آزمایش ژنتیک چیست؟

                                                                آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را شناسائی می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند وجود یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تایید یا رد کند یا به تعیین میزان احتمال انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرزندان کمک کند. در حال حاضر 77.000 آزمایش ژنتیکی در حال استفاده است و سایر آزمایش ها در حال توسعه هستند.

                                                   آزمایش ژنتیک برای چه چیزی است؟
نتایج به دست آمده از یک آزمایش ژنتیک می تواند برای پیشگیری، تشخیص، پیش آگهی یک بیماری مفید باشد:

• پیش گیری
به شناسائی تغییراتی که مستعد کننده ابتلا به برخی بیماری ها هستند کمک می کند.
• تشخیص و پیش آگهی
یک آسیب شناسی بسته به جهشی که باعث آن می شود (به طور کامل یا جزئی) می تواند سیر متفاوتی داشته باشد.
• درمان 
می تواند موثرترین روش را برای درمان تعیین کند.
• غربالگری خانوادگی و وراثت پذیری 
آزمایش ژنتیک خطر ابتلا به یک بیماری یا ناقل بودن اعضای خانواده واحتمال درگیری فرزندان شما را مشخص میکند.

                                             انواع مختلف آزمایش های ژنتیکی چیست؟
بسیاری از آزمایش های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها در دسترس هستند.
چندین نوع آزمایش ژنتیک وجود دارد:
توالی یابی کل ژنوم/ تولی یابی کل اگزوم
این آزمایش ها بخش عمده ای از DNA افراد را برای یافتن تغییرات ژنتیکی تجزیه و تحلیل می کنند. این نوع آزمایش ها با بروز ترین دستگاه های روز دنیا و در کمترین زمان ممکن در ازمایشگاه جردن اماده ارائه خدمات به همشهریان عزیز می باشد.

آزمایش های کرومزومی
این آزمایش ها تجزیه و تحلیل کامل کروموزوم ها یا اندازه گیری طول طولانی DNA برای شناسائی تغییرات در مقیاس بزرگتر می باشد. تغییراتی که می توان یافت شامل یک نسخه اضافی یا از دست داده از یک کروموزوم ( به ترتیب تریزومی یا مونوزومی)، یک قطعه اضافه کرومزوم که اضافه شده ( تکثیرشده) یا از دست داده است (حذف شده ) یا بازآرائی ( جابجایی) بخش هایی از کروموزوم است.
                                   آزمایش های ژنتیک چه کاربردهایی دارد؟
آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعاتی در مورد زمینه ژنتیکی فرد ارائه دهد. کاربرد های آزمایش ژنتیک عبارتند از:
غربالگری نوزادان
غربالگری نوزاد درست پس از تولد برای شناسائی اختلالات ژنتیکی که در اوایل زندگی قابل درمان هستند، استفاده می شود.

آزمایش های تشخیصی
آزمایش تشخیصی برای شناسائی یا رد یک بیماری خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می شود. این آزمایش ها با دقت بالاتر در آزمایشگاه جردن همراه با مشاوره رایگان انجام می پذیرد.

آزمایش ناقلی (Carrier screening)
ازمایش ناقلی برای شناسائی افرادی استفاده می شود که حامل یک نسخه از جهش ژنی هستند که در صورت وجود دو نسخه، باعث اختلال ژنتیکی می شود. این نوع آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارند و برای افرادی که گروه های قومی خاص با افزایش خطر ابتلا به شرایط ژنتیکی خاص ارائه می شوند.
آزمایش های قبل از تولد
آزمایش قبل از تولد برای تشخیص در ژنها یا کروموزوم های جنین قبل از تولد استفاده می شود. این نوع آزمایش در دوران بارداری در صورت افزایش خطر ابتلای کودک به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی ارائه می شود.
آزمایش قبل از لانه گزینی
آزمایش قبل از لانه گزینی که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) نیز گفته می شود، یک تکنیک تخصصی است که می تواند خطر داشتن فرزندی با یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین هایی که با استفاده از تکنیک های کمک باروری (ART) مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) ایجاد شده اند استفاده می شود.
آزمایش های پیش بینی و پیش علامتی
انواع آزمایش های پیش بینی کننده و پیش علامتی برای تشخیص جهش های ژنی مرتبط با اختلالاتی که پس از تولد ظاهر می شوند، اغلب در مراحل بعدی زندگی استفاده می شوند. این آزمایش ها می توانند برای افرادی که یکی از اعضا خانواده آنها مبتلا به اختلال ژنتیکی است، اما در زمان آزمایش هیچ ویژگی از این اختلال را ندارند، مفید باشد. آزمایش های پیش بینی کننده می توان جهش هایی را شناسائی کند که خطر ابتلا به اختلالات مبتنی بر ژنتیک را در فرد افزایش می دهد، مانند انواع خاصی از سرطان. آزمایش های پیش علامتی (presymptomatic) می تواند تعیین کند که آیا یک فرد قبل از بروز هر گونه علائم یا نشانه ای به یک اختلال ژنتیکی مانند هموکروماتوز ارثی (اختلال اضافه بار آهن) مبتلا می شود یا خیر.
آزمایش پزشکی قانونی
آزمایش های پزشکی قانونی از توالی های DNA برای شناسائی یک فرد برای اهداف قانونی استفاده می کند.

                                      آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟
هنگامی که یک فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک می گیرد، پزشک متخصص آزمایش های لازم را تجویز می کند. آزمایش ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از مشاوره ژنتیک انجام می پذیرد.
آزمایش های ژنتیک بر روی نمونه ای از خون، مو، پوست، مایع امنیوتیک (مایع اطراف جنین در دوران بارداری) یا سایر بافت ها انجام می شود. نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود که در آنجا بسته به اختلال مشکوک به دنبال تغییرات کروموزوم ها، DNA یا پروتئین ها می گردند.

                       چه کسی ممکن است بخواهد آزمایش ژنتیک را انجام دهد؟
افراد به دلایل زیادی آزمایش ژنتیک را انجام می دهند. زنان باردار اغلب آزمایش ژنتیکی بر روی خون خود را به عنوان بخشی از مراقبت های منظم دوران بارداری انجام می دهند.
کسانی که ممکن است آزمایش ژنتیک انجام دهند:
• کسانی که در خانواده خود فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند.
• کسانی که می خواهند بدانند آیا بارداری فعلی ایشان تحت تاثیر بیماری ژنتیکی است.
• کسانی که می خواهند بدانند چه خطری برای بارداری آینده تحت تاثیر یک بیماری ژنتیکی وجود دارد.
• کسانی که می خواهند بدانند آیا آنها ناقل یک بیماری ژنتیکی هستند یا خیر.
• برای راهنمایی در مورد برنامه های درمانی برای برخی بیماری های ژنتیکی.
• کسانی که می خواهند بدانند که آیا کودک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر.

افرادی که در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی هستند ممکن است نیاز به آزمایش ژنتیک داشته باشند. این موارد شامل:
• خانواده های دارای بیماری های ژنتیکی در بستگان نزدیک
• والدینی که قبلا فرزندی با بیماری ژنتیکی دارند.
• زوج هایی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از بستگان نزدیکشان به بیماری ژنتیکی مبتلا است.
• زنان باردار بالای 34 سال سن یا کسانی که آزمایش غربالگری قبل از تولد یا آمنیوسنتز غیر طبیعی دارند.
• زنانی که 2 یا چند سقط جنین داشته اند یا نوزادی مرده با علائم فیزیکی اختلال ژنتیکی به دنیا آورده اند.

                                      مزایای آزمایش های ژنتیکی چیست؟

مزیت اصلی دانش است: اگر آزمایش ژنتیک دارید، می توانید در مورد معنای نتیجه مشاوره دریافت کنید. اگر شرایطی دارید که ممکن است مبنای ژنتیکی داشته باشد، آن را واضح تر درک خواهید کرد.
اگر بچه دار می شوید، به شما کمک می کند تا نحوه مدیریت بارداری، تولد و زندگی پس از آن را برنامه ریزی کند.
برای برخی از افراد، آزمایش می تواند برخی از عدم اطمینان در مورد سلامتی آنها را از بین ببرد، به عنوان مثال ترس از اینکه ممکن است حامل ژنتیکی یک اختلال خاص باشند.
اگر احساس خوبی دارید اما نگران داشتن یک بیماری در خانواده خود هستید، ازمایش ژنتیک می تواند شما را وادار به اقدام برای کاهش احتمال بیماری کند. این می تواند از طریق تغییر سبک زندگی، مانند رژیم غذایی و ورزش، یا انجام آزمایش های غربالگری مکرر برای این بیمار باشد.

                             آزمایش ژنتیک چه بیماری هایی را می تواند تشخیص دهد؟
بیماری هایی که یک آزمایش ژنتیکی می تواند تشخیص دهد لزوما با هدف آزمایش و همچنین با فناوری مورد استفاده مرتبط است.
بنابراین آزمایش های ژنتیکی می تواند مفید باشد برای:
• تایید کردن تشخیصی که با توجه به علائم بالینی مطرح شده است. این ها معمولا بیماری های تک ژنی هستند که خود را در بزرگسالی نشان می دهند. برای مثال بیماری هانتینگتون.
• پیش بینی در مورد اینکه آیا در آینده به یک بیماری مبتلا خواهیم شد یا خیر. مانند قبل، اینها بیماری های تک ژنی هستند که در بزرگسالی ظاهر می شوند. فرد هنوز علائمی ندارد اما سابقه خانوادگی این بیماری را دارد. برای مثال بیماری هانتینگتون.
• پیش بینی می کند که آیا استعداد ژنتیکی برای ابتلا به برخی بیماری ها یا مشکلات سلامتی مانند عدم تحمل غذایی داریم یا خیر. در این مورد اینها بیماری های چند عاملی هستند که عموما تحت تاثیر چندین ژن و محیط هستند. این موارد عبارتند از:

• انواع سرطان ها مانند
1. سرطان سر و گردن مانند: حنجره، غدد بزاقی و حفره دهان و غیره
2. سرطان های حفره قفسه سینه مانند: سرطان ریه سلول کوچک، سرطان ریه سلول غیر کوچک و تومور های نورواندوکرین
3. سرطان دستگاه گوارش مانند: مری، معده، پانکراس، کبد، روده بزرگ، روده کوچک، رکتوم و مقعد.
4. سرطان دستگاه ادراری تناسلی مانند: کلیه، مثانه، حالب، لگن کلیه، پروستات، مجاری ادرار، آلت تناسلی و بیضه ها
5. سرطان های زنان مانند: دهانه رحم، واژن، رحم، تخمدان.
6. سرطان سینه
7. سرطان سیستم غدد درون ریز مانند: تومور تیروئید، پاراتیروئید، آدرنال، نورواندوکرین پانکراس، نئوپلازی متعدد غدد درون ریز.
8. سرطان سارکوم و بافت نرم مانند: سارکوم بافت نرم و سارکوم استخوان.
9. سرطان پوست مانند ملانوما، بازال و سلول سنگفرشی
10. سرطان سیستم عصبی مرکزی مانند: گلیوما و نئوپلاسم های سیستم عصبی مرکزی
11. سرطان لنفوم مانند: لنفوم هوچکین، لنفوم غیر هوچکین و لنفوم اولیه سیستم عصبی مرکزی
12. لوسمی(سرطان خون) مانند: لوسمی حاد، لوسمی میلوئید مزمن و لوسمی لنفوسیتی مزمن.
13. آزمایش های فارماکوژنتیک با بررسی ژنهای یک فرد و نحوه واکنش هر فرد به داروهای مختلف و همچنین برای دانستن این که بهترین دارو و بهترین دوز برای هر فرد کدام است، انجام می پذیرد.

• برای انواع بیماری ها مانند:

1- بیماری های کبدی، مانند: کلستاز خانوادگی، بیماری های متبولیکی، نارسایی حاد کبد و غیره.
2- بیماری های پوستی مانند: زالی، بیماری ژنتیکی با رنگدانه های غیر طبیعی و غیره.
3- اختلالات اسکلتی مانند: دیسپلازی دنده کوتاه، استئوژنز نا کامل و غیره.
4- بیماری های از دست دادن شنوائی مانند: سندرم کم شنوائی و کم شنوائی غیر سندرمی.
5- بیماری های عصبی- عضلانی مانند: دیستروفی عضلانی، آتروفی عضلانی- نخاعی و غیره.
6- بیماری هایی بافت همبند مانند: سندرم استیکلر، سندرم مارفان و غیره.
7- بیماری های عصبی مانند: پارکیسنون، آلزایمر و غیره.
8- بیماری های متبولیکی مانند: اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون، هایپرفنیل الانیا، بیماری ذخیره گلیکوژن و غیره.
9- بیماری های کلیوی مانند: کلیه پلی کیستیک، سندروم بارتر، سندرم نفروتیک و غیره.
10- بیماری های چشمی مانند: اب مروارید، سندرم اشر و غیره.
11- اختلالات رشد مغز مانند: ماکروسفالی، میکروسفالی و غیره.
12- اختلالات ایمنی و خون مانند: انعقاد پلاکت ها، کمبود آنتی بادی، کم خونی گلبول های قرمز و غیره.
13- دیابت، دیابت نوع 2 و نوع MODY
14- بیماری های قلبی و عروقی مانند: کاردیوموپاتی، فیبریلاسیون دهلیزی و غیره.
15- ناباروری مانند: تلاسمی و تورمبوفیلی و غیره.
16- آلرژی مانند: حساسیت به گرد و غبار، عدم تحمل لاکتوز و غیره.

• برای پزشکی شخصی در موارد زیر:

1- تغذیه و ایمونوژنتیک مانند: عفونت های انگلی، عفونت های قارچی، شرایط التهابی روده بزرگ و کوچک و غیره.
2- مراقبت پوست مانند: استرس اکسیداتیو، پاسخ التهابی، سلولیت و غیره.
3- صفات چند عاملی مانند: استعداد چاقی، بیماری سلیاک، رماتیسم و غیره.
4- سلامت مانند: دیابت نوع 2، بیماری های قلبی، فشار خون، سکته و غیره.
5- اعتیاد مانند: الکل، کوکائین و غیره.
6- بیماری های خود ایمنی مانند: MS، سندرم شوگرن، لوپوس و غیره.
7- بیماری های قلبی-عروقی مانند: بیماری عروق کرونری، انفارکتوس میوکارد.
8- بیماری های چشمی مانند: نزدیک بینی، فشار خون، فشار خون چشمی، انسداد شبکیه و غیره.
9- بیماری های کلیوی مانند: هایپر اوریسمی، هیپومنیزیمی وغیره.
10- سلامت اقایان مانند: عملکرد غدد درون ریز هیپوفیز بیضه، عملکرد غیر طبیعی ناباروری مرد
11- سلامت بانوان مانند: از دست دادن بارداری و تولید مثل غیر طبیعی، سندرم تخمدان پلی کیستیک، پوکی استخوان و غیره.
12- اختلالات خواب مانند: سندرم اپنه انسدادی خواب، بیدار شدن های حین خواب مکرر، سندرم پای بی قرار و غیره.
13- سلامت مانند: خطر بازگشت وزن، پاسخ به رژیم غذایی و غیره.
این مرکز تمام این آزمایش های ژنتیک را با استفاده از دستگاه NGS و بررسی بیشترین ژنهای موجود، در کمترین زمان ممکن انجام می دهد.