جهش‌های ژنتیکی غیر ارثی از عوامل بروز اوتیسم

به گزارش مهر، محققان مرکز مطالعات کودکان دانشگاه ییل به نتایج جدیدی در مورد پایه های بیولوژیکی اختلال اوتیسم دست یافتند که دختران را نسبت به این بیماری نفوذپذیر می کند.

بررسی های این دانشمندان نشان می دهد که جهش های ژنتیکی غیر ارثی می تواند در خصوص حدود 2 درصد از موارد ابتلا به اوتیسم به ویژه در دختران توضیح دهد.

در آمریکا از هر 110 کودک در حدود 1 کودک به اختلال اوتیسم مبتلا است. این سندروم، یک اختلال نوروتوسعه ای است که موجب مشکلاتی در ارتباطات، تعاملات اجتماعی و بروز رفتارهای تکرار و درون گرایی می شود.

این محققان با استفاده از تکنیک ویژه ای که می تواند تکثیر و یا حذف یک یا چند بخش DNA را نشان دهد DNA نمونه های خون هزار خانواده سالم که تنها یکی از کودکان آنها مبتلا به اوتیسم بود را مورد بررسی قرار دادند.

این تکثیر و یا حذف را CNV (گوناگونی در تعداد کپی ها) می نامند. این نتایج نشان داد که هرچند بعضی از CNV ها بخش های طبیعی ژنوم انسان هستند، اما در کودکان اوتیست نسبت به کودکان سالم تعداد CNV های جدید بیشتری وجود داشت سپس این دانشمندان مناطق مرتبط با این جهش های ژنتیکی نادر را مورد بررسی قرار دادند و دریافتند که این جهش ها بیشتر بر روی کروموزم های 7، 15، 16، 17 و نورکسین 1 قرار گرفته اند.

محاسبات این تیم نشان داد که 130 تا 234 منطقه CNV وجود دارد که می توانند با اوتیسم ارتباط داشته باشند.

این دانشمندان همچنین دریافتند که بازوی بلند کروموزم 7 ، منطقه ای که با سندروم ویلیام در ارتباط است می تواند عامل بروز اوتیسم نیز باشد.

به گفته این پژوهشگران، در کودکان متاثر از اوتیسم در این منطقه کروموزمی، تکثیر DNA دیده می شود.

این مسئله نشان می دهد که تکثیر و یا تکرار DNA می تواند با اجتماعی گریزی که یکی از ویژگی های اوتیسم است ارتباط داشته باشد.