درمان فساد عضلانی موروثی

پس از شکل‌گیری پروتئین‌ها بیشتر آنها طی افزایش قند، چربی و دیگر گروه‌های شیمیایی تغییر یافته و اصلاح می‌شوند. این تغییر ممکن است به کلی عملکرد پروتئین و جای قرار گرفتن آن در بدن را تغییر دهد. مختل شدن این تغییرات می‌تواند عملکرد پروتئین را دگرگون ساخته و منجر به بروز بیماری شود.

Dystroglycan یک پروتئین دیواره سلولی است که در بسیاری از شکل‌های فساد عضلانی دچار اختلال می‌شود. شکل عادی این پروتئین توسط یک زنجیره قندی خاص تغییر می‌یابد که به پروتئین اجازه چسبیدن غشاء عضله به لامینای بنیادی را نمی‌‌دهد. لامینا لایه محکمی از پروتئین‌های خارج سلولی است.

این ترتیب باعث تقویت غشای عضلانی ضعیف شده و از پارگی‌های سطحی که ممکن است ناشی از کشیدگی یا آسیب‌دیدگی طبیعی غشاء باشد جلوگیری کند.

محققان نشان دادند ضعف این پروتئین در اتصال به لامینای بنیادی باعث فساد عضلانی مادرزادی و همچنین پیشرفت سرطان در سلول‌های مخاطی (بشره پوست)‌ شود.

در این حالت زنجیره‌ای قند به صورت غلط یا ناقص شکل گرفته و پروتئین نمی‌تواند به شکل محکم و قابل‌قبولی به لامینین بچسبد.

Dystroglycan یک گلیکو پروتئین پیچیده و غیرعادی است که به شکل گسترده‌ای با قندهای مختلف پوشیده شده است.

محققان در پی دانستن شکل و ترکیب قند منحصر به فردی هستند که به این پروتئین اجازه می‌دهد به لامینین محکم بچسبد.

با استفاده از ترکیب روش‌‌های زیست شیمی و شیمیایی محققان به این موضوع پرداختند که آیا ارتباط اساسی بین زنجیره‌ای قندی دربرگیرنده گروه فسفات است یا نه. این نوع ارتباط در مخمر و قارچ دیده شد. اما پیش از این در موجودات رده بالاتر مانند پستانداران دیده نشده است.

این پیوند فسفاتی بسیار غیرعادی است و شاید به واسطه آن بتوان ساختار واقعی زنجیره‌ای قندی داخل پروتئین را که علی‌رغم سال‌ها مطالعه به صورت راز باقی‌مانده است، تشریح کرد.

چنانچه بتوان ساختار کامل و ترکیب زنجیره‌ای قند را ورای پیوند فسفات کشف کرد، شاید بتوان راه‌هایی برای درمان فساد عضلانی موروثی پیدا کرد.

منبع: Physorg