علائم بیماری شربت افرا و طول عمر مبتلایانش

به گزارش جام جم آنلاین به نقل از نمناک، بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک بیماری متابولیکی است که در آن بدن نمی تواند عملکرد طبیعی داشته باشد و به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند. برای عملکرد طبیعی بدن پروتئین ها ضروری هستند، پروتئین ها از 20 نوع مختلف اسید آمینه تشکیل شده اند.

بیمار مبتلا به MSUD فاقد آنزیم تجزیه کننده اسیدهای آمینه شاخه دار است، یا این آنزیم در بدن او غیر فعال است و یا میزان فعالیت آنزیم کمتر از حد طبیعی است، بنابراین سطح اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه دار و محصولات ناشی از آنها (کتواسیدها) در بدن مبتلایان به این بیماری افزایش یافته و علائم بیماری ظاهر می شوند.

وجود بوی شربت افرا در ادرار، عرق و مجرای گوش افراد مبتلا علت نامگذاری این بیماری است. این بیماری با نامهای دیگری مانند کتو اسیدوری شاخه دار، نقص آلفا کتودهیدروژناز شاخه دار، نقص BDKD خوانده می شود.

در صورت عدم درمان، بیماری ادرار شربت افرا منجر به طیف وسیعی از ناتوانی های ذهنی و جسمی و حتی مرگ می گردد. در ادامه این بخش از بهداشت و سلامت شما را بیشتر با این بیماری آشنا می کنیم.

انواع بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)

انواع مختلف بیماری ادرار شربت افرا، از نظر شدت بیماری و شدت نقص آنزیمی با هم متفاوت هستند. هر چه مقدار آنزیم کمتر باشد علائم بیماری شدیدتر خواهد بود. بیماری MSUD دارای چهار نوع مختلف است که شامل:

کلاسیک:

بیماری ادرار شربت افرا کلاسیک شدیدترین و شایع ترین نوع MSUD است و علائم معمولاً در سه روز اول تولد ظاهر می شود.

متوسط:

شدت این نوع نسبت به نوع کلاسیک کمتر است و علائم به طور معمول در کودکان بین 5 ماه تا 7 سال بروز می کند.

متناوب:

کودکان مبتلا به نوع متناوب ادرار شربت افرا رشد طبیعی دارند تا زمانی که عفونت یا استرس باعث بروز علائم شود. این افراد معمولاً می توانند سطح بالاتری از سه آمینو اسید را نسبت به افراد مبتلا به ادرار شربت افرا کلاسیک تحمل کنند.

پاسخ دهنده به تیامین:

این نوع MSUD، به استفاده از دوزهای بالای ویتامین ب1 (تیامین) همراه با رژیم غذایی محدود پاسخ می دهد و در درمان، اینگونه افراد تحمل بیشتری نسبت به سه اسید آمینه دارند.

چه افرادی مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا می شوند؟

MSUD می تواند هر فردی را تحت تأثیر قرار دهد، اما افرادی که والدینشان با هم نسبت فامیلی دارند احتمال ابتلا به بیماری متابولیک در آنها بسیار بیشتر است.

چگونگی ابتلا به بیماری ادرار شربت افرا

بیماری ادرار شربت افرا ارثی است و زمانی که هر دو والدین ناقل سه جهش ژنی خاص باشند به فرزندشان نسخه هایی از این ژنهای تغییر یافته از هر پدر و مادر یک نسخه به ارث می رسد و کودکان با این بیماری متولد می شوند. این جهش ها به فعالیت آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه سه اسید آمینه خاص که در غذاهای غنی از پروتئین هستند، منجر می شود.

این سه اسید آمینه خاص عبارتند از لوسین، ایزولوسین و والین. بدون آنزیم های مورد نیاز، سه آمینو اسید و محصولات جانبی سمی آنها (که کتو اسید نامیده می شود) ساخته شده و این امر منجر به بیماری های جدی در بیماری ادرار شربت افرا می شود.

MSUD بیشتر در جوامعی اتفاق می افتد که تنوع ژنتیکی کمی دارند. در این جوامع افراد زیادی ناقل ژن جهش یافته هستند.

علائم بیماری ادرار شربت افرا

علائم نوع کلاسیک در نوزادان طی 48 ساعت پس از تولد ظاهر شده و در کودکان بزرگتر، علائم ادرار شربت افرا متوسط، متناوب و پاسخ دهنده به تیامین معمولاً قبل از هفت سالگی ایجاد می شود. علائم مشترک انواع بیماری ادرار شربت افرا:

• بوی شربت افرا یا شکر سوخته در ادرار، عرق یا جرم گوش فرد مبتلا که البته ممکن است همیشه در همه انواع وجود نداشته باشد.
• عادات غذایی نامناسب، استفراغ، از دست دادن اشتها، تحریک پذیری ،کسلی، خستگی و ضعف.
• تغییر در کشسانی عضله
• ضعف در کشش عضلانی
• حرکات غیرعادی عضلانی
• قوس عقب سر، گردن و ستون فقرات در اثر اسپاسم
• تأخیر در رشد
• تشنج، نارسایی تنفسی و کما (با پیشرفت بیماری)

عوارض مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا

این بیماری مثل تمام بیماری ها فرد مبتلا را درگیر مشکلات و عوارضی می کند که در ادامه این بخش از بهداشت و سلامت نمناک به آنها اشاره کرده ایم.

• آسیب مغزی
• مشکلات عصبی
• تأخیر در رشد
• افزایش خطر کمبود توجه / بیش فعالی (ADHD)
• اضطراب و افسردگی
• شکستگی استخوان ها بر اثر از دست دادن توده استخوانی
• تورم لوزالمعده یا همان پانکراتیت
• سردردهای مزمن ناشی از افزایش فشار خون در جمجمه
• اختلالات حرکتی مانند لرزش و انقباضات کنترل نشده عضلانی
• کما و مرگ ناشی از شرایط بحرانی مانند عفونت، استرس یا رژیم غذایی نامناسب

روش تشخیص بیماری ادرار شربت افرا

پس از تولد نوزاد، پزشک با استفاده از غربالگری (آزمایش خون) ادرار شربت افرا کلاسیک راتشخیص می دهد. افرادی که مبتلا به ادرار شربت افرا متوسط، متناوب یا پاسخ دهنده به تیامین هستند ممکن است تا اوایل کودکی علائم بیماری را نشان ندهند و در این موارد، پزشکان بیماری را با آزمایش خون و ارزیابی علائم کودک، از جمله بوی مشخص افرا از عرق و ادرار آنها تشخیص می دهند. امرزه آزمایش ژنتیک از سلول های سفید خون می تواند به تأیید تشخیص و همچنین به شناسایی انواع بیماری ادرار شربت افرا کمک کند.

طول عمر نوزادان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا

در صورت عدم درمان، اغلب کودکان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا در چند ماه اول زندگی خود، فوت خواهند کرد. اگر درمان در این بیماران انجام نشود، آسیب های مغزی به وقوع می پیوندد که می تواند باعث عقب ماندگی ذهنی کودک و یا ایجاد مشکلات ماهیچه ای در او شود. برخی کودکان نیز بینایی خود را از دست می دهند.

درمان بیماری ادرار شربت افرا چگونه است؟

پزشک می تواند با کنترل سطح سه اسید آمینه (لوسین، ایزولوسین و والین) در بدن بیمار، ادرار شربت افرا را مدیریت کند. رژیم غذایی افراد مبتلا به این بیماری باید گونه ای باشد که مواد مغذی ضروری بدن را تأمین کرده در مقابل میزان سه آمینو اسید را به شدت محدود سازد (این افراد برای رشد طبیعی به مقدار کمی از سه آمینو اسید نیاز دارند). نوع پاسخ دهنده به تیامین را با دوزهای بالای ویتامین ب1 (تیامین) و یک رژیم غذایی دقیق، می توان مدیریت کرد.

پزشکان میزان آمینو اسیدها را در این بیماران کنترل می کنند تا از حد طبیعی فراتر نرود چرا که افزایش آنها باعث آسیب می شود. هنگامی که این بیماران تب دارند یا به دلیل استفراغ و اسهال نمی توانند غذا را در بدن خود نگه دارند یا وقتی اسیدهای آمینه به سطح خطرناکی می رسد، بیمار باید فوراً در بیمارستان بستری شود. در بیمارستان، پزشکان ممکن است برای تنظیم سطح اسیدهای آمینه در بدن، گلوکز و انسولین وریدی تزریق کنند.

• برای انتقال مواد مغذی خاص از جمله انواع آمینو اسیدهایی که فرد می تواند تحمل کند، از لوله تغذیه یا نازوگاستریک (از طریق بینی) استفاده کنند.
• برای کاهش سطح سه اسید آمینه ،پلاسمای خون فرد را فیلتر کرده و به بدن او بازمی گردانند (هموفیلتراسیون / دیالیز).
• بیمار را از نظر علائم تورم مغزی یا عفونت و تجمع اسید کنترل می کنند.

آیا درمان قطعی برای بیماری ادرار شربت افرا وجود دارد؟

بعد از سال 2004 ، پیوند کبد در درمان افراد مبتلا به نوع کلاسیک این بیماری بسیارموفق بوده است. با کبد جدید، افراد مبتلا به ادرار شربت افرا می توانند آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه سه اسید آمینه تجمع یافته در بدن را تولید کنند.

گفتنی است که این افراد حتی پس از پیوند ژن این اختلال را دارند و می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند، برای همین مراجعه به مشاوره ژنتیک در شرایط لازم توصیه می شود.

استفاده از شیر خشک مخصوص بیماران MSUD

نوزادان مبتلا به این بیماری باید به جای شیر مادر از شیر خشک مخصوص بیماران MSUD استفاده کنند. شیر خشک، با تامین مواد غذایی مورد نیاز بدن سطح اسیدهای آمینه شاخه دار را در محدوده طبیعی نگه میدارد.

رژیم غذایی برای بیماران ادرار شربت افرا

شما به محض اطلاع از بیماری فرزندتان باید درمان را آغاز کنید. برنامه غذایی به عواملی مانند سن کودک، وزن کودک و حال عمومی کودک بستگی دارد. متخصص تغذیه یک رژیم غذایی مناسب طراحی خواهد کرد که پروتئینها و دیگر مواد غذایی مورد نیاز برای رشد کودک را تامین کند. این رژیم از مواد غذایی که حاوی مقدار خیلی کمی از اسیدهای آمینه شاخه دار هستند، تشکیل شده است.

خوردن شیر گاو، شیر خشکهای معمولی، گوشت، ماهی، پنیر و تخم مرغ برای مبتلایان به این بیماری مضر است.

این بیماران نباید آردهای معمولی، باقلا خشک شده و مغزها (گردو، بادام، پسته و غیره) که حاوی این اسیدهای آمینه هستند را مصرف کنند.

غذاهای طبی همچون آرد های با پروتئین کم، ماکارونی و برنج ساخته شده اند که مناسب افراد MSUD می باشند.

این بیماران بسیاری از میوه ها و سبزیجات را که پروتئین کمی دارند، می توانند به مقدار معینی استفاده کنند.

کودکان مبتلا به MSUD در هنگام بیماری، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای حاوی کربو هیدرات مصرف کنند. اگر کودک تمایلی به خوردن غذا ندارد و یا علایم بحران متابولیکی در او دیده می شود، بهتر است که در بیمارستان درمان او پیگیری شود.

استفاده از مکمل ها در بیماران مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا

بیماری MSUD فرمهای متفاوتی دارد. استفاده از مکمل تیامین در MSUD نوع کلاسیک و یک فرم نادر از این بیماری، مفید می باشد اما هیچ مکمل دارویی را بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید.

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به MSUD است، شما با آزمایش DNA در طول بارداری بعدی می توانید دریابید که کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر.

تستهای آنزیمی برروی سلولهای بدن جنین نیز روش دیگری برای تشخیص این بیماری در طول بارداری است.

وقتی MSUD درمان می شود:

در صورت درمان فوری و مداوم کودکان مبتلا به این بیماری اغلب رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. درمان سریع از آسیبهای مغزی و عقب ماندگی ذهنی در این کودکان جلوگیری می کند. تورم مغز و بحرانهای متابولیکی در تعدادی از کودکان علیرغم درمان دیده می شود.

آسیبهای مغزی دائمی همچون مشکلات یادگیری، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات ماهیچه ای اغلب در کودکانی که بحرانهای متابولیکی متعدد دارند، دیده می شود.

عوارض جانبی درمان های بیماری ادرار شربت افرا

تزریق گلوکز و انسولین باعث تغییر در سطح قند خون می شود که در این شرایط پزشکان بایستی سطح قند خون را کنترل کرده تا آن را در حد طبیعی حفظ کنند.

همودیالیز و هموفیلتراسیون می تواند موجب گرفتگی عضلات، فشار خون پایین و تغییر در محتوای الکترولیت خون شود که نیاز به مراقبت ویژه دارد.

پیوند کبد مثل هر عمل جراحی دیگری عوارضی مانند خونریزی، عفونت و لخته شدن خون دارد، علاوه بر اینها عوارض همچون ضعف سیستم ایمنی بدن و پس زدن پیوند بیمار را تهدید می کند.