بیماری «پی‌کی‌یو» را بشناسید

عضو انجمن بیماری‌های متابولیک ارثی اروپا، تاخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک دانست و تاکید کرد: هر یک ماهی که برای تشخیص بیماری از دست برود در حقیقت باعث از بین رفتن 5/4 واحد ضریب هوشی کودک می‌شود. در واقع اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می‌شود.فنیل کتونوریا یا به اختصار پی‌کی‌یو نوعی بیماری یا ناهنجاری ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.تشخیص بموقع و زودهنگام این ناهنجاری ژنتیکی در اوایل تولد بسیار حیاتی بوده و از اهمیت زیادی برخوردار است؛ چراکه در غیر این صورت نوزاد متحمل صدمات جبران‌ناپذیری از نظر ذهنی خواهد شد. کودکان دارای این نقیصه در دفع فنیل آلانین موجود در پروتئین مشکل اساسی دارند؛ چراکه فاقد آنزیم مربوطه هستند.

دومین کنگره بین‌المللی بیماری‌های متابولیک ارثی از 16 تا 19 آذرماه برگزار می‌شود.