آزمایش اجباری برای بیماری مرگبار

میانگین ابتلای افراد به بیماری های متابولیک در جهان از هر 500 نفر جمعیت یک نفر مبتلا است که این میزان در کشور ما به علت افزایش ازدواج فامیلی ، بیشتر پیش بینی می شود.

کد خبر: ۱۴۱۱۷۴

در حال حاضر بیش از 100 هزار نفر از هموطنانمان به بیماری های متابولیک مبتلا هستند. نبود متخصص متابولیک و انجام نشدن غربالگری برای شناسایی این نوع بیماری ها از نقاط تاریک پیش رو به شمار می روند. این آمار زنگ خطری برای سلامت کشور محسوب می شود.
یکی از این بیماری های متابولیک بیماری فنیل کتونوریا (یا همان P.K.U) است. این بیماری به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد بیمار به وجود می آید و فرد مبتلا را از هضم ماده ای به نام فنیل آلانین ناتوان می کند، در حالی که این ماده در اغلب پروتئین ها وجود دارد و از مواد ضروری برای سلامت هر انسان است. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر موجب افزایش شدید غلظت فنیل آلانین و تجمع آن در بدن فرد بیمار می شود که رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود. بیماری فنیل کتونوریا در بدو تولد نشانه بارزی ندارد، اما بتدریج علائمی مانند تاخیر در رشد، بی قراری ، استفراغ ، ضایعات پوستی ، بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار، بور شدن موی سر بدون سابقه خانوادگی و در بلند مدت عقب ماندگی ذهنی را در پی دارد.

تشخیص زودهنگام

این بیماری در صورت تشخیص به موقع با تغذیه مناسب قابل درمان است. به همین علت لازم است این بیماری درست بلافاصله پس از تولد تشخیص داده شود. اما متاسفانه تشخیص ، بیشتر با عقب ماندگی ذهنی کودک مسلم می شود که ضایعه مغزی به وجود آمده و درمان ناپذیر می شود؛ بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت خونی فنیل آلانین در بدو تولد نوزاد است. این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد؛ زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائمی منتهی شود.

شیرهای گران قیمت

تا چندی پیش بیماران برای دریافت شیر ناگزیر به مراجعه به تهران بودند. در نتیجه بسیاری از خانواده ها به علت سختی راه از آمدن به تهران برای دریافت شیر منصرف می شدند، اما هم اکنون با اجرای برنامه کشوری کنترل P.K.U، شیر در داروخانه های بیمارستان های استانی منتخب توزیع می شود.

آغاز غربالگری

وزارت بهداشت طرح غربالگری این بیماری را از 26 خرداد، در 2 استان تهران و مازندران به صورت اجباری اجرا می کند. بر این اساس ، همه نوزادان در بدو تولد بین روزهای سوم تا پنجم پس از تولد غربال می شوند و در صورت داشتن این بیماری تحت پوشش نظام مراقبت قرار می گیرند.