سهم اضافی زنان از کروموزم X

دانشمندان از قبل نیز احتمال می دادند که شاید نسخه غیرفعال کروموزوم X کاملا هم خاموش نباشد. اما تصوری نیز از میزان فعالیت و عملکرد واقعی نسخه غیرفعال نداشتند. محققان دانشگاه Duke در دورهام کارولینای شمالی و دانشکده پزشکی دانشگاه ایالتی پنسیلوانیا در Hershey ، این موضوع را با استفاده از طراحی برچسب هایی که قابلیت پیوند به پیامهای صادره از ژنهای کروموزم X را دارند ، بررسی کردند تا ژنهای تخطی کننده از وضعیت غیرفعال را شناسایی کنند. تیم پروژه با استفاده از این برچسب ها و آزمایش نمونه های 40 زن دریافتند که در همه نمونه ها ، 15 درصد ژنهای روی کروموزوم غیرفعال X در حال بیان بوده اند و در برخی از نمونه ها ، 10 درصد ژنهای ظاهرا غیرفعال هم فعال بوده اند و در واقع حجم ژنهای فعال تا 10 درصد نیز بالاتر بوده است بنابراین تفسیر ، نتایج حاصل جالب توجه است زیرا در حقیقت هر زنی در حال بیان زیرمجموعه ای مختلف از ژنهای مربوط به X در سطوح متغیر و به مقادیری متفاوت از دیگران است . از آنجا که ژنهای بیان شده در کروموزوم X غیرفعال ، در عملکرد عادی کروموزوم X فعال نیز بیان می شوند لذا دوز حاصل از عمل این ژنها در زنان بالاتر از مردان قرار می گیرد. این نکته آغاز توضیح تمایزات بین دو جنس است البته دانشمندان خاطرنشان می کنند که تحقیقات تاکنون تنها بر روی یک نوع از سلول های بدن صورت گرفته و نتیجه گیری های فوق نیز براساس عملکردهای همان نوع سلول استنتاج شده و لذا هرگونه اظهارنظر و نتیجه گیری عمومی و مستلزم تکرار آزمون بر روی سایر انواع سلولی است . به گفته محقق ارشد تیم ، از نتایج فوق شواهدی دال بر توصیف تفاوت زنان و مردان به وسیله ژنها حاصل نمی شود بلکه این طرح ، تنها گزینه هایی از این گونه ژنها را مطرح می کند. توالی کروموزوم X تاکنون شناسایی بیش از 99.3 درصد آن کامل شده است نیز عجایب متعددی مختص خود را آشکار ساخته است . تیم بین المللی مسوول توالی یابی دریافته که حدود 10 درصد از ژنهای X به خانواده ژنهای testis-antigen تعلق دارند که گمان می رود با بروز سرطان مرتبط باشند لذا این ژنها ، اهداف با ارزشی برای درمان بالقوه سرطان هستند زیرا تنها در موارد بروز سرطان و یا در دستگاه تولید مثل مردان بیان می شوند. درمان هایی که ژنهای testis - antigen را غیرفعال می کند ، نباید بر سایر اندام های سالم فرد بیمار تاثیری بگذارد. دیگر یافته مهم از توالی X کمک به درک بهتر روند تکامل این کروموزوم و نحوه ارسال علامات خاموش کننده به کروموزوم X دیگر است . تحقیقاتی از این دست ، مدتها دانشمندان را به خود مشغول خواهد کرد. به گفته آنان ، دستیابی به تصویر کمی از کروموزوم X ، امری مطلقا جدید است و ما فکر می کنیم نهایتا به سمت تصویری روشن از تمام جنبه های کروموزوم X هدایت شویم.