نقاش چهره انسان

از آنجا که ابتدا تصور می‌شد این دی‌ان‌ای‌ها در رمزگذاری پروتئین‌ها نقش نداشته و فاقد عملکرد خاصی هستند به آنها صفت قراضه داده‌اند. همین DNAها هم در افراد بشر پیدا شده و تصور می‌شود احتمالا در شکل‌دادن چهره انسان دخیل هستند. این یافته‌ها به ما کمک می‌کند درک بهتری از برخی ناراحتی‌های مادرزادی مانند شکاف لب‌ها (لب شکری) داشته باشیم. حتی زمانی که ژن‌های دخیل در شکل دادن چهره به‌صورت عادی کارشان را انجام می‌دهند ممکن است شاهد بروز این بیماری‌ها باشیم.

به گزارش newscientist، چهره انسان‌ها از تنوع زیادی برخوردار است، اما شباهت‌های خانوادگی و فامیلی حاکی از آن است که شکل کلی صورت انسان بشدت تحت تاثیر عوامل ژنتیکی است. با این حال متخصصان ژنتیک تاکنون تعداد کمی از ژن‌های دخیل در تشکیل صورت انسان را شناسایی کرده‌اند.

بنا بر یافته‌های آکسل ویزل از آزمایشگاه ملی لاورنس برکلی در کالیفرنیا تنوع بیشتر چهره توسط افزاینده‌های (بخش کوتاهی از DNA)‌ مخصوصی کنترل می‌شود. این افزاینده‌ها توالی‌های کوتاهی در نواحی بدون رمز ژنوم هستند که می‌تواند فعالیت ژن‌های درگیر در شکل‌دادن صورت را تحت تاثیر خود قرار دهد. حتی اگر آنها در فاصله دور در امتداد رشته دی‌ان‌ای باشند باز قادر به تاثیرگذاری هستند. افزاینده‌ها بخشی از دی‌ان‌ای بدون رمز هستند و مدت‌ها از آنها به‌عنوان دی‌ان‌ای قراضه یا بیخودی یاد می‌شد.

ویزل می‌گوید: کاملا مشخص است عملکردهای مهمی در داخل این دی‌ان‌ای‌های بیخودی تعبیه شده است. ویزل و همکارانش از تکنیکی به‌نام توموگرافی پرتوافکنی استفاده کردند که به آنها اجازه ساخت یک مدل سه‌بعدی از جنین در حال رشد موش را می‌داد و نشان می‌داد چگونه ظهور ژن‌ها در هر ناحیه بدن متفاوت است. تصویربرداری به این روش 120 افزاینده را که در نواحی مختلف رشد صورت فعال بودند نشان می‌داد. برای به تصویر کشیدن اثر افزاینده‌ها، محققان سه نوع افزاینده را انتخاب کرده و سه گروه از موش‌ها را به​گونه‌ای مهندسی کردند که هر گروه فاقد یکی از این افزاینده‌ها باشد.

پس از این‌که جنین موش‌ها هشت هفته شدند محققان جمجمه و صورت این سه گروه را با گروهی از موش‌ها که دارای تمامی افزاینده‌ها بودند مقایسه کردند. محققان دریافتند هر یک از افزاینده‌ها تاثیر ظریفی روی شکل چهره موش دارد. به‌عنوان مثال حذف هر یک از این افزاینده‌ها باعث می‌شد صورت موش در مقایسه با گروه سالم کشیده‌تر شده یا جمجمه آنها کوچک‌تر یا پهن‌تر شود. لاوینیا پاترناستر، یکی از متخصصان ژنتیک دانشگاه بریستول انگلستان معتقد است این مطالعات به‌دلیل تعریف نواحی مهمی از ژنوم‌ها که در شکل‌دادن چهره موثرند حائز اهمیت است. البته لاوینیا معتقد است DNA‌های بیخودی آن​قدرها هم که ویزل عنوان می‌کند مهم نیستند چرا که او در بررسی‌های انجام شده روی هزار نفر نتوانست نقش چندان مهمی برای این دی‌ان‌ای‌ها و تاثیر قوی آنها بر چهره پیدا کند.

ویزل می‌گوید: بسیاری از آسیب‌های سر و صورت مانند لب‌شکری شدن را نمی‌توان با جهش در ژن‌های کدکننده پروتئین توجیه کرد. مطالعات ما نشان می‌دهد به احتمال زیاد در برخی از این نقایص مادرزادی جهش ایجاد شده در افزاینده‌ها نقش دارند. بنابراین شاید بهتر باشد به‌جای این‌که به‌دنبال جهش ژن‌ها و تاثیر آنها در به​وجود آمدن چنین بیماری‌هایی باشیم روی جهش افزاینده‌ها و تاثیر آنها روی ژن‌ها تمرکز کنیم و احتمالا بتوانیم در درمان یا پیشگیری این چنین نقایصی پیشرفت کنیم.