دانشمندان، علت کوتاهی و بلندی قد را شناسایی کردند

بنابر یافته‌های این گروه تحقیقاتی، این ژن‌ها در ناحیه‌ای از ژنوم انسانی یافت می‌شوند که فعالیت ژن مربوط به فاکتور 5 تمایز رشد (5 GDF) را کنترل می‌کند که پروتئین مرتبط با رشد و توسعه غضروف است. جهش‌های نادر در این ژن به اختلالات رشد استخوانی و جهش‌های معمول‌تر آن به استعداد بروز ورم مفاصل در لگن و زانوها در جمعیت‌هایی از اروپا و آسیا در ارتباط بود.

به گفته دانشمندان، گونه‌های مشترکی که آنها شناسایی کرده‌اند، به هر دو مورد کوتاهی قامت و نیز ریسک بیشتر بروز التهاب مفاصل استخوان مربوط می‌شوند. یافته‌های دانشمندان حاکی از ارتباطی میان مبنای ژنتیکی بلندی قد و التهاب مفاصل استخوانی است که به طور بالقوه عامل میانجی و تاثیرگذار تغییر و دگرگونی در رشد استخوان و رشد بدن به شمار می‌رود.

به اعتقاد دانشمندان، چون این جهش‌ها مسوول تنها درصد کمی از وراثت قامت انسان هستند، برای داشتن تصویر کاملی از آن به پژوهش‌های بیشتری در این خصوص لازم است. هرچند بلندی قد انسان‌ تحت تاثیر رژیم غذایی و محیط پیش از تولد نیز واقع می‌شود؛ ولی ژن‌ها تا 80 درصد مسوول میزان بلند قد شدن ما هستند.

یافته‌ها نشان می‌دهند ژن (5 GDF) و ژن تازه‌یافته 2 HMGA کمتر از یک درصد مسوول کل نوسان قامت انسان هستند. ژن (5 GDF) با احتساب میانگین اختلاف قدی حدود 4 میلی‌متر و دامنه‌ای بین 3 تا 14 میلی‌متر و دارا بودن یک یا دو نسخه از متغیر قد بلندی به جمعیت مورد آزمایش محققان مربوط می‌شود.

تفاوت‌های موجود با جنسیت، وزن یا شاخص کل بدن ارتباطی نداشت. دانشمندان معتقدند بسیاری از متغیرهای وراثتی مربوط به بلندی قامت، احتمالا تنها اثرات کوچکی خواهند داشت و نتایج بهتر مستلزم بررسی نمونه‌های خیلی بیشتری در این زمینه است.

حدود 21 میلیون نفر تنها در آمریکا مبتلا به ورم مفاصل استخوان هستند که با تاثیر بر غضروف‌ها، موجب تباهی وضعیت مفصل شده و بیشتر در افراد مسن دیده می‌شود.

یافته‌های محققان نشان می‌دهد این جهش ژنی با کاهش سنتز پروتئین فاکتور 5 و سهم کمتر غضروف در مفاصل ستون فقرات و اندام‌ها موجب کاهش مختصر قد و همچنین آسیب‌پذیری بیشتر نسبت به ورم مفاصل می‌شود. محققان با بررسی ژنوم هریک از افراد و جستجوی نشانگرهای انتخابی تغییر وراثتی دریافتند اگر میانگین بلندی قد برای افراد دارای آلل‌های مشخص فرق کند، به این معنی است که چیزی در این کروموزوم بر بلندی قد تاثیر می‌گذارد.

مترجم: مهریار میرنیا
منبع: nature genetics