کروموزوم اضافی به‌درد نمی‌خورد

هر موجود زنده تعداد مشخصی کروموزوم دارد مثلا انسان 46 تا (23جفت) و میمون 48‌ تا. بعضی از بیماری‌ها نتیجه کم‌ و زیاد شدن تعداد کروموزوم‌ها هستند مثلا مبتلایان به سندرم داون (مونگولیسم) 47کروموزوم دارند (به‌جای 2عدد کروموزوم شماره 21، 3تا از این کروموزوم‌ها دارند) یا در سندرم ترنر فقط 45کروموزوم هست. البته محتویات داخل کروموزوم‌ها از تعداد آنها مهم‌تر است و مثلا با اضافه‌کردن 2 کروموزوم به سلول انسان، نمی‌شود میمون تولید کرد.

ما از 46 کروموزوم، 23 تایش را از پدر و 23 تایش را از مادرمان می‌گیریم. دو عدد از این کروموزوم‌ها جنسیت ما را تعیین می‌کنند: اگر 2 تا X داشته باشیم می‌شویم زن؛ و اگر یک X و یک Y داشته باشیم می‌شویم مرد. هر ژنی روی یک کروموزوم خاص قرار دارد و حذف، تکرار، جابه‌جایی یا شکستن قسمتی از هر کروموزوم باعث آسیب به ژن‌های آن ناحیه و ایجاد بیماری‌های خاص می‌شود. مثلا بیماری ویلسون (تجمع مس اضافی در بدن) به‌خاطر اختلالی در کروموزوم 13 است. البته اکثر صفت‌های ما مثل رنگ چشم یا قد به این سادگی نیستند و به ژن‌های مختلف روی کروموزوم‌های مختلف ربط دارند.