کشف ژن مشترک در بیماران مبتلا به اوتیسم

محققان دانشگاه UCLA با همکاری 30 موسسه تحقیقاتی در سراسر آمریکا موفق به یافتن یک متغیر ژن مشترک در بیشتر بچه‌های مبتلا به اوتیسم شدند. پس از بررسی‌های دقیق و موشکافانه، فعالیت این ژن موسوم به 10 CDH در مغز جنین، محققان کشف کردند که این ژن اغلب در نواحی کلیدی مربوط به گفتار، زبان و تفسیر رفتارهای اجتماعی فعال است.

کد خبر: ۲۶۶۳۳۴

یافته‌ها حاکی از آن است که این ژن نقش مهمی در شکل‌گیری و توسعه مغز داشته و می‌تواند پیش از تولد خطر اوتیسم را در جنین ایجاد کند‌ از آنجا که این متغیر ژن در بیشتر مردم مشترک است، بررسی‌ها نشان می‌دهد در کودکان مبتلا به اوتیسم ظهور این ژن 20 درصد بیشتر است. محققان با استفاده از بزرگ‌ترین جمعیت نمونه تا به امروز به بررسی دی.ان.ای3100 نفر از 780 خانواده در سراسر آمریکا پرداختند که در هر کدام از این خانواده‌ها حداقل یک کودک مبتلا به اوتیسم وجود داشت. بررسی‌ها حاکی از ارتباط اوتیسم با ناحیه مخصوصی از کروموزوم 5 داشت که در مطالعات قبلی محققان نیز به عنوان مرکزی برای تغییرات ژنتیکی به آن اشاره شده بود و می‌توانست خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد.

برای اثبات یافته‌ها محققان در بیمارستان پنسلوانیا بررسی دوباره‌ای روی دی.ان.ای، 1200 کودک مبتلا به اوتیسم و 6500 کودک سالم کردند که همگی اجدادی اروپایی داشتند. در این آزمایش ارتباط بیش از نیم میلیون متغییر ژنتیکی با اوتیسم ارزیابی شده و 6 ژن تغییرپذیر کشف شد که مکررا در کودکان اوتیسمی نسبت به کودکان سالم بروز می‌کرد. این تغییرات روی کروموزم 5 بین دو ژن و CDH و 10 CDH می‌نشست. در قسمت بعدی آزمایش‌ محققان نگاهی به نقش این دو ژن در گسترش مغز انسان انداختند. هنگامی که حضور9 CDH به کمترین اندازه می‌رسید، فعالیت 10 CDH در قشر جلویی مغز جنین که ناحیه‌ای مهم برای تکلم، رفتار اجتماعی و فرآیندهای فکری پیچیده مثل قضاوت است به بیشترین مقدار خود می‌رسید.

این فعالیت پیش از تولد به نوعی نوزاد را بیشتر در معرض اوتیسم قرار می‌دهد. 10 CDH با تاثیرگذاشتن بررشد ساختارهای مهم مغز یک ارتباط ملموس بین مدارات مغزی و رفتارهای بعدی کودک ایجاد می‌کند. اوتیسم یک اختلال پیچیده مغزی است که در ابتدای طفولیت به وجود می‌آید و توانایی برقراری ارتباط و توسعه رفتارهای اجتماعی کودک را مختل کرده و اغلب کودک را با چالش‌های رفتاری مواجه می‌کند.