مخ با تاخیر انجام می‌شود. سیناپس‌ها محل تماس دو عصب با یکدیگر است.

مرحله بحرانی رشد مغز می‌تواند فرصتی باشد که در آن با روش‌های درمانی بتوان رشد سیناپسی مغز را تصحیح کرد و بعضی عوامل به وجود آورنده‌ بیماری را وارونه کرد و از بین برد.

افراد مبتلا به این سندرم دچار یک سری ناتوانی‌های حسی و مشکلات شناختی هستند. آنها مستقیما در چشم دیگران نگاه نمی‌کنند، والدینشان را در آغوش نمی‌گیرند و حساسیت فوق‌العاده به لمس کردن (تماس بدنی)‌ و صدا دارند.

همه این عوامل، باعث ایجاد اضطراب و استرس در شخص مبتلا و دوستان و خانواده او می‌شود.

اکنون دانشمندان برای اولین بار دریافته‌اند، چه فرآیندی در مغز دچار اشکال شده که در نهایت به این سندرم منجر می‌شود.

فشار حسی بیش از حد به این گونه افراد، باعث کناره‌گیری اجتماعی، برانگیختگی بالا و استرس می‌شود.

این سندرم از اوایل کودکی ظهور کرده و طی دوران کودکی بدتر می‌شود. این سندرم به دلیل جهش ژنتیک در کروموزوم X که در تولید پروتئینی به نام FMRP مداخله می‌کند، اتفاق می‌افتد.

این پروتئین به طور مستقیم مسوول هدایت دیگر پروتئین‌هایی است که سیناپس‌ها را در مغز می‌سازند. افراد مبتلا به این سندرم فاقد پروتئین FMRP هستند. این به معنای عدم حضور سرکارگر در یکی از کلیدی‌ترین جاهای مغز است.

پسرها به دلیل داشتن تنها یک کروموزم X بسیار بیش از دخترها تحت‌تاثیر این سندرم قرار می‌گیرند. در صورتی که دخترها با داشتن 2 کروموزوم X کمتر به آن دچار می‌شوند.

اولین بار است که نشان داده شده چگونه سیناپس‌ها در این مکان دچار تغییر می‌شوند. محققان می‌خواهند در قدم بعدی دریابند چه چیزی در این فرآیند طبق برنامه انجام نمی‌شود و چگونه حذف ژن FMRI باعث مختل شدن فرآیند عادی رشد مغز در این ناحیه می‌شود.