آزمایش‌های ژنتیکی چرا و برای چه کسانی؟

شاید خیلی‌ها ندانند بخشی از بیماری‌های مادرزادی به سبب اختلالات ژنتیکی رخ می‌دهد که این عامل در کشور ما بسیار شایع است. البته بخشی از بیماری‌های مادرزادی نیز ناشی از عوامل محیطی است، به گونه‌ای که مادر در دوران بارداری (سه ماهه اول) دچار بیماری‌هایی مانند سرخجه یا بیماری ویروسی شود که این عوامل باعث نقص در جنین می‌شود. برخی بیماری‌های مادرزادی نیز به هر دو دلیل ژنتیک و عوامل محیطی رخ می‌دهند، به طوری که فرد استعداد اختلالات ژنتیک را دارد و عوامل محیطی در تشدید بروز آن دخیل می‌شود که آلرژی و سرطان‌ها جزو این دسته‌اند.

حال شاید سوال شما نیز این باشد که در چه شرایطی خطر انتقال یک بیماری با زمینه ژنتیک در فرزندان یک خانواده به طور مادرزادی وجود دارد‌؟

دکتر مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های مرکز توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور در گفت‌وگو با جام‌جم پاسخ می‌دهد: بیماری‌های ارثی در هر زمانی از طول زندگی ممکن است بروز کنند و حتی بروز آنها در سنین بالاتر، ارثی بودن آنها را رد نمی‌کند. در صورت بروز بیماری در بدو تولد به آن بیماری یا اختلال مادرزادی گفته می‌شود، ولی باید به این نکته توجه داشت که تمام اختلالات مادرزادی، ژنتیک و ارثی نیستند و عوامل گوناگونی می‌توانند باعث بروز اختلالات مادرزادی شوند. ابهام دیگری که در اینجا وجود دارد این است که بسیاری از مردم تصور می‌کنند این بیماری‌ها از مادر به کودک منتقل شده است، در صورتی که چنین نبوده وعلت بیماری ممکن است مشکلات دیگری باشد .

وی می‌افزاید: اصولا بیماری‌های ارثی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که از پدر یا مادر یا هر دو به فرزندان منتقل شود. تفاوت این بیماری‌ها با بیماری‌های فامیلی در این است که در انواع فامیلی ممکن است پدر یا مادر هیچ‌کدام مبتلا نباشند ولی بیماری در دیگر اعضای فامیل وجود داشته باشد .

ابتلای قطعی فرزندان به بیماری والدین

جالب است بدانید بیماری‌های ارثی با توجه به ماهیت و نوع توارث از نظر میزان انتقال به نسل بعدی متفاوت هستند و در موارد نادری 100‌درصد به فرزندان منتقل می‌شوند.

دکتر رفیعی با بیان مطلب فوق اظهار می‌کند: در گروهی از این بیماری‌ها چنانچه پدر و مادر هر دو ناقل بیماری باشند با احتمال 25 درصد، فرزندان آنها در هر بار بارداری به بیماری مبتلا می‌شوند (مثل بیماری تالاسمی ). اما در گروه دیگر از بیماری‌ها چنانچه یکی از والدین به بیماری مبتلا باشد در هر بار بارداری با احتمال 50 درصد، فرزندان به آن بیماری مبتلا می‌شوند ( مثل بیماری هانتینگتون).

این متخصص می‌افزاید: در دسته دیگری از بیماری‌های ژنتیک، توارث به این صورت است که بیماری فقط در جنس مذکر یا مونث بروز می‌کند و در واقع بیماری وابسته به جنس است.

آیا می‌شود جلوی ابتلا به بیماری ژنتیک را گرفت؟

خیلی‌ها می‌خواهند بدانند آیا اصلاح سبک زندگی می‌تواند از ابتلا به بیماری‌هایی با زمینه ژنتیک پیشگیری کند؟

به گفته معاون پیشگیری از معلولیت‌های مرکز توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور در مواردی که عوامل ژنتیک در کنار عوامل محیطی باعث بروز بیماری می‌شوند، اصلاح سبک زندگی و بهبود شرایط محیطی می‌تواند تاحد زیادی مانع بروز بیماری شود، مانند بیماری‌های عروق قلبی و اختلالات خلقی. بر این اساس، توصیه می‌شود تمام افرادی که بین فامیل‌، بیماری خاصی را مشاهده می‌کنند هر چند ندانند بیماری‌شان منشأ ژنتیک دارد یا نه،‌ اگر چه با غیرفامیل و غریبه هم ازدواج کنند، مشاوره ژنتیک را انجام دهند.

تشخیص بیماری‌های ژنتیک با آزمایش‌های خاص

با توجه به این که بسیاری از بیماری‌های ارثی و ژنتیک قابل درمان نیستند، پیشگیری از بروز این بیماری‌ها بسیار مهم است و به همین علت انجام مشاوره ژنتیک بهترین روش پیشگیری است.

دکتر بدیعی در این باره توضیح می‌دهد: مشاوره ژنتیک می‌تواند در مراحل مختلف (‌قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری یا در صورت داشتن فرزند بیمار‌) انجام گیرد، ولی بهترین زمان انجام آن پیش از ازدواج است. طی روند مشاوره ژنتیک علاوه بر رسم شجره‌نامه فامیلی، میزان خطر بروز بیماری‌های ارثی محاسبه شده و راه‌های شناسایی و پیشگیری از آن برای مراجعان توضیح داده می‌شود و در صورت نیاز، آزمایشات اختصاصی برای مراجعان انجام می‌شود. البته باید به این نکته توجه کرد که انجام آزمایش ژنتیک برای همه لازم نیست و آزمایشی وجود ندارد که به تنهایی بتواند همه بیماری‌های ژنتیک و ارثی را شناسایی کند .

سقط جنین‌های ژنتیکی

جالب است بدانید 60 درصد سقط جنین‌های بیش از سه بار ریشه ژنتیک دارند.به طور طبیعی در همه انسان‌ها هفت تا هشت ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج‌های غریبه احتمال این که ژن‌های معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند حدود 2 درصد است که این رقم در مورد ازدواج‌های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج‌ با فرد غیر فامیل و به اصطلاح غریبه است.در واقع، هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد (همچون ازدواج دختر‌عمو با پسر‌عمو)، خطر بیماری‌های مادرزادی جنین و نوزادان تا 12 برابر افزایش می‌یابد.

توجه داشته باشید از طریق مشاوره ژنتیک یا فرآیندی که پزشک، اطلاعات (شجره‌نامه) را از فرد یا خانواده او می‌گیرد، با توجه به نسبت فامیلی‌، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای تولد فرزند در یک ازدواج فامیلی محاسبه می‌شود. به این ترتیب مشخص می‌شود که چه میزان امکان ابتلا به بیماری ژنتیک در جنین یا نوزاد وجود دارد.

پونه شیرازی

دانش و سلامت