شناسایی سندرم ژنتیکی نادر در اسکلت ۱۰۰۰ساله

با وجود این که کلاین فلتر در بیشتر موارد هیچ علامت واضحی ایجاد نمی‌کند و در بسیاری وقت‌ها تا آخر عمر فرد تشخیص داده نمی‌شود، مردان مبتلا به این عارضه معمولا دارای قد بلندتر، لگن پهن و مو‌های کم در بدنشان هستند. این بیماری همچنین با ناباروری، کاهش میل جنسی و تا حدی افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع۲ مرتبط است. برای تشخیص این سندرم معمولا رویکردی چند جانبه شامل استفاده از داده‌های ژنتیکی، آماری، باستان‌شناسی و مردم‌شناسی نیاز است. این اکتشاف جدید اکنون به محققان کمک می‌کند تا درخت ژنتیکی شیوع سندرم کلاین فلتر را در طول قرن‌ها ترسیم کنند. پس از شناسایی رادیوکربن مربوط به قرن۱۱ در اسکلت بازیابی شده، تیم تحقیقاتی، تجزیه و تحلیل را انجام دادند. بخشی از این تجزیه و تحلیل شامل بررسی محاسباتی قطعات کروموزوم‌های X و Y با ژنوم انسان مرجع بود. جوآئو تیکسریا (João Teixeira) زیست‌شناس تکاملی دانشگاه ملی استرالیا در خصوص این پژوهش توضیح می‌دهد: «اولین باری که به نتایج نگاه کردیم بسیار هیجان زده شدیم. به طور معمول نمونه‌های دی‌ان‌ای باستانی آسیب‌های زیادی دیده، قطعه‌قطعه شده است و کیفیت و فراوانی پایینی دارد به همین علت بسیار محتاطانه عمل کردیم.»

محققان توانستند با مقایسه نتایج خود با یک کاریوتایپ XXY نمونه (مجموعه کاملی از اطلاعات ژنتیکی فردی که یک کروموزوم X اضافی دارد) با روش‌های مدل‌سازی ویژه‌ای در مورد تشخیص خود اطمینان بیشتری پیدا کنند. به عبارت دیگر، مدل‌سازی احتمالا به محققان کمک کرده است که بتوانند بخش‌های از دست رفته دی ان‌ای باستانی را حدس بزنند که تأیید می‌کند نسبت متفاوتی از ژن‌های متعلق به کروموزوم‌های Y و X نسبت به آنچه به طور معمول از ژنوم یک فرد مذکر انتظار داریم، در این نمونه وجود داشته است.

به گفته محققان، این رویکرد مشابه را می‌توان برای تجزیه و تحلیل دی‌ان‌ای در موارد دیگر از صحنه‌های جرم امروزی گرفته تا حفاری‌های باستان‌شناسی ــ که تنها قطعاتی از دی‌ان‌ای در دسترس هستند ــ بهبود بخشید و گسترش داد.

تیکسریا می‌گوید: «با توجه به وضعیت شکننده دی‌ان‌ای، ما روش آماری جدیدی را توسعه دادیم که می‌تواند امکان شناسایی ویژگی‌های دی‌ان‌ای باستانی و تأیید مشاهدات ما را در خصوص تشخیص بیماری فراهم کند.»

مطالعه مشاهده‌ای روی اسکلت نیز ویژگی‌های منطبق با سندرم کلاین فلتر از جمله قد بلندتر از حد متوسط، لگن پهن‌تر و ناهماهنگی فک و دندان‌ها را نشان داد. محققان می‌گویند این اسکلت که از سایت توره‌ولا (Torre Velha) در شمال شرقی پرتغال دریافت شده، احتمالا متعلق به مرد بالغی است که بیش از ۲۵سال در زمان مرگ سن و تقریبا ۱۸۰سانتی‌متر قد داشته است.

سندرم کلاین فلتر برای اولین بار در سال ۱۳۲۱/ ۱۹۴۲ شناسایی شده بود، اما تاکنون هیچ مورد باستانی برای این اختلال ژنتیکی گزارش نشده بود. در واقع این نمونه اولین نمونه باستانی کلاین فلتر است که سرنخ‌هایی برای کمک به محققان برای درک بهتر این بیماری ارائه می‌کند. باستین لاماس، دیرینه‌شناسی دانشگاه آدلاید استرالیا می‌گوید: «در سال‌های اخیر، دی‌ان‌ای باستانی به بازنویسی تاریخ جمعیت‌های انسانی در سراسر جهان کمک کرد. مطالعه ما نشان می‌دهد اکنون منبع ارزشمندی برای تحقیقات زیست پزشکی و زمینه رو به رشد پزشکی تکاملی در دسترس است.»

روزنامه جام جم