گام به گام تا تحقق افسانه درمان هموفیلی‌

 متاسفانه تنها مرکز درمانی مجهز برای بیماران هموفیل در بیمارستان امام خمینی قرار دارد و تمرکز بیماران در بیمارستان امام خمینی موجب بی‌اطلاعی بسیاری از افراد جامعه حتی پزشکان از وجود تعداد قابل توجه این  بیماران در سطح جامعه شده است.

هموفیلی درواقع یکی از وضعیت‌های غیرعادی خون انسان است که در آن خون به طور کلی فاقد یکی از فاکتورهای انعقادی عمده است یا مقدار کمی از آن را دارد و به همین دلیل اشخاص هموفیل خونریزی طولانی‌تری دارند؛ البته بریدگی و خراش‌های پوست در این افراد مساله مهمی ایجاد نمی‌کند، ولی خونریزی‌های داخلی در مفاصل و عضلات و بافت‌های نرم مشکلات فراوانی به وجود می‌آورند و خونریزی‌های داخلی حتی می‌توانند ایجاد درد شدید کنند و منجر به معلولیت شوند و گاهی نیز خونریزی باعث مرگ افراد می‌شود.

هموفیلی درواقع بیماری ارثی است که در جنس مؤنث نهفته و عموماً جنس مذکر به آن مبتلا می‌شود. خونریزی در هر زمان اتفاق می‌افتد و در تحصیل و اشتغال اختلال ایجاد می‌کند، ضمن آن‌که  خونریزی‌های مکرر در مفاصل باعث زمینگیر شدن و سلب حرکت می‌شود؛ در نتیجه بیشتر بیماران هموفیلی همواره با 2 آرزو زندگی می‌کنند: نخست عدم معلولیت‌های مفصلی و دیگری عدم آلودگی‌های ویروسی ناشی از مصرف خون و فرآورده‌های خونی.

 طی 2 دهه اخیر مراکز تحقیقاتی متعددی در زمینه ژن درمانی فعالیت داشته‌اند. در این خصوص به منظور درمان هموفیلی روش‌های مختلفی برای انتقال ژن سالم فاکتور 8‌‌و 9 ارائه شده است. در این میان جامعه افراد هموفیل در سراسر دنیا با علاقه‌مندی خاصی اخبار مربوط به ژن درمانی را دنبال می‌کنند. مادران و پدران رویای درمان فرزند هموفیلشان را تجسم کرده، در آرزوی خبر موفقیت ژن درمانی لحظه شماری می‌کنند. خوشبختانه درحال حاضر با کمک مهندسی ژنتیک، افسانه درمان هموفیلی به حقیقت پیوسته است و بتازگی سازمان غذا و داروی آمریکا‌ (FDA)، نوعی پروتئین خونی را که برای لخته شدن خون ضروری است و اکنون به روش مهندسی ژنتیک ساخته شده را برای درمان بیماری هموفیلی تایید کرده است؛ همچنین این پروتئین برای پیشگیری از خونریزی حین جراحی در افراد مبتلا به هموفیلی A نیز تایید شده است. این سلول‌ها عاری از میکروب هستند و متحمل فرآیندی می‌شوند که به منظور غیرفعال کردن ویروس‌ها طراحی شده است. البته موفقیت‌هایی که در حوزه ژن درمانی انجام شده بسیار گسترده هستند و به نظر می‌رسد بزودی جامعه هموفیل دنیا می‌تواند به درمان خود امیدوار باشد.

زندگی بهتر برای بیماران هموفیلی بخصوص برای کشورهای در حال توسعه که از لحاظ دسترسی به درمان و مراقبت مناسب در مضیقه‌اند معنای خاصی دارد. در این میان روز جهانی هموفیلی ابزار مؤثری در ارتقای آگاهی و جذب کمک‌های مردمی است. همچنین دفاع از حقوق بیماران در توجیه دولت‌ها برای تخصیص منابع کافی برای درمان هموفیلی اهمیت ویژه‌ای دارد.