حاشیه خبر

نوزادانی که با نقشه ژنتیک خود متولد می‌شوند

پونه شیرازی: پژوهشگران سراسر جهان با کمک نقشه‌ای دقیق می‌خواهند ژن‌های مسوول ایجاد امراضی مانند دیابت، سرطان و ناراحتی‌های عصبی را کشف کنند. به بیان دیگر، بسیاری از بیماری‌هایی که جنبه ژنتیک دارند، در همان دوران جنینی با دستکاری از بین می‌روند. منظورمان نقشه ژنتیک یا ژنوم انسانی است که شامل بیش از 90 درصد ژن‌ها و موقعیت آنها در کرموزوم است.

کد خبر: ۲۳۶۱۷۷

نقشه‌برداری از ژن‌های انسان، یکی از سریع‌الرشدترین حوزه‌های مطالعه در ژنتیک پزشکی امروزی است. داشتن نقشه ژنی کامل انسان، به معنای دانستن جایگاه تقریبا 50 هزار ژن روی 24‌کروموزوم، محل‌های آنها در ارتباط با یکدیگر و فواصل بین آنهاست. این اطلاعات نقشه‌ای بسیار باارزش هستند. نه‌تنها از این جهت که می‌توان از آن برای تشخیص بیماری‌ها و مشاوره ژنتیکی استفاده کرد؛ بلکه به این دلیل که روش مستقیمی برای شناسایی ژن‌های مسوول بیماری‌های ژنتیک نیز فراهم می‌کند. بی‌جهت نیست که جایزه ایکس پرایز در حوزه پزشکی برابر با 50 میلیون دلار به گروهی تعلق خواهد گرفت که روش سریع و ارزانی برای ترسیم نقشه ژنتیک انسان ارائه کنند و از سوی دیگر، حتی امروزه با توجه به چشمگیر بودن این تحقیقات حتی به عنوان نمونه‌های تزئینی در منازل از بخش‌هایی از نقشه‌های ژنتیک انسان استفاده می‌شود.

از همه این خبرها جالب‌تر آن که شرکت ایلومنیا که در زمینه ایجاد توالی ژنتیک انسان، دارای شهرتی جهانی است، روز گذشته اعلام کرده است؛ نوزادانی که از سال 2019 به بعد به دنیا بیایند، از نقشه کامل ژنتیک برخوردار خواهند بود. به این ترتیب، فناوری‌ای که توانایی بازخوانی کاملDNA را هنگام تولد نوزاد داشته باشد، طی دهه آینده به صورت گسترده در دسترس خواهد بود. بعلاوه این اتفاق نشان می‌دهد کاهش هزینه‌های این فناوری طی گذشت زمان می‌تواند به انقلاب درمانی دامن بزند و امکان پیش‌بینی و پیشگیری بیماری‌هایی مانند دیابت یا اختلالات قلبی را فراهم آورد.

خدمات تعیین ژنتیکی که از گذشته فعالیت خود را آغاز کرده، تاکنون بالغ بر 2 میلیون ژنوم از میان 6 بیلیون نسخهDNA بیماری‌ها و اختلالات در سراسر جهان را فراهم کرده است و افراد تا پیش از این می‌توانستند نقشه کلی ژنوم خود را با هزینه‌ای برابر 70 هزار پوند به دست آورند. با این حال، شرکت ایلومینا با ارائه روشی جدید موفق به ایجاد سرویسی کم‌هزینه‌تر برای تهیه نقشه کلی ژنوم افراد طی 2 سال شده است.

با این تفاسیر، رویای افزایش عمر مفید انسان به میزان 2 تا 3 برابر متوسط کنونی آن هم با کیفیتی مطلوب در آینده‌ای که مسلما دور نخواهد بود، تحقق خواهد یافت.