به گزارش جام جم آنلاین زنجان؛ محمد محمدی بیان کرد: بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.
وی در خصوص علائم و نشانه‌های بیماری pku افزود: کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان چند ماه اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود.
محمدی اظهار کرد: با توجه به بی‌علامت بودن بیماری فنیل کتونور یا پی کی یو در بدو تولد، تشخیص آن بدون انجام غربالگری و آزمایش مربوطه غیرممکن است.
وی با بیان این که آزمایش و غربالگری این بیماری در روزهای سوم تا پنجم تولد نوزاد انجام می‌شود، اضافه کرد: با توجه به این که ژن معیوب عامل بیماری از پدر و مادر (هر دو) منتقل می‌شود، احتمال بروز این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است.
این مقام مسئول ادامه داد: علائم بیماری پی. کی. یو تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه کننده است به همین دلیل پزشکان در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه می‌شوند. تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه‌گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان در بدو تولد است.
مدیر کل بهزیستی با اشاره به اینکه با گرفتن یک قطره خون از پاشنه پای نوزاد در روز ۳ تا ۵ بعد از تولد می‌توان این بیماری را تشخیص داد و از بروز عوارض بعدی آن پیشگیری کرد، خاطرنشان کرد: بهترین زمان تشخیص بیماری، هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود این کودک بیمار در هر سنی که شناسایی شود باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد.
وی در خصوص حمایت بهزیستی از این کودکان تصریح کرد:این سازمان علاوه بر پرداخت مستمری مبالغی نیز به عنوان کمک هزینه بهبود تغذیه و کمک هزینه درمان به هر یک از کودکان پی‌کی‌یوی تحت پوشش، پرداخت می کند.
