۵۷ بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری در یزد تحت مراقبت هستند

به گزارش خبرنگار جام جم آنلاین یزد، معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد از شناسایی و مراقبت ۵۷ بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری (PKU) در استان خبر داد و بر اهمیت تشخیص به‌موقع این بیماری و رعایت دقیق رژیم غذایی برای پیشگیری از عوارض جبران‌ناپذیر تأکید کرد.

دکتر مسعود شریفی با بیان اینکه فنیل‌کتونوری یک اختلال متابولیک ارثی است، اظهار کرد: مبتلایان به این بیماری به دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز، قادر به تبدیل اسید آمینه فنیل‌آلانین به تیروزین نیستند و در نتیجه تجمع این ماده در خون، موجب تولید ترکیبات سمی و آسیب به سیستم اعصاب مرکزی می‌شود.

وی افزود: فنیل‌آلانین در تمامی مواد غذایی حاوی پروتئین وجود دارد؛ به همین دلیل نوزادان مبتلا پس از تشخیص در برنامه غربالگری نوزادان، به جای شیر مادر از شیرخشک‌های مخصوص و داروهای ویژه استفاده می‌کنند که با حمایت دولت و با هزینه اندک در اختیار آنان قرار می‌گیرد.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد ادامه داد: این بیماران پس از دو سالگی تا بزرگسالی نیز علاوه بر شیر مخصوص، باید از غذاهای رژیمی ویژه استفاده کنند و امکان مصرف مواد غذایی معمول مانند نان، برنج، شیر و سایر مواد پروتئینی را ندارند. در صورت رعایت نکردن رژیم غذایی، احتمال کاهش ضریب هوشی و بروز عقب‌ماندگی ذهنی غیرقابل بازگشت وجود دارد.

شریفی با اشاره به هزینه‌های درمان و مراقبت از این بیماران گفت: هزینه روزانه تهیه غذاهای رژیمی حداقل ۳۰۰ هزار تومان است و انجام آزمایش تخصصی HPLC به‌صورت فصلی نیز هزینه قابل توجهی را به خانواده‌ها تحمیل می‌کند.

وی با بیان اینکه بر اساس آخرین مطالعات کشوری، میزان بروز بیماری PKU حدود سه مورد در هر هزار تولد زنده است، تصریح کرد: در حال حاضر ۵۷ بیمار مبتلا به این بیماری در استان یزد تحت درمان قرار دارند که ۱۳ نفر از آنان کمتر از شش سال سن دارند.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد افزود: مرکز معین مراقبت، پیگیری و درمان بیماران متابولیک استان در مرکز خدمات جامع سلامت حاجی مقصودی یزد مستقر است و با حضور فوق تخصص غدد کودکان، کارشناس تغذیه، روانشناس و کارشناسان آزمایشگاه، خدمات تخصصی مورد نیاز این بیماران را ارائه می‌دهد.

وی همچنین از مراقبت ماهانه ۴۹ زوج ناقل و واجد شرایط بارداری خبر داد و گفت: این افراد به‌صورت مستمر تحت مراقبت قرار دارند تا در صورت بارداری، آزمایش‌های تشخیص ژنتیک پیش از تولد انجام شود و از تولد موارد جدید بیماری در خانواده‌های مبتلا پیشگیری شود.

شریفی در پایان خاطرنشان کرد: خدماتی از جمله مراقبت ماهانه، انجام آزمایش فنیل، تجویز رژیم غذایی، تأمین شیر مخصوص، ویزیت فوق تخصص غدد، خدمات روانشناسی و مراقبت‌های ژنتیک به‌صورت رایگان از سوی دانشگاه علوم پزشکی ارائه می‌شود. همچنین سازمان بهزیستی با پرداخت مستمری و حمایت از انجام آزمایش‌های ژنتیک و انجمن بیماران نیز با تأمین و توزیع غذاهای رژیمی، بخشی از نیازهای این بیماران را تأمین می‌کنند.