مشاوره ژنتیک؛ چرا و چگونه؟

افراد باید برای انجام ازدواج فامیلی نکات علمی را در نظر بگیرند و اگر روزی به این نتیجه رسیدند که ازدواج منجر به عواقب وخیمی مثل معلولیت خواهد شد، باید براحساس و خواسته‌ دلشان غلبه کنند و تن به ازدواج ندهند. آنها باید قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام دهند و با توجه به این‌که هر مشاوره‌ای به آزمایش ژنتیک نمی‌انجامد، این اقدام ساده را فراموش نکنند.

بیشتر اوقات زوج‌هایی که با هم رابطه فامیلی دارند، به مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنند. واقعیت این است که مشاوره ژنتیک باید برای همه زوج‌ها صورت گیرد، چرا که در بسیاری از خانواده‌هایی که هیچ ارتباط ژنتیکی و فامیلی با هم ندارند، به دلیل تشابه نوع معلولیت‌های بین 2 خانواده، ژن‌های مشابه افزایش می‌یابد و اگر ازدواج صورت گیرد، حتی اگر فرد مورد نظر غریبه باشد، پرخطر محسوب می‌شود. بنابراین مشاوره ژنتیک برای همه ازدواج‌ها ضرورت دارد.

در ازدواج فامیلی، به دلیل این‌که تشابه ژنی و ضریب هم خونی بین 2 فرد بالاست، ضرورت مشاور ژنتیک قبل از ازدواج بیشتر است، چرا که گاهی در ازدواج فامیلی ضریب هم خونی به 15درصد می‌رسد یا گاهی در یک فامیل یک نوع معلولیت خاص وجود دارد که زمینه ژنتیکی غالب دارد و می‌تواند در فرزندان آن زوج معلولیت به‌وجود آورد.

معمولا هدف کسانی که برای مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنند، این است که ببینند آیا ازدواج آنها می‌تواند یک ازدواج خوب و پایدار باشد؟ آیا به دنبال این ازدواج ممکن است معلولیتی وجود داشته باشد یا این خطر کم است؟

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاور ژنتیک مشاوره‌ای است که بین 2 نفر یعنی مشاور و مراجعه‌کننده برای بررسی مسائل ژنتیکی انجام می‌شود. کسی که به مشاور مراجعه می‌کند، قصد دریافت کمک دارد. این کمک می‌تواند دادن اطلاعات،‌ کمک‌های روانی یا آزمایشگاهی باشد و هدف از انجام مشاوره، پاسخ به سوالات مراجعه‌کننده است.

در مشاوره ژنتیک پس از مطالعه شجره‌نامه فرد و نوع معلولیت‌های فامیل، اگر معلولیت، ژنتیکی تشخیص داده شد، باید آزمایش‌های لازم انجام گیرد. بنابراین برخلاف نظر عموم که گمان می‌کنند آزمایش ژنتیک برای همه زوج‌ها لازم نیست، این آزمایش، نوعی بررسی کروموزومی است که عمدتا برای افرادی صورت می‌گیرد که در فامیل آنها یک معلولیت مشخص ژنتیکی وجود دارد که ارتباط با کروموزوم دارد نه ژن.

در همه ازدواج‌ها، یک تا 2 درصد خطر معلولیت وجود دارد که کمترین خطر محسوب می‌شود. بنابراین ازدواج با غیرفامیل، بهترین نوع ازدواج است، ولی به خاطر نهفته بودن بعضی از ژن‌ها در فامیل‌های مختلف، ممکن است این خطر بروز کند. در ازدواج فامیلی، این خطر 7 درصد است و اگر ازدواج‌های مکرر و تو در تو در یک فامیل صورت گرفته باشد، این خطر به بیش از 20 درصد می‌رسد.

خانواده‌ها باید درنظر داشته باشند که هر ازدواجی حتی با غریبه، ممکن است مشکلاتی به دنبال داشته باشد. مشاوره ژنتیک یک کار آسان، ساده، کم هزینه و پرمنفعت است و یک مشاوره خوب می‌تواند در بسیاری از موارد به زوج‌ها کمک کند تا با چشم بازتر و دید بهتر ازدواج کنند.

30 هزار کودک معلول

ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ذهنی از مهم‌ترین اختلالات ژنتیکی به شمار می‌آیند که علت اصلی آنها ازدواج فامیلی است.

بیماری تالاسمی نیز جزو بیماری‌های ژنتیکی شایع در کشورمان است. براساس اعلام وزارت بهداشت، سالانه بیش از 30 هزار کودک به اختلالات ژنتیکی دچار می‌شوند و اگر در هنگام تولد برخی بیماری‌ها به موقع تشخیص داده شوند و رژیم غذایی نیز مناسب باشد، می‌توان از بروز برخی اختلالات ژنتیکی جلوگیری کرد.

افراد باید به مسائل بهداشتی و درمانی توجه ویژه‌ای داشته باشند و پیشگیری را بهتر از درمان بدانند تا این امر باعث استحکام محیط خانواده در زمینه‌های اقتصادی، اجتماعی و روانی شود.

کنترل تالاسمی

مشاوره و پیشگیری قبل از تولد و تنظیم خانواده، نقش اساسی در پیشگیری و تولد کودکان مبتلا به تالاسمی در خانواده دارد. مشاوره قبل از ازدواج به عنوان یکی از بهترین راه‌های شناسایی بیماری تالاسمی در جامعه شناخته شده است.

انواع و اشکال تالاسمی در دنیا به 4 دسته مینیما (ناقل خاموشی)، مینور( ناقل واضح)، اینترمدیت و ماژور تقسیم بندی می‌شود که در نوع مینیما علائم بالینی و آزمایشگاهی وجود ندارد و شناسایی آن از افراد سالم مستقل است.

در افراد تالاسمی مینور، علائم بالینی واضح در غالب موارد وجود ندارد و با آزمایش خون مشخص می‌شود. در تالاسمی اینترمدیت که معمولا از سنیک تا 4‌سالگی به بعد ظاهر می‌شود و از یک بیمار به بیمار دیگر تفاوت دارد، علائم بالینی و آزمایشگاهی بروز می‌کند، اما علائم بالینی بسیار متنوع و متغییر است.

تالاسمی ماژور، بیماری شدیدی است که علائم بالینی آن خیلی زودرس است و از 3 تا 4 ماهگی ظاهر می‌شوند و چنانچه بیمار خونگیری منظم نداشته باشد امکان زنده ماندن او کم است.

شروع علائم بالینی در تالاسمی ماژور در سال اول تولد (از 3 تا 4 ماهگی) است که از جمله این علائم می‌توان به رنگ پریدگی، بی‌اشتهایی، عدم افزایش یا کاهش وزن و بزرگی شکم اشاره کرد.

مریم روزبهانی