کشف ژن نابینایی مادرزادی در ایران

به گزارش فارس، نورمحمد قیاسوند، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و متخصص ژنتیک در نشست خبری کشف ژن مادرزادی که امروز در واحد تحقیقات دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی برگزار شد، از کشف ژن مادرزادی نابینایی خبر داد و اظهار داشت: به دلیل رواج این بیماری در خراسان شمالی تلاش 15 ساله ما و استفاده عملی از نتایج کاربردی این طرح بزرگ و ابداع یک نوع آزمایش ژنتیک تشخیص قبل از تولد برای پیشگیری از یک نوع نابینایی مادرزادی موجب شد مشکلات بسیاری از افراد این منطقه با شناسایی این ژن رفع شود.

وی با اشاره به اینکه تعدادی از کودکان روستاهای منطقه خراسان شمالی نابینا متولد می‌‌شدند، گفت: در بسیاری از این خانواده‌ها تمام فرزندان دچار مشکل نابینایی بودند که در بررسی‌های انجام شده به نظر می‌رسید که این بیماری مربوط به ژنتیک نیست و عوامل محیطی در آن دخالت دارند؛ این مسئله باعث به وجود آمدن معضلات اقتصادی، اجتماعی و پزشکی شده بود.

این متخصص ژنتیک به مشکلات قبل از بررسی‌های نابینایی مادرزادی در روستاهای خراسان جنوبی اشاره کرد و افزود: با بررسی‌هایی که در خصوص نابینایی مادرزادی در روستاهای خراسان جنوبی انجام شده بود به 2 اشتباه پی بردیم نخست آنکه به جای بررسی ژنتیکی، بررسی کروموزمی صورت گرفته بود و اشتباه دوم این بود که دامپزشک، دام‌ها را معاینه نکرده بود.

وی بیان کرد: گروهی از محققان ژاپنی با همکاری چشم پزشکانی از خراسان شمالی در سال 2000 اقدام به کشف ژن نابینایی کردند ضمن اینکه در سال 2005 نیز دانشگاهی در انگلستان تیمی را در این خصوص تشکیل داد اما هیچ کدام موفق به کشف این ژن نشدند.

قیاسوند اضافه کرد: پس از کشف ژن یک نوع نابینایی مادزادی با عنوان ncrna که نوعی نابینایی مادرزادی ناشی از جداشدگی مادرزادی شبکیه و آتروپی روحی و عصبی بینایی است، توانستیم آزمایش ژنتیکی اختصاصی پیشگیری را برای این بیماری ابداع کنیم.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ادامه داد: آزمایش ژنتیک تشخیصی مخصوص بیماری نابینایی مادرزادی که در روستاهای خراسان جنوبی رواج داشت برای نخستین بار در جهان توسط محققی ایرانی ابداع شده که آزمایشی سریع، آسان و بدون خطاست؛ هزینه نمونه‌گیری این آزمایش از جنین تنها یکصد هزار تومان هزینه در بردارد.

قیاسوند به اولویت‌بندی از لحاظ نوبت اجرا آزمایش تشخیص نابینایی مادرزادی اشاره کرد و اظهار داشت: ابتدا شهرستان اسفراین، استان کردستان و سپس دیگر استان‌های ایران و کشورهای دیگر در اولویت‌بندی این طرح قرار دارند.

کاشف ژن نابینایی مادرزادی در خصوص مراحل اجرای این طرح افزود: آموزش خانواده‌های پرخطر در مورد علت و پیشگیری از این بیماری، شناسایی افراد سالم ناقل ژن نهفته نابینایی، مشاوره قبل از ازدواج و قبل از بارداری و تشخیص قبل از تولد از مراحل اجرای این طرح به شمار می‌رود.

وی با بیان اینکه باید از لحاظ فرهنگی در سطح خانواده‌ها، متخصصان و مسئولان، بیماری نابینایی مادرزادی جدی گرفته شود، گفت: بودجه لازم نیز برای تحقق این هدف بزرگ باید در نظر گرفته شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم‌پزشکی شهید بهشتی کشف ژن مادرزادی نابینایی، کشف یک مکانیزم جدید مولکولی، تعیین زمان عصب بینایی در جنین و ابداع یک آزمایش ژنتیکی تشخیص ساده و بدون خطا برای شناسایی این بیماری را از دستاوردهای مهم این کشف بیان کرد.