ژن‌های معیوب و اراده‌های استوار

یک ژن ناسازگار بی‌نهایت کوچک می‌تواند سراسر زندگی فرد و حتی حیات او را تحت تاثیر خود قرار دهد. بیماران تالاسمی، یکی از مصادیق این جبر طبیعت هستند؛ اما با ژن معیوب هم می‌توان زندگی کرد و نشان داد تا شقایق هست زندگی باید کرد؛ اما وقتی این بیماری غیرقابل درمان براحتی قابل پیشگیری است، چرا باید انسان‌هایی به آن مبتلا شوند تا بعد برای غلبه بر آن بکوشند؟ باز هم باید این شعار کلیشه‌ای را سر داد که پیشگیری چه آسان، درمان چه مشکل.

عوارض متعدد

از آنجا که در نوع ماژور تالاسمی (کم‌خونی شدید)، هموگلوبین خون غیرطبیعی به نام هموگلوبین جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون کاهش پیدا می‌کند، کودکی که این بیماری را در خود دارد، دچار کم‌خونی شدید می‌شود؛ به طوری که برای بقای بیمار تزریق مکرر خون لازم است. از سوی دیگر افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوان‌های صورت و جمجمه، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند، ضمن این‌که استخوان‌ها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند. با افزایش سن، اختلال رشد در کودک نمودار می‌شود. رنگ‌پریدگی و زردی در فرد دیده می‌شود و گاهی پوست ممکن است به سبب رنگ‌پریدگی و یرقان به رنگ مس درآید. در مبتلایان به تالاسمی، بزرگی کبد و طحال دیده می‌شود. در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که بیشتر گلبول‌های قرمز را تخریب می‌کند. علائم ناشی از رسوب آهن در بافت‌های مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی رخ می‌دهد،‌ در نتیجه در این افراد می‌توان انتظار دیابت، نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ را نیز داشت.

به علت پایین آمدن مداوم خون، بیمار مجبور است مدام خون تزریق کند و در اثر تزریق خون که دارای مقدار زیادی آهن است و در اثر خود بیماری که باعث شکسته شدن گلبول‌های قرمز و آزاد شدن آهن می‌شود، میزان آهن خون افزایش یافته و در بافت‌های عمده بدن چون قلب، کبد، طحال و... رسوب می‌کند و سبب ایجاد مشکلات دیگری می‌شود.

هزینه‌های بالا

تالاسمی در ایران جزو بیماری‌های خاص محسوب می‌شود که دولت هزینه‌های آن را تقبل می‌کند؛ هرچند این هزینه‌ها سنگین است و دولت آن را تقبل کرده، با وجود این، بار قسمتی از هزینه خواه‌ناخواه بر دوش خود بیمار قرار دارد. نیاز به خون یکی از نیازهای اصلی بیماران تالاسمی است.

تامین خون سالم برای این بیماران از موضوعات مهم در کشور محسوب می‌شود که خوشبختانه تاکنون هیچ بیماری از دریافت خون محروم نبوده است. تقریبا سالانه بیش از 400 هزار واحد خون برای این بیماران مصرف می‌شود و ایران از معدود کشورهایی است که 25 درصد از خون خود را به مصرف بیماران تالاسمی اختصاص داده است.

اما تنها هزینه این بیماران خون نیست. گاهی اوقات بیمارستان‌ها ست فیلتردار تزریق خون که از لوازم مورد نیاز بیماران تالاسمی است را ندارند و بیمار مجبور می‌شود خودش آن را تهیه کند.

یکی دیگر از مشکلات بیماران تالاسمی، هزینه‌های گزاف آزمایش‌های آنان است. بیماران تالاسمی نیاز به مراقبت‌های دائمی دارند و از این رو باید هر سال آزمایش‌هایی بدهند که در برخی موارد هزینه آنها از جیب بیماران پرداخت می‌شود.

دسفرال، یکی دیگر از داروهای مورد نیاز بیماران تالاسمی است. در 2 سال گذشته یارانه دسفرال تزریقی در کشور 2 برابر شده و مصرف آن هم از 5 میلیون ریال در سال 84 به 7 میلیون در سال 85 و 9 میلیون ریال در سال جاری افزایش یافته است؛ اما هنوز گروهی از مبتلایان به تالاسمی به مقدار لازم این دارو را دریافت نمی‌کنند.

هزینه هر بیمار تالاسمی حدود85میلیون ریال در سال تخمین زده می‌شود. از این میزان حدود 74 میلیون ریال آن توسط دولت پرداخت می‌شود. این در صورتی است که یک بیمار تالاسمی اگر بخواهد درمان خود را براساس استانداردهای مندرج در پروتکل‌های بین‌المللی پیگیری کند، باید حدودا مبلغ 12 میلیون ریال در سال هزینه نماید.

مشاوره‌های بهداشتی

پیشگیری از تالاسمی محدود به زوج‌های جدید نیست. به منظور پیشگیری از تولد مورد جدید بیماری، مراکز بهداشتی سعی و تلاش خود را برای آشنایی و ترغیب خانواده‌های بیماران تالاسمی به استفاده از روش‌های مطمئن پیشگیری از بارداری و نیز هدایت آنان به بهره‌گیری از خدمات تشخیص پیش از تولد به کار می‌گیرند. در همه خانه‌های بهداشت و مراکز بهداشتی درمانی شهری و روستایی، به این خانواده‌ها آموزش داده می‌شود که به منظور جلوگیری از تولد مجدد بیمار تالاسمی، از حاملگی مجدد خودداری نمایند. از آنجا که در روش‌های طبیعی پیشگیری از بارداری یا استفاده از کاندوم، امکان حاملگی مجدد وجود دارد و درصد خطا از سایر روش‌ها بیشتر است، به خانواده‌هایی که افزون بر فرزند بیمار، فرزند سالم دارند، توصیه می‌شود با بستن لوله زن یا بستن لوله در مرد که روش ساده و ارزانی است، از حاملگی بعدی جلوگیری کنند.

در خانواده‌هایی هم که فقط دارای فرزند بیمارند و فرزند سالم ندارند، آگاهی لازم در زمینه مراجعه به یکی از مراکز تشخیص پیش از تولد، قبل از بارداری مجدد داده می‌شود تا پس از آزمایش‌های لازم و گرفتن نتایج، حاملگی صورت گیرد. با استفاده از خدمات تشخیص پیش از تولد، شناسایی وضعیت جنین از نظر سلامت یا بیماری ممکن می‌شود و در صورتی که جنین سالم باشد، حاملگی ادامه پیدا می‌کند و در غیر این صورت خاتمه می‌یابد.

داروی خوراکی

نوید تولید داروی خوراکی دفع آهن ویژه مبتلایان به تالاسمی، بشارت بزرگی برای این بیماران محسوب می‌شد. دارویی که آنها را از رنج تزریق داروی دسفرال راحت می‌کرد. این دارو به بازار آمد؛ اما قیمت آن بسیار بالاست. قیمت جهانی هر عدد دسفرال خوراکی در بازارهای جهانی 40 هزار تومان، در منطقه 20 هزار تومان و در ایران 13 هزار تومان است. خوشبختانه در سال گذشته شرکت‌های داخلی موفق شدند این دارو را در کشور تولید کنند. شرکت داخلی هر عدد قرص این دارو را 3000 تومان تولید می‌کند که حدود یک‌چهارم قیمت داروی خارجی است. این دارو با استفاده از 80 درصد یارانه دولتی به قیمت 600 تومان در اختیار بیماران قرار می‌گیرد که با پوشش بیمه‌ای، می‌تواند به قیمتی ارزان‌تر نیز به دست بیماران برسد.

پیشگیری‌‌‌ در محلی دیگر

کسانی که تالاسمی مینور دارند، به حال خود رها می‌شوند و تقریبا تمام آنها هنگام ازدواج و انجام آزمایش به بیماری خود پی می‌برند. دختر و پسری که قصد ازدواج دارند، هنگامی که می‌فهمند دارا بودن ژن تالاسمی مینور مانع ازدواج آنها شده، از نظر روحی سرکوب می‌شوند. گاهی نیز به سبب عقدهای شرعی یا قول و قرارهای فامیلی، به هم زدن ازدواج غیرممکن است.

بنابراین گذرگاه ازدواج محل مناسبی برای تشخیص بیماری نیست و باید به فکر محل دیگری بود. شاید بتوان کار شناسایی را هنگام ورود به مدرسه انجام داد. در این صورت تشخیص هم دقیق‌تر است و هم وقتی پیوندهای عاطفی تشکیل شد، دیگر گسسته نمی‌شود.

مشکلی برای تمام فصول

در کشوری که اشتغال مشکل عمده جوانان محسوب می‌شود، طبیعی است کسانی که به دلایلی کمتر می‌توانند کار کنند مشکلات مضاعفی در یافتن کاری مناسب خواهند داشت. در سالیان قبل بیمار تالاسمی کودکی ناتوان بود که به طور معمول کمتر از 20 سال زندگی می‌کرد و طبعا چندان توانی برای کار کردن نداشت. اما امروز با پیشرفت‌های پزشکی بیمار تالاسمی فردی با زندگی و طول عمر عادی است و باید کار کند تا بتواند زندگی خود را بگذراند. درست است که بیماران تالاسمی از مشکلات متعدد جسمی و روحی رنج می‌برند، اما بدون تردید مساله معیشتی و اشتغال مهم‌ترین مشکل این بیماران است که بدون راه حل مانده است. طبق آمار انجمن تالاسمی از 4800 نفر بیمار تالاسمی که در کشور به سن اشتغال رسیده‌اند، تعداد 3400 نفر از آنها فاقد شغل مناسب هستند.

روزی برای توجه

هشتم ماه می، برابر 18 اردیبهشت‌ماه از سوی انجمن بین‌المللی تالاسمی روز جهانی تالاسمی نامگذاری شده است. همه ساله در این روز مراسم مختلفی در کشورها برگزار می‌شود تا مردم و مسوولان در روز میهمانی ژن‌های معیوب به یاد بیاورند پیشگیری از این بیماری چه آسان است، ولی درمان آن چه مشکلاتی دارد. متاسفانه کشور ایران روی کمربند تالاسمی قرار گرفته است و این بیماری در آن شیوع بالایی دارد.

دستیابی به خون سالم و کافی و فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استاندارد‌های جهانی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی در کشور، 2 هدف عمده‌ای است که وزارت بهداشت و نهادهای مردمی حامی بیماران تالاسمی برای دستیابی به آن تلاش می‌کنند.

با پیشرفت علم، امروزه سیمای تالاسمی تغییر کرده است. امروزه بیمار تالاسمی جوانی با زندگی عادی است که در جستجوی کار و طعم زندگی شاداب نیازمند توجه مسوولان و مردم نیکوکار است. 18 اردیبهشت فرصت مناسبی است تا دولت‌ها توجه بیشتری به این موضوع کنند و در راه رسیدن به 2 هدف اصلی در خصوص بیماران تالاسمی از هیچ تلاشی فروگذار نکنند.

زندگی با تالاسمی

تالاسمی بیماری سختی است اما بیمارانی که خود را با درمان‌ها وفق بدهند، می‌توانند از یک زندگی طبیعی و شاد بهره‌مند شوند. البته لازمه این‌کار حمایت‌های سازنده دولت است. در کشور قبرس، 83 درصد بیماران تالاسمیک از تحصیلات بالا برخوردار شده و 25 درصد آنان از دانشگاه فارغ‌التحصیل شده‌اند. 22 درصد این بیماران ازدواج کرده و 73 درصد از افراد ازدواج کرده دارای فرزند هستند. حتی بعضی از آنها 3 تا 4 فرزند دارند، 79 درصد بیماران تالاسمیک قبرس در صنایع دستی، کشاورزی، به عنوان منشی و معلم، پرستار یا کارمندان پزشکی و پیراپزشکی کار می‌کنند.

اگر یک بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور با فرد مبتلا به این بیماری ازدواج کند، کلیه کودکان، بیمار خواهند بود اگر با فردی که فقط ناقل تالاسمی ماژور است ازدواج کند، 50 درصد کودکان بیمار و 50 درصد دیگر ناقل خواهند بود. در صورتی که بیمار با فرد غیرناقلی ازدواج کند، صد درصد کودکان صرفا ناقل خواهند بود.

پیشگیری آسان، درمان مشکل

امروز تالاسمی یک بیماری قابل پیشگیری تلقی می‌شود. هر چند روش فعلی پیشگیری ضعف‌های زیادی دارد، ولی قطعا با پیشرفت زمان به کیفیت آن افزوده خواهد شد. این موفقیت حاصل تلاش مجموعه‌ای از متخصصان، دست‌اندرکاران بهداشتی و نهادهای مردمی است که کمک کردند به این نقطه از موفقیت برسیم. بدون شک با عزمی جدی‌تر می‌توان این بیماری را ریشه‌کن کرد. به شرط این‌که آن را به دست فراموشی نسپاریم و صد البته بیماران تالاسمیک نیازمند کماکان نیاز به یاری سبز ما دارند و نیاز دارند باور شوند اینان نیز با بقیه مردمان جز در ژن معیوب تفاوتی ندارند. این مساله قطعا نیاز به فرهنگ‌سازی و حمایت دارد. به امید آن روز که واژه بیمار تالاسمی جای خود را به فرد تالاسمی دهد.

علی اخوان بهبهانی