دردهایی پر عوارض اما قابل درمان‌

اجرای طرح غربالگری‌

طرح غربالگری که برای بیش از 20 بیماری متابولیک ارثی در نظر گرفته شده برای اولین بار در کشور با حمایت انجمن بیماری‌های متابولیک ارثی ایران و انجمن بین‌المللی بیماری‌های متابولیک ارثی جهت نوزادان 3 تا 5 روزه درمرکز تحقیقات اعصاب بخش نرومتابولیک در بیمارستان امام خمینی تهران اجرا شده است.

رئیس انجمن بیماری‌های متابولیک ارثی ایران در این خصوص می‌گوید: در ابتدا قرار است طرح  به صورت پایلوت اجرا شود و امیدواریم بتوانیم در آینده بامساعدت مسوولان مربوط این طرح را که می‌تواند حتی در دور افتاده‌ترین مناطق کشور واز طریق خانه‌های بهداشت و متخصصان اطفال اجرا شود، عملی کنیم.

او ادامه می‌دهد: امروزه با انجام روش‌های آزمایشگاهی و تشخیص‌های سریع در آخرین روزها از هفته نخست تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی در کودکان پی برد و درمان را هر چه سریعتر آغاز کرد و خانواده‌ها را از داشتن کودکانی با معلولیت ذهنی و جسمی، تشنج، اختلالات رشد، بیماری‌های کبدی، کلیوی، ناشنوایی، سنگ‌های ادراری، علائم چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه  و همچنین مشکلات قلبی نجات داد.

طرح غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در تمام دنیا در حال انجام است و تنها در ایران، افغانستان  و غنا انجام نمی‌گیرد که البته این طرح به صورت ناقص در حال حاضر تنها برای دو بیماری شامل بیماری «هیپوتیروئیدی و پی کی یو» چند ماه است در ایران اجرا می‌شود.

زمان در این خصوص معتقد است: از نقطه نظر علمی‌و همچنین اقتصادی، اجرای این طرح قابل قبول نیست چرا که در قبال هزینه انجام گرفته فعلی تنها از 2 بیماری متابولیک ارثی جلوگیری می‌شود که می‌توان با کمی‌هزینه بیشتر از دیگر بیماری‌ها و هزینه‌های سنگین درمانی در آینده که به مراتب از هزینه‌های آزمایش‌های اولیه در بدو تولد بیشتر است، جلوگیری  کرد.

زمان تصریح می‌کند: این آزمایش‌ها تنها با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد قابل انجام بوده و پس از نمونه‌گیری، نمونه‌ها با هماهنگی انجام گرفته با انجمن بین‌المللی بیماری‌های متابولیک ارثی به خارج از کشور ارسال شده و بررسی و تفسیر جواب نمونه‌ها به همراه تشخیص اولیه در ایران انجام می‌گیرد و موارد اعلام شده به عنوان بیماری، مورد درمان سریع قرار می‌گیرند.