هانتینگتون؛ برزخ میان بیماری و سلامت

اختلال حرکتی بیماران مبتلا به صورت حرکات غیرارادی و نامنظمی است که به آن کره می‌گویند، به این شکل که فرد نمی‌تواند حالت ثابتی را در یک عضو حفظ کند و دائم در حال حرکت و وول خوردن است. علائم حرکتی در ابتدا به صورت ناتوانی در انجام کارهای ظریف و دست و پاچلفتی شدن تظاهر می‌کند، اما بتدریج، دیگر حرکات بدن نیز درگیر شده و اختلال تعادل و مشکل در راه رفتن پیدا می‌شود. تغییرات رفتاری به صورت پرخاشگری، تحریک‌پذیری وزود عصبانی شدن بروز می‌کند. زوال عقل نیز در این بیماران به صورت اختلال حافظه، اختلال در قضاوت و ناتوانی در فکر کردن و تصمیم‌گیری بروز می‌کند.

در شرح‌حال این بیماران، یک نکته قابل توجه دیده می‌شود؛ وجود یک یا چند فرد مشابه با بیمار در خانواده و دیگر نسل‌ها. البته با توجه به این که ابتلا به یک بیماری ارثی برای بسیاری از خانواده‌ها غیرقابل پذیرش است، اغلب از گفتن آن طفره رفته یا آن را انکار می‌کنند. این بیماری زمینه ارثی دارد، یعنی اگر یکی از والدین به آن مبتلا باشد به احتمال پنجاه درصد فرزندان نیز مبتلا می‌شوند.

نکته مهم و شاید منحصربه‌فرد این بیماری نفوذ کامل و صددرصدی آن است، یعنی اگر فردی ژن بیماری را داشته باشد حتما به آن مبتلا می‌شود، مگر آن که به علت دیگری فوت کند.

کشف ژن این بیماری در سال 1983 میلادی و امکان تشخیص آن در افراد بیمار و افرادی که هنوز بیمار نشده‌اند، چالشی بزرگ برای خانواده‌های بیماران و پزشکانشان تلقی می‌شود.

البته اگر افراد مبتلا تست ژنتیک بدهند و مشخص شود ژن بیماری را دارند، باید در انتظار سرنوشت دردناکی باشند که هنوز اتفاق نیفتاده است، ولی فرا خواهد رسید و دانستن آن سال‌هایی را که می‌توانست در بی‌اطلاعی از بیماری به خوبی سپری شود، تباه خواهد کرد. برعکس اگر فرد از تست ژنتیک امتناع کند، باید سال‌های سال در ترس و تردید به سر ببرد، در حالی که ممکن است سالم باشد و تست ژنتیک بتواند او را به زندگی طبیعی بازگرداند.

این مساله بویژه در افراد متاهل که قصد بچه‌دار شدن دارند حادتر می‌شود، چراکه امکان تشخیص پیش از تولد این بیماری و جلوگیری از تولد کودک بیمار وجود دارد. لازم به ذکر است امکان تشخیص ژنتیک این بیماری و تشخیص قبل از تولد، در بسیاری از آزمایشگاه‌های ژنتیک در کشور وجود دارد.

به خاطر داشته باشید اگر چه بیماری هانتینگتون، صعب‌العلاج است ولی تشخیص آن به معنای رسیدن به پایان راه نیست بلکه شروعی برای مشاوره‌های پزشکی با بیمار و دیگر اعضای خانواده تلقی می‌شود.

دکتر محمد روحانی

‌ متخصص مغز و اعصاب