ازدواج‌های فامیلی؛ مهم‌ترین علت بیماری‌های متابولیک ارثی

این فوق‌تخصص بیماری‌های متابولیک ارثی علائم بالینی این بیماری‌ها را مشابه برخی بیماری‌های دیگر و بسیار گول‌زننده توصیف کرد و گفت: این بیماری‌ها عموما با علائمی مانند استفراغ‌های دنباله‌دار شروع می‌شوند و والدین کودک را نزد پزشکان اعصاب و حتی گوارش برده و نتیجه درمانی لازم را نمی‌گیرند.

دکتر زمان تاکید کرد: خوشبختانه اکثر بیماری‌های متابولیک ارثی درمان‌پذیرند ولی لازم است با انجام تست‌های تشخیصی و اجرای طرح‌های غربالگری هر چه سریع‌تر این بیماری‌ها شناسایی شده و کار درمان بیمار آغاز گردد، چرا که در صورت تأخیر در شروع درمان، کودک بتدریج با علائمی نظیر ضعف مغزی، عضلانی و حرکتی روبه‌رو شده و به عوارضی چون عقب‌ماندگی ذهنی که به اشتباه فلج مغزی خوانده می‌شود، سنگ‌های کلیه، تنفس‌های شدید و تند و نارسایی‌های قلبی دچار می‌شود.

رئیس انجمن بیماری‌های متابولیک ارثی ایران تعداد بیماران مبتلا به بیماری‌های متابولیک ارثی در کشور را بالغ بر 24 هزار نفر عنوان کرد و افزود: در حال حاضر طرح غربالگری تنها برای دو بیماری فنیل کتونوریا (PKU) و هایپوتیروئیدی که یک بیماری غددی است به صورت وسیع‌الطیف در حال اجراست، در صورتی که در دنیا در حدود 30 بیماری متابولیک ارثی شامل طرح‌های وسیع غربالگری می‌باشند و این امر توجه هر چه بیشتر به این گروه از بیماری‌ها را که در صورت تشخیص بموقع کاملا قابل درمان بوده و باعث می‌شود کودک بتواند زندگی عادی و کاملا طبیعی داشته باشد روشن می‌کند.

دومین کنگره بین‌المللی بیماری‌های متابولیک ارثی ایران با حضور پزشکان، متخصصان اطفال، فیزیوتراپیست‌ها، متخصصین تغذیه، آزمایشگاه، بیوشیمی و ژنتیک و دانشجویان پزشکی از 16 تا 19 آذرماه در سالن تلاش وزارت کار تهران جهت معرفی جدیدترین روش‌های تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی برگزار می‌شود.