عوارض تاخیر درمان بیماری‌های متابولیک ارثی

دکتر شهلا فرشیدی، فوق تخصص بیماری‌های متابولیک کودکان گفت: به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل تشخیص ندادن به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شوند.
وی افزود: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی است که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.
وی تصریح کرد: اگر در یک ‌سال اولیه تولد، بیماری‌های متابولیکی کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
وی عنوان کرد: با توجه به این‌که تشخیص بیماری‌های متابولیک نیازمند مشاوره ژنتیک است شاید بهتر باشد تمامی زوجین -حتی افرادی که با هم فامیل نیستند- قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند. بی‌شک ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دخترخاله، پسرخاله، نوه عمو، دخترعمه، پسردایی و ..... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می‌توانند خانواده راهنمایی کنند.
وی هشدار داد: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می‌دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد، چشم، قلب، ...در سنین بالا تر نیز باید این بیماری‌ها را در نظر گرفت./جام‌جم