پزشکی آینده، ما را به کجا می‌برد

هدف اصلی در پزشکی، فراهم کردن درمان‌های صحیح برای بیماران صحیح در دوز و زمان مناسب است که پیشرفت علم و فناوری و شناخت مکانیسم‌های مسبب و پاسخ به بیماری‌ها، موقعیت‌های مختلفی برای درمان هدف ایجاد کرده است. مثلا در حوزه دارویی که در آینده تحت عنوان فارماکوژنتیک شناخته می‌شود، سازمان دارو و غذای آمریکا درخصوص چهار داروی مرتبط با سرطان و ارتباطشان با ژنتیک یعنی پاسخ به داروها با توجه به استعداد ژنتیک هر فرد تحقیق کرده و اکنون این موضوع به‌عنوان یک پروتکل درمانی به تصویب رسیده است. همچنین جامعه قلب آمریکا با هدف درمان شخصی بیماری‌های قلبی، مطالعه‌ای را شروع کرده با این هدف که مشخص کند چرا بعضی درمان‌ها برای بعضی بیماران موثرتر است و برای بعضی دیگر از بیماران غیرموثر. به عبارت دیگر هدف این است که مشخص شود چه کسی از یک درمان یا داروی خاص سود بیشتری می‌برد تا در نهایت مراقبت‌های قلبی به طور شخصی انجام شود. این به معنی درمان هوشمندانه‌تر است چون استعداد افراد در بروز فاکتور‌های خطر مانند چربی و عوامل ایمونولوژی کاملا متفاوت بوده و ممکن است یک عامل خطر برای یک فرد خطرناک‌تر باشد و فرد را سریع‌تر به بیماری قلبی مبتلا کند در صورتی که برای فرد دیگر، عامل خطر دیگری منجر به ابتلا به بیماری قلبی شود.

در این روش هر فرد براساس فاکتورهای خطر درمان می‌شود. استفاده از بیومارکرها یا نشانگر‌های زیستی از دیگر روش‌هایی است که در حوزه پزشکی شخصی قرار می‌گیرد. نشانگرهای ژنتیکی می‌توانند به‌عنوان روش جایگزین برای روش‌های تهاجمی مانند بیوپسی، کلونوسکوپی یا جراحی مورد استفاده قرار گیرند. چون نشانگرها در مرحله ابتدایی سرطان را تشخیص می‌دهند و در مراحل اولیه شکل‌گیری بسیاری از سرطان‌ها به ما کمک می‌کنند. برای مثال درخصوص سرطان گوارش که به‌عنوان یکی از شایع‌ترین سرطان‌ها شناخته شده، اخیرا یک تغییر ژنتیک به نام موکوزکلون در بیماران شناسایی شده که پنج بیومارکر ژنتیک به شکل غیرطبیعی مشخص شده که استفاده از این بیومارکرها می‌تواند از 10 تا 15 درصد نتایج منفی کاذب (علی‌رغم این که فرد دچار سرطان است، گزارش آن منفی است) از روش‌های آندوسکوپی جلوگیری کند. به عبارت دیگر در این گروه از افراد آندوسکوپی نتیجه ابتلا به سرطان را منفی نشان داده، اما با شناسایی نشانگرهای ژنتیک ثابت شده این افراد به سرطان مبتلا هستند.

درخصوص سرطان پروستات، افراد مختلف حالت‌های مختلفی را درخصوص میزان متاستاز یا گسترش بدخیمی بروز می‌دهند که به استعداد ژنتیکی افراد بستگی دارد. اخیرا پروتئین‌هایی که در زمینه مهاجرت سلول‌های سرطانی پروستات نقش دارند شناسایی شده‌اند. در افرادی که میزان این پروتئین CD‌(151)‌ آزاد، بیشتر یا مثبت است زودتر از افراد عادی سرطان متاستاز پیدا کرده است. اهمیت این روش در این است که با استفاده از این آزمایش می‌توان ده سال زودتر از این‌که سرطان متاستاز پیدا کند آن را شناسایی کرد. همچنین استفاده از آنتی‌بادی‌ها به‌عنوان یکی از این بیومارکرهای ژنتیکی نشان داده است میزان مرگ و میر در خانم‌هایی که پس از یائسگی دارای آنتی‌بادی‌های خاصی علیه بیماری‌هایی مانند آرتروز روماتوئید (RA) یا ضد CCP هستند، بالاتر است. محققان و پژوهشگران انگلیسی در حال انجام طرحی هستند که روی تنفس تحقیق می‌کنند تا بتوانند افراد مستعد ابتلا به سرطان ریه یا مبتلا را در مراحل بسیار اولیه از روی همین نشانگرها ـ که در تنفس یا به عبارتی در هوای دم و بازدم قرار می‌گیرد ـ شناسایی کنند. درخصوص سرطان سینه نیز فعالیت‌های مشابهی انجام شده است. در این مطالعات تعییرات جدید ژنی مشخص شده که این تغییرات با میزان بروز سرطان سینه و میزان بقای بیماران ارتباط دارد. درخصوص سرطان معده و زخم‌های معده نیز از طریق همین بیومارکر تحقیقاتی انجام شده است. در این روش می‌توان برای شناسایی زخم‌هایی که مستعد سرطان هستند از روی سطح پروتئین‌هایی موسوم به گلایکان‌های سرم که در حال گسترش است، بیماری را در مراحل اولیه تشخیص داد. عوامل ژنتیک در سرطان معده و بعضی سرطان‌های چشمی در نوع درمان و پاسخ به آن تاثیر دارد. در بعضی بیماری‌ها از فاکتورها و عوامل ژنتیکی و تغییرات آن برای پیش‌بینی علائم آزاردهنده یک بیماری مانند از دست دادن حافظه کمک گرفته می‌شود.در حوزه سلول‌های بنیادی اخیرا مقاله‌ای به چاپ رسیده است که براساس آن تا سال 2013 میلادی، 4749 کارآزمایی بالینی در حوزه سلول‌های بنیادی انجام شده که جالب است در سال‌های اخیر 1058 مورد این کارآزمایی‌ها جدید بوده و این نشان‌دهنده رشد این حوزه است. در کارآزمایی‌های جدید بیشترین موارد به بیماری‌های قلب و عروق اختصاص داشته و پس از آن به ترتیب بیماری‌های علوم اعصاب، سرطان‌ها و بیماری‌های کبدی در رتبه‌های بعدی قرار می‌گیرد. بر این اساس به نظر می‌رسد بزودی شاهد تحول بزرگی در درمان بیماری‌های قلبی باشیم.

دکتر سیدحمید جمال‌الدینی ‌/‌ متخصص ژنتیک