دردهایی پر عوارض اما قابل درمان‌

علت این بیماری‌ها وجود یک ژن معیوب است که از طرف پدرو مادر به ارث می‌رسد و دستور پروتئین‌سازی معیوب را صادر می‌کند و در این حال تبدیل مواد شیمیایی  با اختلال روبرو شده و باعث ایجاد مواد سمی‌در بدن می‌شود که صدمات مختلفی به اعضای بدن از جمله مغز وارد کرده و با علائمی‌مانند مسمومیت به‌صورت استفراغ‌های پی‌درپی، علائم کبدی، عقب‌ماندگی ذهنی، سنگ‌های ادراری، فلج‌های  عضلانی و علائم چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه همراه است و گاهی اوقات مشکلات قلبی با خطر مرگ را نیز ایجاد می‌کند .

بیماران مبتلا به این نارسایی‌ها کودکانی هستند که از نظر شکل ظاهری ممکن است  طبیعی باشند ولی مبتلا به بیماری ارثی بوده و علائم خطرناکی مانند تشنج ، عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد را به همراه دارند. والدین این کودکان به دلیل عدم  تشخیص صحیح بیماری با مشکلات مختلف و حتی خطر مرگ فرزند خود روبرو می‌شوند.

ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی ‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پیش خواهد آمد.

دکتر طلیعه زمان، رئیس انجمن بیماری‌های متابولیک ارثی ایران با توضیح این مطالب می‌گوید: به  رغم پیشرفت‌های ایجاد شده در این زمینه طی 10سال گذشته در دنیا و کشف روش‌های درمانی نوین و استفاده از داروهای جدید و درمان بسیاری ازاین بیماری‌ها ، ما هنوز در زمینه شناسایی و تشخیص این بیماری‌ها در ایران با مشکل روبرو هستیم .

به گفته او امکان تشخیص این بیماری در کودکان در همان روزهای اول تولد و با استفاده از روش‌های تشخیصی و غربالگری در کلینیک‌های بیماری‌های متابولیک ارثی قابل امکان است.

به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که در صورت عدم تشخیص بموقع، ممکن است کودک  با عوارض شدیدی روبرو شود.

به گفته زمان به دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های متابولیک ارثی به عنوان بیماری‌های بومی‌کشورمان شناخته می‌شوند.

اجرای طرح غربالگری‌

طرح غربالگری که برای بیش از 20 بیماری متابولیک ارثی در نظر گرفته شده برای اولین بار در کشور با حمایت انجمن بیماری‌های متابولیک ارثی ایران و انجمن بین‌المللی بیماری‌های متابولیک ارثی جهت نوزادان 3 تا 5 روزه درمرکز تحقیقات اعصاب بخش نرومتابولیک در بیمارستان امام خمینی تهران اجرا شده است.

رئیس انجمن بیماری‌های متابولیک ارثی ایران در این خصوص می‌گوید: در ابتدا قرار است طرح  به صورت پایلوت اجرا شود و امیدواریم بتوانیم در آینده بامساعدت مسوولان مربوط این طرح را که می‌تواند حتی در دور افتاده‌ترین مناطق کشور واز طریق خانه‌های بهداشت و متخصصان اطفال اجرا شود، عملی کنیم.

او ادامه می‌دهد: امروزه با انجام روش‌های آزمایشگاهی و تشخیص‌های سریع در آخرین روزها از هفته نخست تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی در کودکان پی برد و درمان را هر چه سریعتر آغاز کرد و خانواده‌ها را از داشتن کودکانی با معلولیت ذهنی و جسمی، تشنج، اختلالات رشد، بیماری‌های کبدی، کلیوی، ناشنوایی، سنگ‌های ادراری، علائم چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه  و همچنین مشکلات قلبی نجات داد.

طرح غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در تمام دنیا در حال انجام است و تنها در ایران، افغانستان  و غنا انجام نمی‌گیرد که البته این طرح به صورت ناقص در حال حاضر تنها برای دو بیماری شامل بیماری «هیپوتیروئیدی و پی کی یو» چند ماه است در ایران اجرا می‌شود.

زمان در این خصوص معتقد است: از نقطه نظر علمی‌و همچنین اقتصادی، اجرای این طرح قابل قبول نیست چرا که در قبال هزینه انجام گرفته فعلی تنها از 2 بیماری متابولیک ارثی جلوگیری می‌شود که می‌توان با کمی‌هزینه بیشتر از دیگر بیماری‌ها و هزینه‌های سنگین درمانی در آینده که به مراتب از هزینه‌های آزمایش‌های اولیه در بدو تولد بیشتر است، جلوگیری  کرد.

زمان تصریح می‌کند: این آزمایش‌ها تنها با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد قابل انجام بوده و پس از نمونه‌گیری، نمونه‌ها با هماهنگی انجام گرفته با انجمن بین‌المللی بیماری‌های متابولیک ارثی به خارج از کشور ارسال شده و بررسی و تفسیر جواب نمونه‌ها به همراه تشخیص اولیه در ایران انجام می‌گیرد و موارد اعلام شده به عنوان بیماری، مورد درمان سریع قرار می‌گیرند.